公开(公告)号：CN113403388A

公开(公告)日：2021-09-17

申请号：CN202110824715.9

申请日：2021-07-21

Applicant: 上海交通大学 ,  上海交通大学医学院附属新华医院

Inventor： 赵明珠 ,  李红梅 ,  蒋更如 ,  林芙君

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6858 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明涉及用于ADTKD基因突变检测的引物、试剂盒及分析方法。本发明技术方案包括：PCR引物设计、替换的磁珠、酶和适用的体系设计等。本发明通过一系列试剂的优化筛选，实现了不同样本、不同机型等的基因突变检测。本发明中的方法靶向五个基因的基因区段，测序长度在1.6kbp到3kbp之间，无需将基因达成300bp左右的短片段，直接获得靶向全长序列，同时通过循环一致序列分析，对于突变和indel的检测准确度更高。尤其对于MUC1基因，该方法克服了WES无法准确拼接比对该基因重复区域的缺点，能够获得准确的循环一致序列，直观鉴定重复区域个数和突变位点，解决了WES无法检测该基因突变的难题。

公开(公告)号：CN104383620A

公开(公告)日：2015-03-04

申请号：CN201410667787.7

申请日：2014-11-20

Applicant: 上海交通大学医学院附属新华医院

Inventor： 钱小强 ,  边帆 ,  齐隽 ,  蒋更如

IPC: A61M1/28

CPC classification number: A61M1/285

Abstract: 本发明涉及一种适合内镜下操作的新型双通道腹透管，所述腹透管包括腹透管本体、所述腹透管本体包括腹外段、鹅颈段、腹腔段；所述的鹅颈段两端分别设有涤纶扣；所述腹腔段包括第一通道管和第二通道管；所述第一通道管和第二通道管与腹透管本体相联通；所述的第一通道管和第二通道管上设有引流孔；所述的引流孔均匀分布。其优点表现在：双通道结构设计，不易漂管、堵管，使用寿命长；与单通道相比，腹透管上设有更多的引流孔，使得腹透性好，减少换液时间，增加代谢废物的清除，效率高；采用内镜下置放腹透管，定位准确，使得手术更安全、可靠、廉价，并且伤口小。