公开(公告)号：CN118147286A

公开(公告)日：2024-06-07

申请号：CN202410341438.X

申请日：2024-03-25

Applicant: 上海交通大学医学院附属新华医院

Inventor： 周韵斓 ,  沈立松 ,  周冰倩

IPC: C12Q1/6869 ,  C12Q1/6886 ,  G16B25/20 ,  G16B20/30 ,  G16B40/00 ,  G16B50/30

Abstract: 本发明公开了一种儿童型弥漫性胶质瘤基因融合检测方法，该方法在用二代测序技术分别检测每个样本的DNA层面基因融合和RNA层面基因融合后，将DNA层面和RNA层面的基因融合检测结果相结合，来判定最终的样本基因融合结果。本发明还公开了一种儿童型弥漫性胶质瘤基因融合检测的标志物组合和检测试剂盒。本发明通过改进基因融合检测方法，将DNA层面和RNA层面的基因融合检测相结合，排除了高通量测序过程中的偏差和误差，减少了假阳性的发生，提高了基因融合特别是儿童型弥漫性胶质瘤中的基因融合检测的准确性、全面性和有效性。

公开(公告)号：CN117025769A

公开(公告)日：2023-11-10

申请号：CN202310937578.9

申请日：2023-07-28

Applicant: 上海交通大学医学院附属新华医院

Inventor： 周韵斓 ,  马杰 ,  周冰倩 ,  沈立松

IPC: C12Q1/6886 ,  C12Q1/6869 ,  G16B25/20 ,  G16B30/00 ,  G16B40/00 ,  G16B50/30

Abstract: 本发明涉及一种基于二代测序的儿童型弥漫性胶质瘤检测panel，所述检测panel包括用于检测儿童型弥漫性胶质瘤的碱基突变以及融合变异的相关基因，所述相关基因包括ALK、BCOR、BRAF、CDKN2A、CDKN2B、EGFR、FGFR1、FGFR2、FGFR3、H3C2、H3C3、H3F3A、H3F3B、IDH1、IDH2、KRAS、MAP2K1、MET、MYB、MYBL1、MYCN、NF1、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PDGFRA、PTPN11、RAF1、ROS1和TP53。

公开(公告)号：CN116798510A

公开(公告)日：2023-09-22

申请号：CN202310861206.2

申请日：2023-07-13

Applicant: 上海交通大学医学院附属新华医院

Inventor： 周韵斓 ,  沈立松 ,  李佳宁

IPC: G16B20/00

Abstract: 本发明涉及一种肿瘤致病基因筛选方法及存储介质，该方法包括：S1、从原始转录谱数据中筛选出肿瘤差异表达基因，然后识别得到肿瘤致病相关基因子集；S2、以肿瘤致病相关基因子集中的基因表达数量为染色体长度，转录编号为基因位置，对种群个体进行编码；S3、以最小化基因子集个数、最大化分类准确率指标为优化目标，建立肿瘤非冗余致病基因的基于信息共享的Two‑Archive多目标优化模型并初始化；S4、进行种群间的限制交配选择、信息共享和信息补偿，直到满足终止条件，输出最优肿瘤致病基因筛选结果；其中，采用基于边界解驱动的子代优势互补机制进行种群更新。与现有技术相比，本发明具有高效、筛选准确性高的优点。