公开(公告)号：CN117025769A

公开(公告)日：2023-11-10

申请号：CN202310937578.9

申请日：2023-07-28

Applicant: 上海交通大学医学院附属新华医院

Inventor： 周韵斓 ,  马杰 ,  周冰倩 ,  沈立松

IPC: C12Q1/6886 ,  C12Q1/6869 ,  G16B25/20 ,  G16B30/00 ,  G16B40/00 ,  G16B50/30

Abstract: 本发明涉及一种基于二代测序的儿童型弥漫性胶质瘤检测panel，所述检测panel包括用于检测儿童型弥漫性胶质瘤的碱基突变以及融合变异的相关基因，所述相关基因包括ALK、BCOR、BRAF、CDKN2A、CDKN2B、EGFR、FGFR1、FGFR2、FGFR3、H3C2、H3C3、H3F3A、H3F3B、IDH1、IDH2、KRAS、MAP2K1、MET、MYB、MYBL1、MYCN、NF1、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PDGFRA、PTPN11、RAF1、ROS1和TP53。

公开(公告)号：CN118147286A

公开(公告)日：2024-06-07

申请号：CN202410341438.X

申请日：2024-03-25

Applicant: 上海交通大学医学院附属新华医院

Inventor： 周韵斓 ,  沈立松 ,  周冰倩

IPC: C12Q1/6869 ,  C12Q1/6886 ,  G16B25/20 ,  G16B20/30 ,  G16B40/00 ,  G16B50/30

Abstract: 本发明公开了一种儿童型弥漫性胶质瘤基因融合检测方法，该方法在用二代测序技术分别检测每个样本的DNA层面基因融合和RNA层面基因融合后，将DNA层面和RNA层面的基因融合检测结果相结合，来判定最终的样本基因融合结果。本发明还公开了一种儿童型弥漫性胶质瘤基因融合检测的标志物组合和检测试剂盒。本发明通过改进基因融合检测方法，将DNA层面和RNA层面的基因融合检测相结合，排除了高通量测序过程中的偏差和误差，减少了假阳性的发生，提高了基因融合特别是儿童型弥漫性胶质瘤中的基因融合检测的准确性、全面性和有效性。