公开(公告)号：CN106636337A

公开(公告)日：2017-05-10

申请号：CN201610890220.5

申请日：2016-10-12

Applicant: 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心

Inventor： 傅启华 ,  张立辰 ,  张晓青 ,  游国岭 ,  杨海鸥

IPC: C12Q1/68 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明涉及一种基于多重HRM分析的氯吡格雷耐药基因检测方法，所述的方法的引物如SEQ ID NO:1～10所示。本发明还提供HRM分析涉及的引物组合、试剂盒。其优点表现在：本发明建立了一种针对多个SNP位点的HRM分型的方法，可以在同一个反应体系中检测rs4244285、rs4986893、rs12248560三个位点，和/或rs1045642、rs662两个位点，减少了试剂用量，缩短了检测时间。使用本发明的方法对经皮冠状动脉介入造影手术的病人的样本进行检测，并用Sanger测序方法进行验证，准确率高。

公开(公告)号：CN106636337B

公开(公告)日：2020-05-01

申请号：CN201610890220.5

申请日：2016-10-12

Applicant: 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心

Inventor： 傅启华 ,  张立辰 ,  张晓青 ,  游国岭 ,  杨海鸥

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明涉及一种基于多重HRM分析的氯吡格雷耐药基因检测方法，所述的方法的引物如SEQ ID NO:1～10所示。本发明还提供HRM分析涉及的引物组合、试剂盒。其优点表现在：本发明建立了一种针对多个SNP位点的HRM分型的方法，可以在同一个反应体系中检测rs4244285、rs4986893、rs12248560三个位点，和/或rs1045642、rs662两个位点，减少了试剂用量，缩短了检测时间。使用本发明的方法对经皮冠状动脉介入造影手术的病人的样本进行检测，并用Sanger测序方法进行验证，准确率高。

公开(公告)号：CN108570496A

公开(公告)日：2018-09-25

申请号：CN201710131798.7

申请日：2017-03-07

Applicant: 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心

Inventor： 游国岭 ,  傅启华 ,  王志刚

IPC: C12Q1/6883

Abstract: 本发明涉及一种遗传性骨病的分子诊断方法及试剂盒。所述的分子诊断方法是使用针对561个遗传性骨病相关基因的捕获探针，应用目标基因高通量平行靶向测序方法测定受试者相应基因的序列。所述的试剂盒包含针对561个遗传性骨病相关基因的捕获探针。本发明的方法具备高通量、高敏感性和特异性的优点，尤其可急剧降低遗传性骨病致病基因突变分析的费用，具有实际的临床意义，并有助于遗传性骨病基因突变谱的绘制和阐明遗传性骨病的分子致病机制，为遗传性骨病的早期精准诊断、精准治疗、产前诊断和遗传咨询等提供理论依据。

公开(公告)号：CN106967837A

公开(公告)日：2017-07-21

申请号：CN201710374691.5

申请日：2017-05-24

Applicant: 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心

Inventor： 傅启华 ,  张立辰 ,  张晓青 ,  游国岭

IPC: C12Q1/68 ,  C12N15/11

CPC classification number: C12Q1/6883 ,  C12Q1/686 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2527/107 ,  C12Q2537/143 ,  C12Q2563/107

Abstract: 本发明涉及一种基于限量dNTP竞争性PCR和HRM检测7q11.23缺失的方法，所述的方法以CFTR基因为参考基因，检测BAZ1B、CLIP2、ELN和LIMK1基因拷贝数。本发明还提供该方法涉及的引物组合、试剂盒等。其优点表现在：可在同一个反应条件下进行，可在一个PCR仪上同时检测，从PCR扩增到HRM检测仅需79min，缩短了检测周期。PCR扩增后不需要进行开管操作，减少了操作步骤和可能出现的污染。本发明选择了合适的基因，设计了恰当的引物序列，PCR反应体系和程序设置合理。本发明的方法具有很高的准确率，在7q11.23微缺失检测及大规模人群筛查中具有极大优势。