一种检测22q11.2拷贝数缺失的方法

    公开(公告)号:CN106319079B

    公开(公告)日:2019-12-10

    申请号:CN201610945868.8

    申请日:2016-10-26

    Abstract: 本发明涉及一种利用限量dNTP竞争性PCR结合HRM技术检测22q11.2拷贝数缺失的方法,其包括检测CLTCL1、SNAP29、KLHL22、PI4KA和CFTR基因的步骤。本发明还提供该方法涉及的引物组合、试剂盒。其优点表现在:操作简便快捷,仅包括PCR反应及后续HRM分析过程,减短了检测周期;实现了闭管操作,由于在PCR反应中已加入荧光染料,检测片段扩增完成后不再需要其他处理,即可进行HRM曲线分析,有效避免污染;反应中仅需要常规PCR反应试剂及少量荧光染料,不需要特殊的检测及分析仪器;对99例患者及正常人对照样本进行检测,灵敏性与特异性均达到100%,体系的稳定性和准确性得到证实。

    一种检测22q11.2拷贝数缺失的方法

    公开(公告)号:CN106319079A

    公开(公告)日:2017-01-11

    申请号:CN201610945868.8

    申请日:2016-10-26

    Abstract: 本发明涉及一种利用限量dNTP竞争性PCR结合HRM技术检测22q11.2拷贝数缺失的方法,其包括检测CLTCL1、SNAP29、KLHL22、PI4KA和CFTR基因的步骤。本发明还提供该方法涉及的引物组合、试剂盒。其优点表现在:操作简便快捷,仅包括PCR反应及后续HRM分析过程,减短了检测周期;实现了闭管操作,由于在PCR反应中已加入荧光染料,检测片段扩增完成后不再需要其他处理,即可进行HRM曲线分析,有效避免污染;反应中仅需要常规PCR反应试剂及少量荧光染料,不需要特殊的检测及分析仪器;对99例患者及正常人对照样本进行检测,灵敏性与特异性均达到100%,体系的稳定性和准确性得到证实。

Patent Agency Ranking