公开(公告)号：CN114566221A

公开(公告)日：2022-05-31

申请号：CN202210211910.9

申请日：2022-03-04

Applicant: 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心

Inventor： 王剑 ,  姚如恩 ,  李牛 ,  郁婷婷 ,  汤婕 ,  李国强

IPC: G16B30/10 ,  G16B20/20 ,  G16B20/50 ,  G16B50/00

Abstract: 本发明公开了遗传病NGS数据自动化分析解读系统，涉及基因测序技术领域，包括数据导入模块、数据库、软件库、数据分析模块以及报告模块；数据库用于提供各种大型数据库；软件库用于提供分析软件，数据分析模块用于获取数据导入模块导入的fastq原始数据，结合大数据算法进行筛选，并利用人工智能算法结合表型进行分析，然后通过报告模块生成数据分析报告，并从软件库中提取需更新的软件；本发明通过增加大数据筛选和人工智能分析来提高遗传病NGS数据自动化分析解读系统的自动化水平和精确性，具有自动化程度高、符合循证医学诊断逻辑等优点，在罕见疑难病的基因诊断方面已展现出较高的精准性与较好的临床应用前景。