公开(公告)号：CN114566221A

公开(公告)日：2022-05-31

申请号：CN202210211910.9

申请日：2022-03-04

Applicant: 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心

Inventor： 王剑 ,  姚如恩 ,  李牛 ,  郁婷婷 ,  汤婕 ,  李国强

IPC: G16B30/10 ,  G16B20/20 ,  G16B20/50 ,  G16B50/00

Abstract: 本发明公开了遗传病NGS数据自动化分析解读系统，涉及基因测序技术领域，包括数据导入模块、数据库、软件库、数据分析模块以及报告模块；数据库用于提供各种大型数据库；软件库用于提供分析软件，数据分析模块用于获取数据导入模块导入的fastq原始数据，结合大数据算法进行筛选，并利用人工智能算法结合表型进行分析，然后通过报告模块生成数据分析报告，并从软件库中提取需更新的软件；本发明通过增加大数据筛选和人工智能分析来提高遗传病NGS数据自动化分析解读系统的自动化水平和精确性，具有自动化程度高、符合循证医学诊断逻辑等优点，在罕见疑难病的基因诊断方面已展现出较高的精准性与较好的临床应用前景。

公开(公告)号：CN109161587A

公开(公告)日：2019-01-08

申请号：CN201811121747.7

申请日：2018-09-26

Applicant: 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心

Inventor： 姚如恩 ,  王剑 ,  郁婷婷 ,  沈亦平 ,  李国强

IPC: C12Q1/6858

Abstract: 本发明涉及检验医学技术领域，具体公开了一种检测染色体重复片段断裂位点和定位信息的方法。该方法在染色体芯片得到拷贝数重复片段基础信息后，靶向捕获断裂位点可能所在大致区域的序列，通过成熟的生物信息学分析未知来源的序列以判断其定位。不需要获得基因组上其他不相关区域的序列信息，就能富集包含断裂位点的基因序列并构建文库进行高通量测序，从而更加高效、快速、低成本地分析得到临床意义未知的拷贝数增加的具体断裂位点以及定位信息。本发明将对拷贝数变异相关疾病的遗传诊断和咨询起到重要的作用。