公开(公告)号：CN119913243A

公开(公告)日：2025-05-02

申请号：CN202510398570.9

申请日：2025-04-01

Applicant: 浙江省血液中心

Inventor： 应燕玲 ,  朱发明 ,  张晶晶 ,  洪小珍

IPC: C12Q1/6876 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明提供了一种ABO血型变异体的SNP位点、B亚型变异型血型鉴定试剂盒和方法，涉及生物技术领域。该ABO血型变异体的SNP位点，包括ABO基因ABO*B.01等位基因编码区起始密码子起第842位c.842C>T的突变。检测该ABO血型变异体的SNP位点的物质可以应用于制备B亚型变异型血型鉴定方法和产品，以期有效应用于患者和献血者的快速检测，有助于明确个体B亚型变异型血型，及时预防潜在可能的输血反应。

公开(公告)号：CN119361157A

公开(公告)日：2025-01-24

申请号：CN202411910956.5

申请日：2024-12-24

Applicant: 浙江省血液中心

Inventor： 孔长虹 ,  徐烨彪 ,  王翠娥 ,  裘君娜 ,  胡伟

IPC: G16H50/30 ,  G16H10/60 ,  G16H10/40 ,  G06N20/00 ,  G06F18/15 ,  G06F18/24

Abstract: 本发明提供一种全血献血者低血红蛋白推迟献血风险预测方法，包括数据规整与异常值处理模块、分类特征编码模块、类别平衡与模型拟合模块、超参数调整模块和模型解释与部署模块，本发明提出的这一预测方法对献血记录及血红蛋白检测数据进行数据规整与针对性特征编码，使用SMOTE过采样算法进行类别平衡后拟合LightGBM模型，并使用Hyperband超参数调整方法对SMOTE与LightGBM参数进行调优，储存调优模型进行特征重要性解释、模型封装和网络部署，从而实现优化全血献血者邀请策略、增强血液供应的连续性和稳定性的作用。

公开(公告)号：CN118497328A

公开(公告)日：2024-08-16

申请号：CN202410940330.2

申请日：2024-07-15

Applicant: 浙江省血液中心

Inventor： 朱发明 ,  应燕玲 ,  张晶晶 ,  洪小珍 ,  许先国 ,  黄新宇

IPC: C12Q1/6881 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开了一种与免疫性溶血反应相关的Rhmod血型的SNP位点、应用及试剂盒，属于基因诊断技术领域。本发明在先证者的RHAG基因中发现其编码区起始密码子起的第500位c.500A>G突变，该突变位点是一种与红细胞溶血相关的RHAG血型系统血型基因的新的SNP突变位点，由此产生了RHAG血型系统的一种新的等位基因，可导致产生罕见的Rhmod表型，通过检测本发明的SNP位点有助于明确个体的RhAG血型基因型和Rh血型表型，辅助其红细胞抗原和血清抗体的鉴定，可进一步提高输血安全、加强预防输血引发的溶血性输血反应。

公开(公告)号：CN115807103B

公开(公告)日：2024-02-20

申请号：CN202211150571.4

申请日：2022-09-21

Applicant: 浙江省血液中心

Inventor： 应燕玲 ,  朱发明 ,  张晶晶 ,  洪小珍 ,  许先国

IPC: C12Q1/6888 ,  C12Q1/6874 ,  C12N15/11 ,  C40B40/06

Abstract: 本发明提供一种36个红细胞血型系统基因全部编码区序列同步检测基因分型方法、探针集及试剂盒，所述方法对36个红细胞血型系统对应基因的全部编码区序列进行捕获、文库制备、Illumina平台测序上机以及生物信息学分析，实现对36个红细胞血型系统基因单孔同步高通量基因分型；所述探针集为核苷酸序列如SEQ ID NO.1~SEQ ID NO.871所示的探针的集合。本发明能够极大地简化多个血型系统同步分型的检测，提高工作效率，同时大大缩减了实验样本和测试成本，具有通量高、覆盖面广的特点；本发明检测的红细胞血型基因集覆盖对应基因的全部编码区序列，序列分析全面，可用于解决红细胞血型系统中存在的变异体样本基因分型难题。

公开(公告)号：CN116411059A

公开(公告)日：2023-07-11

申请号：CN202310412594.6

申请日：2023-04-10

Applicant: 浙江省血液中心

Inventor： 朱发明 ,  应燕玲 ,  洪小珍 ,  张晶晶 ,  许先国 ,  黄新宇

IPC: C12Q1/6881 ,  C12Q1/6858 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明涉及分子生物学检测技术领域，尤其是涉及一种引发溶血性输血反应的类孟买表型的SNP位点、应用及试剂。本发明发现了一种可引发溶血性输血反应的H血型系统血型基因的新的SNP突变位点，产生了该血型系统的一种新的等位基因，可导致产生类孟买表型。提供有关SNP位点及其分子检测试剂，有助于明确个体的H血型基因型，可进一步提高输血安全。本发明还提供了前述SNP位点及等位基因的快速检测方法，从而提供了一种有效的避免溶血性输血反应发生的基因诊断、产前基因筛查及遗传咨询的途径，应用效果表明本发明所提供的SNP位点及检测引物可以有效的用于临床患者以及献血者外周血进行H血型类孟买型FUT1基因突变位点的检测。

公开(公告)号：CN116144654A

公开(公告)日：2023-05-23

申请号：CN202211204303.6

申请日：2022-09-29

Applicant: 浙江省血液中心

Inventor： 和艳敏 ,  王洁琳 ,  何吉 ,  朱发明

IPC: C12N15/113 ,  C12N15/867 ,  C12N9/22 ,  C12N15/11 ,  C12N5/10 ,  C12N15/12 ,  C12N15/65

Abstract: 本发明提供一种基于CRISPR/Cas9技术敲除HLA‑I类分子的方法、sgRNA、重组质粒及细胞株，通过针对β2M基因设计CRISPR/Cas9靶标序列，体外合成sgRNA单链，通过退火生成sgRNA双链插入片段，连接至LentiV2载体，获得带有sgRNA的重组质粒；将重组质粒瞬时转染293细胞后提取基因组DNA，通过PCR反应结合T7E1酶切验证重组质粒的编辑效率；将具有编辑作用的重组质粒进行病毒液包装，获取高滴度病毒液感染HEK‑293细胞，经嘌呤霉素抗性筛选后获得稳定细胞株，通过测序方法和流式细胞术方法验证基因组DNA水平和抗原水平的脱靶情况，获取HLA‑I类分子阴性表达的稳定细胞株。

公开(公告)号：CN113249493A

公开(公告)日：2021-08-13

申请号：CN202110247485.4

申请日：2021-03-05

Applicant: 浙江省血液中心

Inventor： 朱发明 ,  张晶晶 ,  洪小珍 ,  陈舒 ,  王洁琳

IPC: C12Q1/6888 ,  C12Q1/6858 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明提供一种人血小板同种抗原系统等位基因分型的实时荧光PCR方法、探针、引物及试剂盒。所述人血小板同种抗原系统等位基因分型的实时荧光PCR方法对HPA‑6w和HPA‑21w抗原系统的a和b等位基因在同一扩增反应体系以及扩增反应程序下进行分型指定，具体包括如下步骤：(1)制备人基因组DNA，作为PCR扩增的模板；(2)合成扩增引物、特异性荧光探针并配制PCR扩增反应体系；(3)用实时荧光PCR装置在同一扩增反应体系以及扩增反应程序下获取荧光信号；(4)分析步骤(3)获得的荧光信号结果，依据荧光信号强弱确定其基因型。本发明实现了同一条件下检测HPA‑6w和HPA‑21w等位基因，而且针对a和b等位基因采用不同的探针，有效解决了既往基于PCR‑SSP实时荧光的不足。

公开(公告)号：CN113215237A

公开(公告)日：2021-08-06

申请号：CN202110138424.4

申请日：2021-02-01

Applicant: 浙江省血液中心

Inventor： 陶苏丹 ,  朱发明 ,  王洁琳 ,  何吉

IPC: C12Q1/6881 ,  C12Q1/6869 ,  C12N15/10

Abstract: 本发明提供一种HPA和HLA抗原系统的同步检测试剂盒及方法，通过设计针对目标基因的探针序列，实现对目的基因的分离及富集，实现对6个血小板膜糖蛋白基因和HLA‑A、‑B、‑C基因全长编码序列的同步捕获，实现了HPA系统和HLA‑A、‑B、‑C基因在单一体系内的同步检测，具有高通量、结果准确、检测成本同比下降的特点，HLA模棱两可结果比例明显下降，实现了精准检测，并提升了检测效率和节约检测成本。在临床输血医学研究和遗传学等领域的相关应用将受到高度重视，对于医学研究单位、药学研究和试剂开发单位具有重要的作用。

公开(公告)号：CN110331193B

公开(公告)日：2020-09-11

申请号：CN201910632855.9

申请日：2019-07-14

Applicant: 浙江省血液中心

Inventor： 和艳敏 ,  朱发明 ,  何吉 ,  陶苏丹 ,  陈晨 ,  章伟

IPC: C12Q1/6858 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明属于基因分型检测方法技术领域，具体涉及一种人类杀伤细胞免疫球蛋白受体KIR3DL2基因分型的PCR‑SBT方法。本发明还涉及一种人类杀伤细胞免疫球蛋白受体KIR3DL2基因分型试剂。本发明所提供的试剂和方法可作为一种独立的、应用广泛的鉴定方法，解决了KIR3DL2精确分型的问题，发挥PCR‑SBT对KIR3DL2分型操作简便、结果准确的特点，在临床输血医学研究和遗传学等领域的相关应用将受到高度重视，对于医学研究单位、药学研究和试剂开发单位具有重要的现实意义。

公开(公告)号：CN109554448A

公开(公告)日：2019-04-02

申请号：CN201811609618.2

申请日：2018-12-27

Applicant: 浙江省血液中心

Inventor： 朱发明 ,  应燕玲 ,  洪小珍 ,  何吉 ,  许先国 ,  陈舒 ,  马开荣

IPC: C12Q1/686 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明属于基因分型检测方法技术领域，具体涉及一种用于人类红细胞血型系统ABO抗原的多重PCR-SBT基因分型方法。本发明还涉及一种人类红细胞血型系统ABO抗原基因分型的多重PCR-SBT试剂。本发明所提供的试剂和方法可作为一种独立的、应用广泛的鉴定方法，解决了ABO抗原系统快速准确定型的问题，发挥多重PCR-SBT对ABO基因定型操作高通量、结果准确的特点，在临床输血医学研究和遗传学等领域的相关应用将受到高度重视，对于医学研究单位、药学研究和试剂开发单位具有重要的现实意义。