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公开(公告)号：CN115541776B
公开(公告)日：2024-01-19
申请号：CN202211366715.X
申请日：2022-11-03
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
Abstract: 本申请涉及一种利用高效液相色谱‑离子淌度差分质谱检测类固醇激素的方法。其包含对待检样品进行磁固相萃取原位衍生化及将经原位衍生化处理的样品注入到高效液相色谱‑离子淌度差分质谱串联装置中，以获得质量色谱图。
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公开(公告)号：CN117126949A
公开(公告)日：2023-11-28
申请号：CN202311398690.6
申请日：2023-10-26
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: C12Q1/6888
Abstract: 本发明提供了一种鉴定羊水样本中原代细胞的细胞类型和溯源的方法，其特征在于，包括以下步骤：S1.捕获羊水样本中原代细胞中的单细胞并测序，获得羊水样本数据；S2.获得胎儿细胞数据；S3.对细胞分群并进行聚类分析；S4.对没有胎儿细胞分布的类群进行高表达基因身份鉴定；S5.对羊水细胞身份鉴定并进行器官来源和胚层来源的注释。本发明不仅针对羊水样本进行了细胞溯源，并对羊水细胞的器官来源和胚层来源做了阐述，使得对细胞的的分类和溯源更为准确。
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公开(公告)号：CN116153395B
公开(公告)日：2023-06-30
申请号：CN202310405552.X
申请日：2023-04-17
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
Abstract: 本发明涉及一种单细胞小片段染色体拷贝数变异的检测方法及系统，该系统包括胚胎单细胞的获得单元、胚胎样本全基因组扩增单元、亲本基因组样本获取单元、胚胎单细胞全基因组扩增产物及亲本基因组样本二代测序单元、单细胞测序数据过滤和比对单元、基于读段计数的基因组拷贝数分析单元、候选小片段CNV初筛单元、亲本及子代样本SNP位点等位基因型鉴定及SNP位点过滤单元、候选小片段CNV区域中SNP连锁读段的父源/母源倍率计算单元和真实小片段CNV判断单元。
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公开(公告)号：CN116287203A
公开(公告)日：2023-06-23
申请号：CN202310129610.0
申请日：2023-02-17
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6851 , C12N15/11 , G01N33/68
Abstract: 本发明涉及一种唯支持细胞综合症诊断试剂及试剂盒。具体涉及检测LIN28A表达水平的试剂的应用和试剂盒。更具体地，涉及检测LIN28A表达水平在检测唯支持细胞综合症的应用以及一种用于唯支持细胞综合症诊断的试剂盒。临床样本检测结果显示，与对照组相比，唯支持细胞综合症患者睾丸组织中不表达LIN28A。因此，检测该基因表达变化的试剂可用于唯支持细胞综合症诊断。
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公开(公告)号：CN115620900B
公开(公告)日：2023-05-30
申请号：CN202211635867.5
申请日：2022-12-13
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院) , 杭州青果医疗科技有限责任公司
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN116153395A
公开(公告)日：2023-05-23
申请号：CN202310405552.X
申请日：2023-04-17
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
Abstract: 本发明涉及一种单细胞小片段染色体拷贝数变异的检测方法及系统，该系统包括胚胎单细胞的获得单元、胚胎样本全基因组扩增单元、亲本基因组样本获取单元、胚胎单细胞全基因组扩增产物及亲本基因组样本二代测序单元、单细胞测序数据过滤和比对单元、基于读段计数的基因组拷贝数分析单元、候选小片段CNV初筛单元、亲本及子代样本SNP位点等位基因型鉴定及SNP位点过滤单元、候选小片段CNV区域中SNP连锁读段的父源/母源倍率计算单元和真实小片段CNV判断单元。
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公开(公告)号：CN116148483A
公开(公告)日：2023-05-23
申请号：CN202310428040.5
申请日：2023-04-20
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
Abstract: 本发明公开了用于确定多囊卵巢综合征FSH起始剂量的标记物及其应用，所述标记物包括BMI、bFSH、bLH、AMH和AFC。本发明的标记物将有助于指导临床医生选择最合适的FSH起始剂量以获得最佳的取卵数，同时避免卵巢过度刺激综合征发生的风险。
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公开(公告)号：CN114569613B
公开(公告)日：2022-11-18
申请号：CN202210488776.7
申请日：2022-05-07
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: A61K31/472 , A61P3/10 , A61P3/06 , A61P1/16 , A23F3/34 , A23L33/105 , C07D217/20
Abstract: 本发明提供了一种蝙蝠葛生物碱类化合物及其盐在用于治疗和/或预防II型糖尿病或/和高血脂症中的新用途。通过本发明所述的蝙蝠葛生物碱类化合物及其药用盐制备的抑制剂、药物无毒副作用，并且治疗效果显著，具有极大的推广价值。
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公开(公告)号：CN114836536B
公开(公告)日：2022-09-30
申请号：CN202210776293.7
申请日：2022-07-04
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6844 , G16B20/20 , G16B20/30 , G16B30/10
Abstract: 本发明提供了一种基于MALBAC的单细胞高扩增区域筛选方法及系统，其方法包括：获取基于MALBAC单细胞的高扩增区域，且从人类基因组SNP库中，筛选杂合度高的SNP位点，得到用于检测高扩增区域的SNP位点；获取胚胎样本进行MALBAC扩增，并结合高扩增区域的SNP位点，选取得到目的基因上下游SNP位点，进行引物设计；结合引物设计结果、普通PCR、一代测序进行SNP连锁分析，选取正常胚胎进行移植。本发明依据单细胞扩增特性，筛选出胚胎中易于扩增的高扩增区以及高扩增区中的高变异度SNP，进一步通过PCR检测挑选出的SNP位点，完成后续连锁分析，从而提高胚胎诊断的效率。
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公开(公告)号：CN115064210A
公开(公告)日：2022-09-16
申请号：CN202210888080.3
申请日：2022-07-27
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: G16B20/30 , G16B20/20 , G16B20/50 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明涉及一种鉴定二倍体胚胎细胞中染色体交叉互换位置的方法，所述方法首先计算同一对夫妇所有胚胎的基因型，但是仅挑选在所有胚胎中扩增度均较高的区域中的基因型位点，并从中挑选出可用于区分父母源的SNP位点。并通过孟德尔遗传定律，得到每个胚胎的单体型，由于挑选高扩增区域位点，得到的基因型和单体型更加准确，进一步通过隐马尔可夫模型精炼胚胎的单体型，提高所鉴定的二倍体胚胎细胞单体型的准确性。
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