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公开(公告)号：CN115404270A
公开(公告)日：2022-11-29
申请号：CN202211343981.0
申请日：2022-10-31
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻悦生物科技江苏有限公司
IPC: C12Q1/6858 , G16B20/30 , G16B20/10
Abstract: 本发明公开了一种DNA甲基化测序文库甲基化转化率的评估方法、应用、终端设备及计算机可读存储介质，属于基因检测技术领域。上述甲基化测序文库甲基化转化率的评估方法是选择位点甲基化转化率与甲基化文库甲基化转化率相关的位点作为参照位点，该评估方法克服了酶学转化法甲基化文库构建过程中甲基化文库C‑T甲基化转化率受碱基序列影响的问题，利用该参照位点甲基化转化率能够快速评估甲基化文库甲基化转化率，并用于DNA甲基化检测中甲基化转化率的质控，方便快捷，解决了传统方法周期长、耗时、耗力等问题。同时提供了终端设备及计算机可读存储介质，能够根据参照位点的甲基化转化率输出文库甲基化转化率或输出文库是否合格的结果。
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公开(公告)号：CN115376616A
公开(公告)日：2022-11-22
申请号：CN202211299043.5
申请日：2022-10-24
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻悦生物科技江苏有限公司
Abstract: 本发明提供了一种基于cfDNA多组学的多分类方法及装置，其中，多分类方法包括：基于ATAC‑seq技术对待测血浆样本进行超低深度的全基因组测序，并获取预设ATAC‑seq区域簇的测序数据，每个ATAC‑seq区域簇对应一类别的特征区域；基于预先配置的长插入片段阈值区间和短插入片段阈值区间分别统计每个ATAC‑seq区域簇测序数据的长插入片段数量和短插入片段数量；将统计得到的长插入片段数量和短插入片段数量输入预先训练的多组学分类模型中进行分类，得到待测血浆样本所属的类别。其基于片段组学的特征信息对待检测血浆样本进行分类，为后续应用提供部分依据。
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公开(公告)号：CN112029861B
公开(公告)日：2021-09-21
申请号：CN202010927039.3
申请日：2020-09-07
Applicant: 臻悦生物科技江苏有限公司 , 臻和(北京)生物科技有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6869 , G16B20/50 , G16B40/00 , G16B50/00
Abstract: 本发明提供了一种基于捕获测序技术的肿瘤突变负荷检测装置及方法，其中，装置中包括：panel设计模块，用于在基因组中均匀增加人群SNP位点，筛选与WES一致性最高的基因区域；数据获取模块，用于获取目标对象的组织和血浆样本，获取其测序数据；比对模块，用于将测序数据与参考基因组比对，获取变异数据结果；体细胞突变分析模块，用于对变异数据结果进行体细胞分析得到体细胞突变结果；过滤模块，用于去除体细胞突变结果中的非真实突变位点；计算模块，用于计算肿瘤突变负荷TMB。其在充分提高设计panel与WES的TMB一致性的前提下，全面提高各个环节的准确性，尤其提高panel设计的针对性、准确性和可靠性；提高不同深度、不同纯度、不同肿瘤占比的特殊组织或血浆样本的检测准确性。
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公开(公告)号：CN112029861A
公开(公告)日：2020-12-04
申请号：CN202010927039.3
申请日：2020-09-07
Applicant: 臻悦生物科技江苏有限公司 , 臻和(北京)生物科技有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6869 , G16B20/50 , G16B40/00 , G16B50/00
Abstract: 本发明提供了一种基于捕获测序技术的肿瘤突变负荷检测装置及方法，其中，装置中包括：panel设计模块，用于在基因组中均匀增加人群SNP位点，筛选与WES一致性最高的基因区域；数据获取模块，用于获取目标对象的组织和血浆样本，获取其测序数据；比对模块，用于将测序数据与参考基因组比对，获取变异数据结果；体细胞突变分析模块，用于对变异数据结果进行体细胞分析得到体细胞突变结果；过滤模块，用于去除体细胞突变结果中的非真实突变位点；计算模块，用于计算肿瘤突变负荷TMB。其在充分提高设计panel与WES的TMB一致性的前提下，全面提高各个环节的准确性，尤其提高panel设计的针对性、准确性和可靠性；提高不同深度、不同纯度、不同肿瘤占比的特殊组织或血浆样本的检测准确性。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN115376616B
公开(公告)日：2023-04-28
申请号：CN202211299043.5
申请日：2022-10-24
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻悦生物科技江苏有限公司
IPC: G16B40/00 , G06F18/241 , G06F18/214 , G16B20/30
Abstract: 本发明提供了一种基于cfDNA多组学的多分类方法及装置，其中，多分类方法包括：基于ATAC‑seq技术对待测血浆样本进行超低深度的全基因组测序，并获取预设ATAC‑seq区域簇的测序数据，每个ATAC‑seq区域簇对应一类别的特征区域；基于预先配置的长插入片段阈值区间和短插入片段阈值区间分别统计每个ATAC‑seq区域簇测序数据的长插入片段数量和短插入片段数量；将统计得到的长插入片段数量和短插入片段数量输入预先训练的多组学分类模型中进行分类，得到待测血浆样本所属的类别。其基于片段组学的特征信息对待检测血浆样本进行分类，为后续应用提供部分依据。
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公开(公告)号：CN115064211B
公开(公告)日：2023-01-24
申请号：CN202210977623.9
申请日：2022-08-15
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻悦生物科技江苏有限公司
Abstract: 本发明提供了一种基于全基因组甲基化测序的ctDNA预测方法及其应用。所述预测方法包括：根据人类参考基因组FASTA文件和BED文件，将基因组划分为等长的区块，生成可计算甲基化水平的区块列表文件；计算训练集样本和待测样本在每个区块上的甲基化水平，对训练集样本和待测样本的甲基化水平进行降维，使用主成分分析法，根据训练集样本计算旋转矩阵，并利用旋转矩阵，生成训练集主成分矩阵和待测样本主成分矩阵，利用训练集主成分矩阵进行甲基化模型构建，用训练后的模型对待测样本中的ctDNA进行预测。所述方法克服了低深度甲基化测序中甲基化水平计算不准确、灵敏度低的缺陷，在肿瘤筛查或实时监控中具有重要应用价值。
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公开(公告)号：CN115064211A
公开(公告)日：2022-09-16
申请号：CN202210977623.9
申请日：2022-08-15
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻悦生物科技江苏有限公司
Abstract: 本发明提供了一种基于全基因组甲基化测序的ctDNA预测方法及其应用。所述预测方法包括：根据人类参考基因组FASTA文件和BED文件，将基因组划分为等长的区块，生成可计算甲基化水平的区块列表文件；计算训练集样本和待测样本在每个区块上的甲基化水平，对训练集样本和待测样本的甲基化水平进行降维，使用主成分分析法，根据训练集样本计算旋转矩阵，并利用旋转矩阵，生成训练集主成分矩阵和待测样本主成分矩阵，利用训练集主成分矩阵进行甲基化模型构建，用训练后的模型对待测样本中的ctDNA进行预测。所述方法克服了低深度甲基化测序中甲基化水平计算不准确、灵敏度低的缺陷，在肿瘤筛查或实时监控中具有重要应用价值。
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公开(公告)号：CN114045345B
公开(公告)日：2022-04-29
申请号：CN202210023902.1
申请日：2022-01-07
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 无锡臻和生物科技有限公司
IPC: C12Q1/6886 , G16B30/00
Abstract: 本申请提供了基于游离DNA并且尤其是血浆游离DNA的基因组癌变信息检测系统以及检测方法，所述系统包括文库构建装置，通过利用酶使待测样品中游离DNA中的5‑甲基胞嘧啶（5‑mC）转化为5‑甲酰胞嘧啶（5‑fC）和5‑羧基胞嘧啶（5‑caC），非甲基化胞嘧啶（C）转化为尿嘧啶（U），测序装置，和信息分析装置，该信息分析装置可分析基因组的甲基化密度、片段长度分布、片段5’末端基序和/或染色体稳定性。通过该系统和方法，可以同时实现多种癌症的早期、灵敏、准确检测和筛查。
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公开(公告)号：CN114045345A
公开(公告)日：2022-02-15
申请号：CN202210023902.1
申请日：2022-01-07
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 无锡臻和生物科技有限公司
IPC: C12Q1/6886 , G16B30/00
Abstract: 本申请提供了基于游离DNA并且尤其是血浆游离DNA的基因组癌变信息检测系统以及检测方法，所述系统包括文库构建装置，通过利用酶使待测样品中游离DNA中的5‑甲基胞嘧啶（5‑mC）转化为5‑甲酰胞嘧啶（5‑fC）和5‑羧基胞嘧啶（5‑caC），非甲基化胞嘧啶（C）转化为尿嘧啶（U），测序装置，和信息分析装置，该信息分析装置可分析基因组的甲基化密度、片段长度分布、片段5’末端基序和/或染色体稳定性。通过该系统和方法，可以同时实现多种癌症的早期、灵敏、准确检测和筛查。
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