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公开(公告)号：CN113957138A
公开(公告)日：2022-01-21
申请号：CN202111382224.X
申请日：2021-11-22
Applicant: 百世诺(北京)医学检验实验室有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了与罕见遗传病有关的突变基因，与野生型NR3C2基因编码DNA的参考序列相比，突变基因的核苷酸序列为SEQ ID NO:3；在基因组位置chr4:149357409处，碱基T突变为碱基C；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及上述突变基因在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的突变基因可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对假性醛固酮减少症的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。
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公开(公告)号：CN113684273A
公开(公告)日：2021-11-23
申请号：CN202111051505.7
申请日：2021-09-08
Applicant: 百世诺(北京)医学检验实验室有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了一种突变的DSG2基因，在基因组位置chr18:29126089处，碱基T突变为碱基C；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及一种扩张型心肌病检测试剂盒，包括用于扩增突变的DSG2基因的引物。本发明提供的突变的DSG2基因可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对扩张型心肌病的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。
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公开(公告)号：CN113684272A
公开(公告)日：2021-11-23
申请号：CN202111050145.9
申请日：2021-09-08
Applicant: 百世诺(北京)医学检验实验室有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了一种突变的TTR基因，在基因组位置chr18:29172904‑chr18:29172905处，缺失碱基G和碱基C，插入碱基A和碱基G；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及一种心肌淀粉样变性检测试剂盒，包括用于扩增突变的TTR基因的引物。本发明提供的突变的TTR基因，可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对心肌淀粉样变性的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。
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公开(公告)号：CN113684216A
公开(公告)日：2021-11-23
申请号：CN202111128383.7
申请日：2021-09-26
Applicant: 百世诺(北京)医学检验实验室有限公司
IPC: C12N15/12 , C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了一种突变的MYBPC3基因，在基因组位置chr11:47360225处，插入碱基A；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及一种肥厚型心肌病检测试剂盒，包括用于扩增突变的MYBPC3基因的引物。本发明提供的突变的MYBPC3基因，可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对肥厚型心肌病的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN112028983B
公开(公告)日：2021-07-20
申请号：CN202010447289.7
申请日：2020-05-25
Applicant: 百世诺(北京)医学检验实验室有限公司
IPC: C07K14/47 , C12N15/12 , C12Q1/6883 , C12Q1/6858
Abstract: 本发明“与扩张型心肌病相关的新突变蛋白、新突变基因及其应用”，公开了突变蛋白和突变的TTN基因，与人类TTN基因相比，具有c.20292_20293杂合缺失变异，研究数据验证该突变与扩张型心肌病相关，基于请求保护上述突变蛋白和基因的用途，以及检测扩张型心肌病的试剂盒。本发明提供的突变的TTN基因可以将扩张型心肌病患者和正常人群区分开，可以作为临床辅助诊断扩张型心肌病的生物标志物；可以早期筛查该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询；为人类攻克扩张型心肌病提供可能的药物治疗靶点。
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公开(公告)号：CN112574999A
公开(公告)日：2021-03-30
申请号：CN202011225939.X
申请日：2020-11-05
Applicant: 百世诺(北京)医疗科技有限公司 , 百世诺(北京)医学检验实验室有限公司
IPC: C12N15/12 , C12Q1/6883 , C12Q1/6858
Abstract: 本发明提供了一种突变基因，它是人类MYBPC3基因c.526G>C杂合错义变异。还提供了检测人类MYBPC3基因c.526G>C杂合错义变异的相关试剂在制备肥厚型心肌病的检测试剂中的用途。本发明还提供了一种肥厚型心肌病检测试剂盒，以及对上述突变基因进行检测的方法。本发明将MYBPC3基因c.526G>C杂合错义变异应用于肥厚型心肌病基因检测试剂盒的制备中，能达到临床辅助诊断的目的。
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公开(公告)号：CN112028983A
公开(公告)日：2020-12-04
申请号：CN202010447289.7
申请日：2020-05-25
Applicant: 百世诺(北京)医学检验实验室有限公司
IPC: C07K14/47 , C12N15/12 , C12Q1/6883 , C12Q1/6858
Abstract: 本发明“与扩张型心肌病相关的新突变蛋白、新突变基因及其应用”，公开了突变蛋白和突变的TTN基因，与人类TTN基因相比，具有c.20292_20293杂合缺失变异，研究数据验证该突变与扩张型心肌病相关，基于请求保护上述突变蛋白和基因的用途，以及检测扩张型心肌病的试剂盒。本发明提供的突变的TTN基因可以将扩张型心肌病患者和正常人群区分开，可以作为临床辅助诊断扩张型心肌病的生物标志物；可以早期筛查该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询；为人类攻克扩张型心肌病提供可能的药物治疗靶点。
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公开(公告)号：CN214576015U
公开(公告)日：2021-11-02
申请号：CN202022222773.8
申请日：2020-09-30
Applicant: 三奇医疗科技(山东)有限公司 , 迪普森智能工程(山东)有限公司 , 百世诺(北京)医学检验实验室有限公司 , 三奇发展集团有限公司
Abstract: 本实用新型公开了车载式方舱实验室系统，属于方舱实验系统技术领域。包括形成空间的可移动房屋结构体以及横隔在房屋结构体空间内的若干隔断板；若干隔断板将房屋结构体的空间间隔形成实验区和洗消灭菌间；实验区包括试剂准备区、标本制备区和扩增分析区；标本制备区位于试剂准备区和扩增分析区之间，且试剂准备区与标本制备区之间设有传递窗，标本制备区与扩增分析区之间设有传递窗；标本制备区和扩增分析区均与洗消灭菌间之间设有传递窗；试剂准备区、标本制备区及扩增分析区分别连通有PCR走廊；该系统具备独特的结构设计，可实现人流、样本流、污物流单向流动，最大程度减少交叉污染；同时空间布局更加合理，可实现单位面积的检测能力最大化。
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公开(公告)号：CN214006664U
公开(公告)日：2021-08-20
申请号：CN202022221970.8
申请日：2020-09-30
Applicant: 三奇医疗科技(山东)有限公司 , 迪普森智能工程(山东)有限公司 , 百世诺(北京)医学检验实验室有限公司 , 三奇发展集团有限公司
Abstract: 本实用新型公开了移动式方舱实验室系统，属于方舱实验系统技术领域。包括形成空间的可移动房屋结构体以及横隔在房屋结构体空间内的若干隔断板；若干隔断板将房屋结构体的空间间隔形成实验区、洗消灭菌区和标本接收区；实验区包括试剂准备区、标本制备区和扩增分析区；标本制备区位于试剂准备区和扩增分析区之间，且试剂准备区与标本制备区之间设有传递窗，标本制备区与扩增分析区之间设有传递窗；标本制备区通过传递窗连通设有标本接收区，扩增分析区通过传递窗连通设有洗消灭菌区；该系统具备独特的结构设计，可实现人流、样本流、污物流单向流动，最大程度地减少交叉污染；同时空间布局更加合理，可实现单位面积的检测能力最大化。
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