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公开(公告)号：CN113957138A
公开(公告)日：2022-01-21
申请号：CN202111382224.X
申请日：2021-11-22
Applicant: 百世诺(北京)医学检验实验室有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了与罕见遗传病有关的突变基因，与野生型NR3C2基因编码DNA的参考序列相比，突变基因的核苷酸序列为SEQ ID NO:3；在基因组位置chr4:149357409处，碱基T突变为碱基C；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及上述突变基因在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的突变基因可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对假性醛固酮减少症的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。
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公开(公告)号：CN113684273A
公开(公告)日：2021-11-23
申请号：CN202111051505.7
申请日：2021-09-08
Applicant: 百世诺(北京)医学检验实验室有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了一种突变的DSG2基因，在基因组位置chr18:29126089处，碱基T突变为碱基C；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及一种扩张型心肌病检测试剂盒，包括用于扩增突变的DSG2基因的引物。本发明提供的突变的DSG2基因可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对扩张型心肌病的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN113684272A
公开(公告)日：2021-11-23
申请号：CN202111050145.9
申请日：2021-09-08
Applicant: 百世诺(北京)医学检验实验室有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了一种突变的TTR基因，在基因组位置chr18:29172904‑chr18:29172905处，缺失碱基G和碱基C，插入碱基A和碱基G；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及一种心肌淀粉样变性检测试剂盒，包括用于扩增突变的TTR基因的引物。本发明提供的突变的TTR基因，可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对心肌淀粉样变性的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。
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公开(公告)号：CN113684216A
公开(公告)日：2021-11-23
申请号：CN202111128383.7
申请日：2021-09-26
Applicant: 百世诺(北京)医学检验实验室有限公司
IPC: C12N15/12 , C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了一种突变的MYBPC3基因，在基因组位置chr11:47360225处，插入碱基A；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及一种肥厚型心肌病检测试剂盒，包括用于扩增突变的MYBPC3基因的引物。本发明提供的突变的MYBPC3基因，可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对肥厚型心肌病的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。
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公开(公告)号：CN112028983B
公开(公告)日：2021-07-20
申请号：CN202010447289.7
申请日：2020-05-25
Applicant: 百世诺(北京)医学检验实验室有限公司
IPC: C07K14/47 , C12N15/12 , C12Q1/6883 , C12Q1/6858
Abstract: 本发明“与扩张型心肌病相关的新突变蛋白、新突变基因及其应用”，公开了突变蛋白和突变的TTN基因，与人类TTN基因相比，具有c.20292_20293杂合缺失变异，研究数据验证该突变与扩张型心肌病相关，基于请求保护上述突变蛋白和基因的用途，以及检测扩张型心肌病的试剂盒。本发明提供的突变的TTN基因可以将扩张型心肌病患者和正常人群区分开，可以作为临床辅助诊断扩张型心肌病的生物标志物；可以早期筛查该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询；为人类攻克扩张型心肌病提供可能的药物治疗靶点。
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公开(公告)号：CN112574999A
公开(公告)日：2021-03-30
申请号：CN202011225939.X
申请日：2020-11-05
Applicant: 百世诺(北京)医疗科技有限公司 , 百世诺(北京)医学检验实验室有限公司
IPC: C12N15/12 , C12Q1/6883 , C12Q1/6858
Abstract: 本发明提供了一种突变基因，它是人类MYBPC3基因c.526G>C杂合错义变异。还提供了检测人类MYBPC3基因c.526G>C杂合错义变异的相关试剂在制备肥厚型心肌病的检测试剂中的用途。本发明还提供了一种肥厚型心肌病检测试剂盒，以及对上述突变基因进行检测的方法。本发明将MYBPC3基因c.526G>C杂合错义变异应用于肥厚型心肌病基因检测试剂盒的制备中，能达到临床辅助诊断的目的。
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公开(公告)号：CN112028983A
公开(公告)日：2020-12-04
申请号：CN202010447289.7
申请日：2020-05-25
Applicant: 百世诺(北京)医学检验实验室有限公司
IPC: C07K14/47 , C12N15/12 , C12Q1/6883 , C12Q1/6858
Abstract: 本发明“与扩张型心肌病相关的新突变蛋白、新突变基因及其应用”，公开了突变蛋白和突变的TTN基因，与人类TTN基因相比，具有c.20292_20293杂合缺失变异，研究数据验证该突变与扩张型心肌病相关，基于请求保护上述突变蛋白和基因的用途，以及检测扩张型心肌病的试剂盒。本发明提供的突变的TTN基因可以将扩张型心肌病患者和正常人群区分开，可以作为临床辅助诊断扩张型心肌病的生物标志物；可以早期筛查该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询；为人类攻克扩张型心肌病提供可能的药物治疗靶点。
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