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发明授权
用于检测SMA中多种突变的引物组、试剂盒、方法和系统有权

公开(公告)号：CN114317728B

公开(公告)日：2022-06-07

申请号：CN202210234941.6

申请日：2022-03-11

Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司

Inventor： 李佳琪 , 卢玉林 , 孟万利 , 詹嘉晗 , 毛爱平 , 张丽 , 任志林

IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11

Abstract: 本发明涉及用于检测SMA中多种突变的引物组、试剂盒、方法和系统，其中所述用于检测SMA疾病相关基因突变的方法包括以下步骤：（1）提供受试者基因组DNA样本；（2）用引物组通过PCR扩增所述基因组DNA样本中的SMN基因；（3）构建三代测序文库；和（4）进行三代测序并分析基因突变类型。

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