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公开(公告)号：CN116622839A
公开(公告)日：2023-08-22
申请号：CN202310829089.1
申请日：2023-07-07
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 湖南光琇高新生命科技有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11
Abstract: 本申请提供了一种检测OPN1LW基因突变的引物组合、试剂盒及方法，所述引物组合包括如SEQ ID No.1～SEQ ID No.338所示的引物对1至引物对169对中的一对或者多对。本申请提供了一种通用性强和诊断率高的胚胎植入前遗传学检测OPN1LW突变的方法，可用于高通量测序检测OPN1LW基因突变。
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公开(公告)号：CN111658098B
公开(公告)日：2022-04-08
申请号：CN202010645667.2
申请日：2020-07-07
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司
IPC: A61B17/43
Abstract: 本发明涉及一种收集装置，包括收集件及调节件。收集件具有收容腔及与收容腔连通的开口，开口开设于收集件沿第一方向的一端的端部，调节件用于供吸收装置的吸收端穿过并伸出预设长度，调节件沿第一方向可往复移动地连接于收集件，以调整吸收端穿过开口伸入收容腔内的距离。调节件沿第一方向往复移动的过程中包括多个固定位置，当调节件位于任一固定位置，调节件相对收集件固定。通过设置上述的收集装置，可有效地确保吸收端伸入上清液内深度的精度，从而避免出现吸收到精浆的问题，方便后续精子的使用。本发明还涉及一种收集系统。
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公开(公告)号：CN113252535A
公开(公告)日：2021-08-13
申请号：CN202110516384.2
申请日：2021-05-12
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司
IPC: G01N15/10
Abstract: 本申请涉及一种样品装载件，所述样品装载件包括底板及盖板，所述底板上设置有凹槽，所述凹槽用于装载样品，所述盖板设置于所述底板靠近所述凹槽的一侧，所述盖板上设置有若干进样口，所述进样口设置于所述盖板的中心。上述样品装载件，通过将所述样品装载件的进样口设置于盖板的中部，而非传统计数板中将进样口设置于底板的侧边，并且无须在底板上开设通槽进行引流，能够防止精液因为粘稠度过高在局部积聚，从而影响检测结果的准确性。
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公开(公告)号：CN110541025B
公开(公告)日：2021-05-14
申请号：CN201910704520.3
申请日：2019-07-31
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 北京嘉宝仁和医疗科技有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及一种杜氏肌营养不良基因缺陷的检测方法、引物组合物及试剂盒，针对杜氏肌营养不良基因缺陷，在二代测序平台建立了一种通用性强、诊断率高、成本低的胚胎植入前遗传学检测的方法。本发明针对杜氏肌营养不良基因编码区位点和目标SNP位点对受检样本进行多重PCR并进行建库，然后对多重PCR产物进行高通量测序分析，结合家系信息构建突变等位基因的单体型，从而判断胚胎基因型，最终确定子代的杜氏肌营养不良基因缺陷检测结果。该方案省去了细胞水平预实验，基于高通量测序技术，可通过在每个样品上加不同的标签序列，从而一次性对大量样品进行分析，平均测序深度可达100X以上。
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公开(公告)号：CN111658098A
公开(公告)日：2020-09-15
申请号：CN202010645667.2
申请日：2020-07-07
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司
IPC: A61B17/43
Abstract: 本发明涉及一种收集装置，包括收集件及调节件。收集件具有收容腔及与收容腔连通的开口，开口开设于收集件沿第一方向的一端的端部，调节件用于供吸收装置的吸收端穿过并伸出预设长度，调节件沿第一方向可往复移动地连接于收集件，以调整吸收端穿过开口伸入收容腔内的距离。调节件沿第一方向往复移动的过程中包括多个固定位置，当调节件位于任一固定位置，调节件相对收集件固定。通过设置上述的收集装置，可有效地确保吸收端伸入上清液内深度的精度，从而避免出现吸收到精浆的问题，方便后续精子的使用。本发明还涉及一种收集系统。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN111363804A
公开(公告)日：2020-07-03
申请号：CN202010357622.5
申请日：2020-04-29
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 北京嘉宝仁和医疗科技有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及一种Joubert综合征的检测方法、检测组合物及检测试剂盒，针对Joubert综合征筛选得到TMEM231基因编码区及TMEM231基因上下游的多个SNP位点，基于该编码区和多个SNP位点可以在二代测序平台建立一种通用性强、诊断率高、成本低的胚胎植入前遗传学检测的方法。通过检测受检样本的上述编码区和SNP位点的序列信息，并进行分析比对即可确定胚胎的Joubert综合征检测结果。除了编码区，该方案在TMEM231基因上下游共选择了208个SNP进行分析，通用性非常高，能够一次性对大量样品进行分析，结果可信度高，检测成本较低。
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公开(公告)号：CN118726362A
公开(公告)日：2024-10-01
申请号：CN202411098783.1
申请日：2024-08-12
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 湖南光琇高新生命科技有限公司
IPC: C12N15/113 , C12N15/867 , C12N15/12 , C12N5/10 , C12N5/0735 , C12Q1/02
Abstract: 本申请提供了一种靶向PLAA基因的核酸产品、基因编辑系统及其应用。所述核酸产品包括第一gRNA和第二gRNA；所述第一gRNA的核苷酸序列如SEQ ID NO:1所示；所述第二gRNA的核苷酸序列如SEQ ID NO:2所示。基于上述sgRNA组合能够高效地敲除PLAA基因，从而构建得到模拟神经发育障碍相关疾病的生物模型，为该疾病的分子机制研究和药物筛选提供基础。
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公开(公告)号：CN118661717A
公开(公告)日：2024-09-20
申请号：CN202410856314.5
申请日：2024-06-28
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司
Abstract: 本申请涉及一种组合物、精液稀释试剂和检测精液的方法，组合物包括渗透压保持剂、缓冲剂、渗透压调节剂、精液液化剂、精子供能剂和精子保护剂。本申请的组合物可以制备精浆替代物用于稀释精液，通过模拟精浆中葡萄糖、果糖的含量为稀释后的精子提供一定的能量，弥补因精液稀释降低的精子活力部分，同时在精液稀释过程中维持精液中精子形态的稳定和完整，从而维持精子的真实活力，提高后续检测精液中精子活力的准确性，为患者后续治疗提供真实依据。
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公开(公告)号：CN118127082A
公开(公告)日：2024-06-04
申请号：CN202410287114.2
申请日：2024-03-13
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 湖南光琇高新生命科技有限公司
IPC: C12N15/867 , C12N15/65 , C12N15/12 , C12N5/10
Abstract: 本申请提供了一种Otx2基因过表达细胞系及其构建方法。Otx2基因过表达细胞系的构建方法包括以下步骤：构建重组慢病毒表达载体，所述重组慢病毒表达载体包括从5’端至3’端依次为第一LTR、Tet‑ON元件、Otx2基因、剪切元件、筛选基因和第二LTR的核酸片段；对所述重组慢病毒表达载体进行病毒质粒包装，利用所述重组慢病毒表达载体与病毒包装质粒构建Otx2过表达细胞系；经过抗性筛选后得到Otx2过表达细胞系。本申请在构建表达载体时，以重组慢病毒为载体，利用Tet‑ON元件诱导表达载体，将其感染宿主细胞，筛选获得能稳定过表达Otx2基因的细胞系，真实模拟了Otx2在细胞内发挥功能的条件。
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公开(公告)号：CN117778465A
公开(公告)日：2024-03-29
申请号：CN202311485783.2
申请日：2023-11-09
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 湖南光琇高新生命科技有限公司
IPC: C12N15/85 , C12N15/89 , C12N15/113 , C12N15/53 , A01K67/027 , A61K49/00
Abstract: 本申请涉及生物技术领域，具体涉及一种Idh1基因突变小鼠模型的构建方法和应用，该方法包括将Idh1基因编码的蛋白质氨基酸序列中第208位的氨基酸由酪氨酸突变为半胱氨酸，进一步，所述Idh1基因突变包括：Idh1基因序列的第623位核苷酸由A突变为G，进一步通过CRISPR/Cas9技术制备Idh1基因突变小鼠模型，包括使用sgRNA和Donor oligo制备Idh1基因突变的F0代小鼠。本申请的构建方法简单高效，特异性强，该方法制得的Idh1基因突变小鼠模型的可用于筛选治疗雌性不孕的药物。
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