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公开(公告)号：CN111172273A
公开(公告)日：2020-05-19
申请号：CN202010058928.0
申请日：2020-01-19
Applicant: 陕西师范大学 , 福建医科大学附属第一医院
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种SMN1基因检测的引物组、试剂盒及检测方法，利用LAMP技术将待测碱基位于引物3’端，辅助突变碱基在辅助突变引物3’端第二个碱基上，通过对待测位点相邻碱基在设计引物的过程中对扩增引物进行人为突变，得到的引物在扩增过程中能够准确识别位于引物3’端的待测碱基。显著提高了Bst DNA Polymerase对引物3’端的识别能力，避免了探针的设计和使用，降低了检测费用，提高了检测试剂保存的稳定性；采用环介导等温扩增技术，具有极高的灵敏度，仅需患者少量口腔拭子经过煮沸释放DNA即可作为模板进行扩增，极大的简化了操作步骤。
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公开(公告)号：CN106701824A
公开(公告)日：2017-05-24
申请号：CN201710007615.0
申请日：2017-01-05
Applicant: 福建医科大学附属第一医院
IPC: C12N15/86 , C12N5/10 , C12N5/0793
CPC classification number: C12N15/86 , C12N5/0619 , C12N5/0696 , C12N2501/734 , C12N2506/45 , C12N2510/00
Abstract: 本发明属于生物医学领域，涉及一种安全可靠重编程获得人iPS细胞的方法、一种将iPS细胞简便快速高效诱导分化成为脊髓运动神经元的方法，以及一种经济有效的功能性脊髓运动神经元的获取方法及其应用。本发明以玻连蛋白为唯一生长介质，由携带重编程因子的仙台病毒感染人成纤维细胞，培养3周后获得无外源血清干扰的人iPS细胞；之后通过多种小分子化合物组合将人iPS细胞高效诱导分化成为脊髓运动神经元；进一步经星形胶质细胞条件培养基促成熟培养并在神经肌肉接头的形成中应用。本发明高效诱导获得的功能性脊髓运动神经元，可用于疾病表型的模拟和发病机制的探讨，为今后有效治疗药物的筛选提供理论依据；甚至将来可应用于疾病的细胞移植治疗。
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公开(公告)号：CN1810835A
公开(公告)日：2006-08-02
申请号：CN200610008063.7
申请日：2006-02-27
Applicant: 福建医科大学附属第一医院
IPC: C07K16/18 , C12N15/09 , C12N15/12 , G01N33/53 , G01N33/577
Abstract: 本发明公开了一种兔抗人SMN全长多克隆抗体的优选与提取法，属对脊髓性肌萎缩症的早期基因诊断疾病、SMN蛋白功能研究及疾病预后判断的方法。兔抗人SMN全长多克隆抗体选用涵盖1至294位氨基酸的全长SMN蛋白来制备抗体，针对SMN蛋白的所有功能区。采用制备正常人全长编码区cDNA片段，引物设计及His基因融合载体的选择，制备目的基因片段，并纯化His基因融合蛋白及收集目的蛋白，最终制备并纯化兔抗人SMN全长多克隆抗体，并使兔抗人SMN多克隆抗体得以应用。本发明抗体的特异性和敏感性，有助于SMN蛋白功能及发病机制研究，早期快速诊断及预后判断，对于脊髓性肌萎缩症今后的治疗方面的研究有着极积的作用。
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公开(公告)号：CN116445597A
公开(公告)日：2023-07-18
申请号：CN202211107182.3
申请日：2022-09-10
Applicant: 福建医科大学附属第一医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明提供了第1187位点发生突变的人类CMT致病基因SARS1的检测试剂在制备CMT诊断试剂盒中的用途，所述第1187位点发生突变的人类CMT致病基因SARS1的核苷酸序列如SEQ ID NO.1所示，所述第1187位点位于Exon 9中，具体是野生型基因第1187位的C突变为T。本发明可以为未确诊的CMT患者基因筛查、发病机制的解析、药物开发及治疗方案的制定提供依据和奠定基础。
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公开(公告)号：CN112342226B
公开(公告)日：2023-06-27
申请号：CN202011175956.7
申请日：2018-05-31
Applicant: 福建医科大学附属第一医院 , 中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心
IPC: C12N15/56 , C12N9/24 , C12Q1/6883
Abstract: 本发明揭示了遗传原发性家族性脑钙化症的一种新的致病基因即MYORG基因，提供了如SEQ ID NO：7所示的致病突变基因的编码序列，并进一步提供了MYORG突变基因的编码蛋白质序列如SEQ ID NO：17所示，可以将这些序列及其突变位点做为PFBC诊断方法检测靶标和防治药物开发的靶点，此外也可以为PFBC发病机制研究以及临床诊治方法和药物开发提供实验基础和理论依据。针对MYORG基因突变的检测，本发明基于PCR扩增和Sanger测序开发了相应的检测试剂盒和检测方法，可以简便有效地对MYORG基因突变进行检测。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN112342206B
公开(公告)日：2023-06-27
申请号：CN202011178218.8
申请日：2018-05-31
Applicant: 福建医科大学附属第一医院 , 中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心
IPC: C12N9/24 , C12N15/56 , C12Q1/6883
Abstract: 本发明揭示了遗传原发性家族性脑钙化症的一种新的致病基因即MYORG基因，提供了如SEQ ID NO：4所示的致病突变基因的编码序列，并进一步提供了MYORG突变基因的编码蛋白质序列如SEQ ID NO：14所示，可以将这些序列及其突变位点做为PFBC诊断方法检测靶标和防治药物开发的靶点，此外也可以为PFBC发病机制研究以及临床诊治方法和药物开发提供实验基础和理论依据。针对MYORG基因突变的检测，本发明基于PCR扩增和Sanger测序开发了相应的检测试剂盒和检测方法，可以简便有效地对MYORG基因突变进行检测。
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公开(公告)号：CN111172273B
公开(公告)日：2023-05-30
申请号：CN202010058928.0
申请日：2020-01-19
Applicant: 陕西师范大学 , 福建医科大学附属第一医院
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11
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公开(公告)号：CN108559774B
公开(公告)日：2021-11-26
申请号：CN201810433368.5
申请日：2017-02-09
Applicant: 福建医科大学附属第一医院
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及第1708位点发生突变的人类IBGC致病基因XPR1，其核苷酸序列如SEQ ID NO.7所示，具体是野生型基因第1708位的C突变为T。本发明提供的致病基因形式尚未被报道，可以为该病致病机理的解析和药物开发、致病基因筛查和检测以及治疗方案的制定等提供依据和奠定基础。同时本发明构建了致病基因检测方法：首先利用多重PCR捕获致病基因外显子区域，再对其进行二代测序、通过信息分析找出突变，最后利用Sanger测序对突变进行验证；其中PCR捕获引物组包含扩增引物序列SEQ ID NO.12‑23，Sanger测序片段的扩增引物序列如SEQ ID NO.34‑35所示。本发明检测方法可以高效全面、快速准确地获取突变信息。
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公开(公告)号：CN113057781A
公开(公告)日：2021-07-02
申请号：CN202110303920.0
申请日：2021-03-22
Applicant: 福建医科大学附属第一医院
IPC: A61F5/02
Abstract: 本发明专利提供了一种抗扭转的躯干矫正衣，涉及矫正产品技术领域。其中，这种躯干矫正衣包含中间段、左右对称的配置于中间段的第一弹性带和第二弹性带，以及配置于中间段下部的第三弹性带。第三弹性带能够可拆卸的环绕于腹部，第一弹性带和第二弹性带能够分别绕过两肩部,且以呈交叉状分别可拆卸的连接于第三弹性带。
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公开(公告)号：CN112342206A
公开(公告)日：2021-02-09
申请号：CN202011178218.8
申请日：2018-05-31
Applicant: 福建医科大学附属第一医院 , 中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心
IPC: C12N9/24 , C12N15/56 , C12Q1/6883
Abstract: 本发明揭示了遗传原发性家族性脑钙化症的一种新的致病基因即MYORG基因，提供了如SEQ ID NO：4所示的致病突变基因的编码序列，并进一步提供了MYORG突变基因的编码蛋白质序列如SEQ ID NO：14所示，可以将这些序列及其突变位点做为PFBC诊断方法检测靶标和防治药物开发的靶点，此外也可以为PFBC发病机制研究以及临床诊治方法和药物开发提供实验基础和理论依据。针对MYORG基因突变的检测，本发明基于PCR扩增和Sanger测序开发了相应的检测试剂盒和检测方法，可以简便有效地对MYORG基因突变进行检测。
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