公开(公告)号：CN118471329A

公开(公告)日：2024-08-09

申请号：CN202410595827.5

申请日：2024-05-14

Applicant: 复旦大学附属儿科医院 ,  上海福君基因生物科技有限公司

Inventor： 吴冰冰 ,  卢宇蓝 ,  贾佳 ,  王慧君 ,  杨璐 ,  胡腾

IPC: G16B20/20 ,  G16B30/00 ,  G16B35/20 ,  G16B40/00 ,  G16H50/70

Abstract: 本公开实施例提供一种基因变异筛查报告方法、系统、电子设备和存储介质。基因变异筛查报告方法包括：获取通过基因测序确定的至少一个第一基因变异信息；将所述至少一个第一基因变异信息与多个基因数据库进行匹配，其中，所述多个基因数据库中每个基因数据库用于记录基因变异信息对应的致病分类，每个所述基因数据库的置信度不同；基于进行所述匹配得到的匹配结果，确定报告每个所述基因变异信息的报告分类，其中，所述报告分类与所述第一基因变异信息对应致病分类相关联。

公开(公告)号：CN117219163A

公开(公告)日：2023-12-12

申请号：CN202311254349.3

申请日：2023-09-26

Applicant: 复旦大学附属儿科医院

Inventor： 王雅琼 ,  陈乡 ,  董欣然 ,  卢宇蓝 ,  周文浩

IPC: G16B20/50 ,  G16B30/10 ,  G16B40/00 ,  G16H50/30 ,  G16H50/70 ,  G06N20/00

Abstract: 本申请涉及生物医学技术领域，尤其涉及一种基于PTEN胚系突变的神经系统和肿瘤表型预测方法及设备，方法包括：接收基因测定模块发送的待预测患者的PTEN基因；确定待预测患者的PTEN基因胚系突变特征；将胚系突变特征输入预先训练的预测模型，得到待预测患者的神经系统和肿瘤表型预测结果。由于本申请中的预测模型的训练数据至少包括：有神经系统发育迟缓表型对应的PTEN基因胚系突变特征。本申请中的预测模型，不仅限于对神经系统发育迟缓表型中的自闭症进行预测，还对神经系统发育迟缓表型中的其他表型进行预测，本申请中的预测模型在临床上具有更大的应用空间。

公开(公告)号：CN111710432B

公开(公告)日：2023-05-12

申请号：CN202010686744.9

申请日：2020-07-16

Applicant: 复旦大学附属儿科医院

Inventor： 董欣然 ,  卢宇蓝 ,  周文浩 ,  吴冰冰 ,  王慧君

IPC: G16H50/70 ,  G16B20/20 ,  G16B20/30

Abstract: 本申请涉及一种基于表型的致病基因定量测算方法，包括：获取患者临床症状和基因检测结果，根据患者临床症状和基因检测结果，基于预设的基因与临床症状表型相关性模型，得到基因检测结果中各致病基因与临床症状表型的相关性分值。因为基因并不一定会100％导致某个临床症状表型，因此需要一个定量的指标来描述这种可能性，本申请中，根据患者就诊时所表现出的临床症状，和通过基因测序得到基因检测结果，计算基因检测结果中各致病基因与临床症状表型的相关性分值，致病基因与某个临床症状表型的相关性分值越高，证明致病基因越容易导致该临床症状表型。方便遗传咨询师评估导致患者疾病症状的致病基因。

公开(公告)号：CN113436728A

公开(公告)日：2021-09-24

申请号：CN202110768201.6

申请日：2021-07-05

Applicant: 复旦大学附属儿科医院

Inventor： 董欣然 ,  周文浩 ,  程国强 ,  孔燕婷 ,  许艳 ,  肖甜甜 ,  卢宇蓝

IPC: G16H50/20 ,  G06K9/00 ,  G06K9/62

Abstract: 本申请涉及一种新生儿临床视频脑电图自动分析的方法及装置，新生儿临床视频脑电图自动分析的方法包括：获取原始脑电图信号；对原始脑电图信号进行预处理，得到处理信号；对处理信号进行特征提取，得到神经信号特征；将神经信号特征分别输入到预先训练的第一预测模型、第二预测模型、第三预测模型和受孕龄预测模型中进行分析，对应得到第一预测结果、第二预测结果、第三预测结果和受孕龄预测结果；根据第一预测结果、第二预测结果和第三预测结果，确定预测结论，根据预测结论和受孕龄预测结果确定分析结果。如此，实现了对新生儿临床视频脑电图的自动、快速、一体化分析，有效提高了对新生儿脑电图的判读范围和准确率。

公开(公告)号：CN110164504B

公开(公告)日：2021-04-02

申请号：CN201910444043.1

申请日：2019-05-27

Applicant: 复旦大学附属儿科医院

Inventor： 卢宇蓝 ,  黎籽秀

IPC: G16B20/20 ,  G16B50/00

Abstract: 本申请公开了一种二代测序数据的处理方法、装置及电子设备。其中的方法包括：获取待筛选的二代测序数据；所述待筛选的二代测序数据包括待筛选的变异位点及对应的第一注释；所述第一注释包括测序信息；获取参考数据库；所述参考数据库至少包括：第一类数据库、第二类数据库、第三类数据库、第四类数据库、第五类数据库、第六类数据库；根据所述参考数据库，对所述待筛选的二代测序数据进行注释添加处理，按照预设策略对经过注释添加处理后的所述待筛选的二代测序数据进行变异位点筛选处理，输出筛选的变异位点及经注释添加后的所述第一注释。

公开(公告)号：CN111394486A

公开(公告)日：2020-07-10

申请号：CN202010272512.9

申请日：2020-04-09

Applicant: 复旦大学附属儿科医院

Inventor： 甘明宇 ,  吴冰冰 ,  周文浩 ,  卢宇蓝 ,  王立波 ,  王传清

IPC: C12Q1/689 ,  C12Q1/6869 ,  G16B30/10

Abstract: 本发明涉及一种基于宏基因组测序的儿童感染性疾病病原检测及鉴定方法，具体方法为：提取儿童感染后的微量样本DNA，并对所述DNA进行浓度测定和质量控制；建立样本DNA的测序文库，之后进行高通量测序并筛选；与参考数据库进行比对，得到比对比例在70％以上且没有多重比对的序列，之后进行致病微生物的筛选，即完成了所述检测和鉴定方法。本发明所述方法针对儿童微量样本优化了DNA抽提以及建库方法，提高微量样本建库成功率和测序有效数据量；建立了致病微生物筛选鉴定策略，有效排除实验室和试剂污染，并能够有效完成致病微生物的鉴定。