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公开(公告)号：CN111518892A
公开(公告)日：2020-08-11
申请号：CN202010384093.8
申请日：2020-05-08
Applicant: 厦门市妇幼保健院(厦门市计划生育服务中心)
IPC: C12Q1/6883 , A61K45/00 , A61P15/08
Abstract: 本发明公开了AK9作为靶标在检测和治疗原发性弱精子症中的应用。本发明中，AK9突变引起AK9功能蛋白缺失，可能破坏细胞内的核苷代谢，抑制糖酵解，引起弱精子症。
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公开(公告)号：CN107475423B
公开(公告)日：2020-02-14
申请号：CN201710868733.0
申请日：2017-09-22
Applicant: 厦门市妇幼保健院(厦门市计划生育服务中心) , 锦州医科大学附属第一医院 , 首都医科大学附属北京妇产医院 , 烟台毓璜顶医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11 , G01N33/68
Abstract: 无头精子症新致病基因及其应用，涉及无头精子症疾病的标记物及其应用。经过的大规模筛选，首次发现无头精子症新致病基因TSGA10。以无头精子症多个患病家系及患病个体为研究对象，对家系中的患病个体进行了外显子组测序和比较，发现不同患者携带TSGA10基因突变。利用这些突变可以对无头精子症进行检测。
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公开(公告)号：CN113278689A
公开(公告)日：2021-08-20
申请号：CN202110427422.7
申请日：2021-04-20
Applicant: 厦门市妇幼保健院(厦门市计划生育服务中心)
IPC: C12Q1/6883 , A61K45/00 , A61P15/08
Abstract: 本发明公开了ATG4D作为靶标在诊断和治疗非梗阻性无精子症中的应用，所述ATG4D的基因突变为c.9_23del、c.374G＞T、c.817G＞A、c.884C＞A和c.1183G＞A。本发明中，ATG4D在精子发生、自噬和细胞凋亡中具有重要作用作用，ATG4D的致病变异影响ATG4D的稳定性和三维结构，导致蛋白表达和活性的降低，最终影响自噬的水平，并导致患者睾丸中的生殖细胞的凋亡，进而导致NOA的形成。
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公开(公告)号：CN111575364A
公开(公告)日：2020-08-25
申请号：CN202010381145.6
申请日：2020-05-08
Applicant: 厦门市妇幼保健院(厦门市计划生育服务中心)
IPC: C12Q1/6883 , A61K45/00 , A61P15/08
Abstract: 本发明公开了TENT5D作为靶标在检测和治疗无头精子症中的应用。本发明中，TENT5D突变引起TENT5D功能蛋白缺失，可能影响精子头尾连接，最终诱导无头精子症和不育的形成。
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公开(公告)号：CN110376374A
公开(公告)日：2019-10-25
申请号：CN201910726957.7
申请日：2019-08-07
Applicant: 厦门市妇幼保健院(厦门市计划生育服务中心)
IPC: G01N33/569
Abstract: 一种B族链球菌快速血清学分型的检测试剂盒及其制备方法，涉及微生物检测。所述B族链球菌快速血清学分型的检测试剂盒设有盒体和设置于盒体内的检测试纸，所述检测试纸设有底衬、以及由左往右依次连接并设置在底衬上的样品垫、标记垫、包被膜和滤纸。制备：1)荧光颗粒预处理；2)活化荧光微球；3)结合B族链球菌抗体；4)标记垫制备；5)包被抗体制备；6)纸条组装。方便快捷：应用于检测样本时，只需加样后等待10～15min即获得检测结果，操作简单。可用于临床培养鉴定的B族链球菌纯菌菌落，增菌培养液和临床常规采样的分泌物标本的检测和分型。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN109852690A
公开(公告)日：2019-06-07
申请号：CN201910275614.3
申请日：2019-04-08
Applicant: 厦门市妇幼保健院(厦门市计划生育服务中心)
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: CYP1A1基因近端启动子区域甲基化水平定量检测的引物及其方法，涉及CYP1A1基因编码。CYP1A1基因近端启动子区域甲基化水平定量检测的引物包括全血基因组DNA提取试剂、基因组重亚硫酸盐转化试剂、PCR扩增引物、PCR扩增反应试剂、琼脂糖凝胶电泳、单链DNA分离和纯化试剂、焦磷酸测序引物和焦磷酸测序试剂。检测方法：人类全血基因组DNA提取；基因组重亚硫酸盐转化；PCR扩增反应；琼脂糖凝胶电泳；DNA单链样本分离和纯化；焦磷酸测序与结果分析。主要通过检测CYP1A1基因近端启动子区域连续多个CpG位点甲基化水平。
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公开(公告)号：CN107475423A
公开(公告)日：2017-12-15
申请号：CN201710868733.0
申请日：2017-09-22
Applicant: 厦门市妇幼保健院(厦门市计划生育服务中心) , 锦州医科大学附属第一医院 , 首都医科大学附属北京妇产医院 , 烟台毓璜顶医院
Abstract: 无头精子症新致病基因及其应用，涉及无头精子症疾病的标记物及其应用。经过的大规模筛选，首次发现无头精子症新致病基因TSGA10。以无头精子症多个患病家系及患病个体为研究对象，对家系中的患病个体进行了外显子组测序和比较，发现不同患者携带TSGA10基因突变。利用这些突变可以对无头精子症进行检测。
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公开(公告)号：CN113502325A
公开(公告)日：2021-10-15
申请号：CN202110748981.8
申请日：2021-07-02
Applicant: 厦门市妇幼保健院(厦门市计划生育服务中心)
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/686 , C12Q1/6872 , C12N15/11
Abstract: 用于孕期铁营养缺乏风险评估检测试剂盒与应用方法，涉及分子生物学。经过多重PCR扩增后的产物，加入SNP序列特异延伸引物，在SNP位点上，延伸1个碱基,不同基因型延伸不同碱基，而后用瞬时纳秒(10～9s)强激光激发，在一非电场漂移区内按照其质荷比率得以分离，根据延伸碱基的质量不同在真空小管中飞行到达检测器时间不同来区分不同基因型。具有超高灵敏度、超高灵活性、高质量数据、高PCR重数与转化成功率、高准确度、高样本通量和高性价比提供了用于检测铁营养代谢基因突变的引物组、试剂盒及方法，能够检测铁营养代谢基因多态性。
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公开(公告)号：CN113337598A
公开(公告)日：2021-09-03
申请号：CN202110748973.3
申请日：2021-07-02
Applicant: 厦门市妇幼保健院(厦门市计划生育服务中心)
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6872 , C12N15/11
Abstract: 用于孕期维生素B12缺乏风险评估检测试剂盒与应用方法，涉及分子生物学。所述用于筛查孕期维生素B12缺乏风险预测的引物组，其用于扩增维生素B12代谢基因单核苷酸多态性(SNP)位点；引物长度18～30bp。经过多重PCR扩增后的产物，加入SNP序列特异延伸引物，在SNP位点上，延伸1个碱基,不同基因型延伸不同碱基，而后用瞬时纳秒(10～9s)强激光激发，在一非电场漂移区内按照其质荷比率得以分离，根据延伸碱基的质量不同在真空小管中飞行到达检测器时间不同来区分不同基因型。
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公开(公告)号：CN107523629A
公开(公告)日：2017-12-29
申请号：CN201710868727.5
申请日：2017-09-22
Applicant: 厦门市妇幼保健院(厦门市计划生育服务中心) , 锦州医科大学附属第一医院 , 首都医科大学附属北京妇产医院 , 烟台毓璜顶医院
CPC classification number: C12Q1/6883 , C12Q2600/156 , G01N33/6893 , G01N2333/47 , G01N2800/367
Abstract: 无头精子症致病基因新突变及其应用，涉及无头精子症疾病的标记物及其应用。经过大规模筛选，首次发现无头精子症致病基因SUN5新突变。以无头精子症多个患病家系及患病个体为研究对象，对家系中的患病个体进行了外显子组测序和比较，发现不同患者携带SUN5基因新突变。利用这些突变可以对无头精子症进行检测。
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