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公开(公告)号：CN113362892B
公开(公告)日：2021-12-17
申请号：CN202110669050.9
申请日：2021-06-16
Applicant: 北京阅微基因技术股份有限公司
Abstract: 本发明涉及测序数据的生信分析领域，具体提供一种基于二代测序的短串联重复序列重复数的检测和分型方法。所述检测方法能够跨过中间重复区域，对两个侧翼序列实现同时比对，并且同时考虑侧翼序列的错配、插入和缺失；所述分型方法是基于检测有效峰值，结合重复数差异进行动态阈值设定的STR分型方法，可应用于不同二代测序平台的重复数的检测。
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公开(公告)号：CN113046430A
公开(公告)日：2021-06-29
申请号：CN202110278201.8
申请日：2021-03-15
Applicant: 北京阅微基因技术股份有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/686 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及一种染色体非整倍体数目异常的扩增组合物、试剂盒及其应用，本发明所述的扩增组合物能够显著提高对常见染色体非整倍体数目异常的检测效率、检测灵敏度和检测准确性。
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公开(公告)号：CN115064208A
公开(公告)日：2022-09-16
申请号：CN202210807455.9
申请日：2022-07-08
Applicant: 北京阅微基因技术股份有限公司
IPC: G16B20/20
Abstract: 本申请涉及生物信息学分析领域，具体提供一种基于最大带边权重团的二代STR/SNP引物设计方法和系统，该方法能够针对STR和SNP各自特点，把引物设计转换为求解MEWCP的问题，从而同时设计一组包含SNP和STR的引物，在法医鉴定中具有避免漏检以及更适用于降解检材和短序列测序等优势。
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公开(公告)号：CN115029434A
公开(公告)日：2022-09-09
申请号：CN202210875336.7
申请日：2022-07-22
Applicant: 北京阅微基因技术股份有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11
Abstract: 本申请属于分子诊断技术领域，具体涉及一种对神经元核内包涵体病相关NOTCH2NLC基因CGG单元重复数量检测的体系及其试剂盒，该体系能够根据检测得到的全长产物大小和CGG重复单元扩增产物片段大小的结果对CGG重复单元数量作出准确的判断，从而更加特异、灵敏、稳定、快速的鉴定神经元核内包涵体病(NIID)，并区别于其他相关神经性疾病。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN114530200A
公开(公告)日：2022-05-24
申请号：CN202210274555.X
申请日：2022-03-18
Applicant: 北京阅微基因技术股份有限公司
Abstract: 本申请涉及生物信息学分析领域，具体提供一种基于样本SNP熵值的混合样本鉴定方法和系统，该方法和系统不需分析SNP分型，直接根据SNP位点各碱基深度情况计算熵值；本申请具有不局限于样本混合比例以及不局限于位点MAF值等优势。
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公开(公告)号：CN113046430B
公开(公告)日：2022-02-01
申请号：CN202110278201.8
申请日：2021-03-15
Applicant: 北京阅微基因技术股份有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/686 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及一种染色体非整倍体数目异常的扩增组合物、试剂盒及其应用，本发明所述的扩增组合物能够显著提高对常见染色体非整倍体数目异常的检测效率、检测灵敏度和检测准确性。
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公开(公告)号：CN113724783A
公开(公告)日：2021-11-30
申请号：CN202111224049.1
申请日：2021-06-16
Applicant: 北京阅微基因技术股份有限公司
Abstract: 本发明涉及测序数据的生信分析领域，具体提供一种基于二代测序的短串联重复序列重复数的检测和分型方法。所述检测方法能够跨过中间重复区域，对两个侧翼序列实现同时比对，并且同时考虑侧翼序列的错配、插入和缺失；所述分型方法是基于检测有效峰值，结合重复数差异进行动态阈值设定的STR分型方法，可应用于不同二代测序平台的重复数的检测。
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公开(公告)号：CN113362892A
公开(公告)日：2021-09-07
申请号：CN202110669050.9
申请日：2021-06-16
Applicant: 北京阅微基因技术股份有限公司
Abstract: 本发明涉及测序数据的生信分析领域，具体提供一种基于二代测序的短串联重复序列重复数的检测和分型方法。所述检测方法能够跨过中间重复区域，对两个侧翼序列实现同时比对，并且同时考虑侧翼序列的错配、插入和缺失；所述分型方法是基于检测有效峰值，结合重复数差异进行动态阈值设定的STR分型方法，可应用于不同二代测序平台的重复数的检测。
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公开(公告)号：CN115035948B
公开(公告)日：2023-01-24
申请号：CN202210855955.X
申请日：2022-07-20
Applicant: 北京阅微基因技术股份有限公司
Abstract: 本申请涉及生物信息学分析技术领域，具体提供一种基于最大点权重团的CE平台多重多通道STR引物的设计方法和系统，通过合理的设计权重和边的连接，把多重多通道的毛细管电泳STR引物设计转换为求解带点权重的最大团(MVWCP)问题，设计的引物检出率高，且非特异极少。
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