公开(公告)号：CN111675759A

公开(公告)日：2020-09-18

申请号：CN202010680968.9

申请日：2020-07-15

Applicant: 中南大学

Inventor： 项荣 ,  金介员 ,  黄皓 ,  范亮亮

IPC: C07K14/47 ,  C12N15/12 ,  C12N15/85 ,  C12N5/10 ,  C12Q1/6883

Abstract: 本发明涉及分子生物学和医学领域，尤其涉及一个肥厚性心肌病致病基因MYBPC3转录本NM_000256第29号外显子编码序列c.3041_3041delT/p.L1014Rfs*6的变异位点，本发明还涉及该变异位点的检测方法和检测试剂盒。本发明在一定程度上扩充了MYBPC3基因的突变谱，补充了中国人群肥厚性心肌病致病基因信息的缺乏，有利于肥厚性心肌病的早期诊断和筛查。同时，本发明中关于所述变异位点基因型检测的方法及其试剂盒操作简单高效、易于推广，从而为原发性肥厚性心肌病患病风险的预测提供了简便的新途径，将有助于包括肥厚性心肌病在内的心源性猝死疾病的预防和治疗。

公开(公告)号：CN111718992A

公开(公告)日：2020-09-29

申请号：CN202010639032.1

申请日：2020-07-06

Applicant: 中南大学

Inventor： 项荣 ,  黄皓 ,  范亮亮 ,  陈雅琴 ,  王晨宇

IPC: C12Q1/6883 ,  G01N33/68

Abstract: 本发明涉及RTN3蛋白在作为冠心病炎症反应检测标记物中的应用，属于生物医药领域。本发明提供了RTN3蛋白或编码RTN3蛋白的mRNA或编码RTN3蛋白的基因在作为冠心病炎症检测标记物中的新应用。所述RTN3蛋白的氨基酸序列如SEQ ID No.1所示。所述编码RTN3蛋白的mRNA其序列如SEQ ID No.2所示。所述编码RTN3蛋白的基因的CDS序列如SEQ ID No.3所示。本发明通过大量实验证明，RTN3的表达量的增高，个体冠心病炎症反应发生的可能性也就越大，反之亦然。因此，RTN3蛋白的含量高低在一定程度上可以直接反映冠心病炎症反应发生发展的进程。