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公开(公告)号：CN117437978A
公开(公告)日：2024-01-23
申请号：CN202311696182.6
申请日：2023-12-12
Applicant: 北京旌准医疗科技有限公司
Abstract: 本发明公开了一种二代测序数据的低频基因突变分析方法、装置及其应用，尤其涉及针对IonTorrent测序平台的分子标签测序数据的分析方法、装置及其应用。本发明设计一种全新的适用多种测序平台尤其是IonTorrent的分子标签测序数据分析方法，通过blast寻找定位reads中barcode序列而非通过寻找固定序列确定barcode位置信息，进行一致性分析时将family中的reads多序列比对并修正碱基测序质量值，除了消除测序过程中引入的错误的碱基替换还能消除错误的插入和缺失，可用于同时准确检测出低频SNV和INDEL突变。
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公开(公告)号：CN117363722A
公开(公告)日：2024-01-09
申请号：CN202311667031.8
申请日：2023-12-07
Applicant: 北京旌准医疗科技有限公司 , 北京大学人民医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种用于检测IGK和IGL基因的引物组合及其应用。所述引物组合包括IGK引物和IGL引物；所述IGK引物包括11条前置引物和3条后置引物；所述IGL引物包括8条前置引物和4条后置引物。本发明依据轻链型淀粉样变性疾病轻链蛋白异常表达但是异常克隆浆细胞水平很低的特点，巧妙的利用RNA可检测疾病轻链基因，直接分析轻链表达情况；同时设计IGK和IGL基因的2组引物组合，一个文库同时扩增IGK和IGL基因，能够全方面的分析轻链基因类型以及基因序列，保证简单、稳定、高效的扩增得到轻链基因序列，构建文库，进行高通量测序分析，实现了轻链基因类型、表达情况的稳定检测。
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公开(公告)号：CN112834740B
公开(公告)日：2023-10-24
申请号：CN202011633232.2
申请日：2020-12-31
Applicant: 北京旌准医疗科技有限公司
IPC: G01N33/543 , G01N33/552 , G01N33/68
Abstract: 本发明提供了一种类肽寡聚物、该类肽寡聚物的制备方法、含有该类肽寡聚物的药物组合物以及微流控芯片。通过将该类肽寡聚物组装纳米片层，并将该纳米片层用于修饰玻璃基微流控芯片，进一步利用GPTMS及12‑巯基十二酸通过反应与上述类肽寡聚物纳米片层之间形成共价键，实现对玻璃基微流控芯片的表面修饰。上述方式有效降低了芯片表面的非特异性吸附，并提供了抗体及小分子的偶联基团，进一步提高了微流控芯片的检测灵敏度和准确性，为体外诊断提供了新的选择。此外，该类修饰方法简单，效率高，且制作成本低。
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公开(公告)号：CN108410981B
公开(公告)日：2021-05-25
申请号：CN201810065764.7
申请日：2018-01-23
Applicant: 北京旌准医疗科技有限公司
IPC: C12Q1/6886
Abstract: 本发明涉及一种检测FLT3‑D835基因的试剂盒，包括：针对EcoRV内切核酸酶识别位点GATATC设计的正向引物、针对EcoRV内切核酸酶识别位点GATATC设计的反向引物、PCR反应液Mix、纯水、EcoRV内切核酸酶及内切核酸酶缓冲液；相较于传统的D835酶切方法，本发明在自行设计引物的基础上，通过设计和调整酶切反应体系中酶活力单位与扩增产物的比例，可以提高内切酶对特异性序列的识别度；通过将酶切产物进行适当的预处理，可以降低检出结果模棱两可的现象。通过本发明所提供的在D835酶切过程中进行适当设计和改进，可以有效降低甚至消除D835野生型序列的阳性检出率，并且使检出结果更加明晰，同时为临床标本检测时常出现的假阳性问题和结果不明问题提供了解决方案。
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公开(公告)号：CN112759945A
公开(公告)日：2021-05-07
申请号：CN202011637035.8
申请日：2020-12-31
Applicant: 北京旌准医疗科技有限公司
Abstract: 本发明提供一种基于量子点FRET荧光染料，包括：量子点亚单元、有机荧光染料亚单元、链接基团亚单元和生物结合位点亚单元。该类荧光染料通过量子点作为给体基团吸收激发光能量，通过分子内荧光共振能量转移(FRET)将能量转移到受体荧光基团，激发出不同波长的激发光，从而实现一个激发波长激发，多色荧光检测。通过在量子点表面连接多个有机荧光染料分子，可以实现荧光信号放大的作用。本发明还提供了所述荧光染料的应用。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN108004304B
公开(公告)日：2021-04-23
申请号：CN201711382598.5
申请日：2017-12-20
Applicant: 北京旌准医疗科技有限公司
IPC: C12Q1/6869
Abstract: 本发明公开了一种检测淋巴细胞相关基因重排的克隆性的方法，属于生物技术领域。本发明利用高通量二代测序法检测淋巴组织相关基因的重排克隆性，具体是先利用多功能引物和PCR试剂对待测样本进行扩增，得到多样品基因座增殖子文库；其中增殖子文库指两端连有不同接头的DNA片段，一侧为测序接头(可以含样本标签，以区分不同样本的测序结果)，另外一侧为用于连接捕获颗粒的固定接头；然后对增殖子文库进行高通量测序，并根据标签序列将测序结果按照样本及目的基因位点进行分类整理，分析是否存在目的基因的克隆性重排。本发明具备检测通量高、灵敏度高、特异性高的特性，灵敏度可以达到0.01％，样本的DNA浓度可以低至0.1‑1ng/μl。
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公开(公告)号：CN112669903A
公开(公告)日：2021-04-16
申请号：CN202011600233.7
申请日：2020-12-29
Applicant: 北京旌准医疗科技有限公司
IPC: G16B20/30
Abstract: 本申请涉及一种基于Sanger测序的HLA分型方法及设备，包括：获取待识别基因的测序数据；根据待识别基因的测序数据，基于预先训练的碱基识别模型，得到待识别基因各位点的正确碱基信号；判读所述待识别基因的核酸序列并与参考序列比对获得差异位点，基于预先整理的等位基因型与所述差异位点，采用位运算比较获得HLA分型结果。由于碱基识别模型以非正常碱基的测序数据作为样本数据进行训练，训练得到的碱基识别模型可以对Sanger测序数据中存在的低质量、杂合碱基和污染信号等非正常碱基进行识别，使用位运算快速获得等位基因型分型结果，解决了人工进行识别速度慢、准确性低的问题。
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公开(公告)号：CN112609000A
公开(公告)日：2021-04-06
申请号：CN202011610665.6
申请日：2020-12-30
Applicant: 北京旌准医疗科技有限公司
Inventor： 叶锋
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6851
Abstract: 本发明属于白血病诊断技术领域，尤其是一种scaRNA9基因的检测方法及其应用，特别是作为AML诊断新标志物的应用。本发明通过scaRNA9的表达高低对急性髓系白血病患者危险度分层或预后评估，为个性化医疗方案的设计与选择提供理论依据。
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公开(公告)号：CN108179189A
公开(公告)日：2018-06-19
申请号：CN201810061976.8
申请日：2018-01-23
Applicant: 北京旌准医疗科技有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/686 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及一种检测TP53基因突变的多重PCR特异性引物和方法，具体涉及一种基于高通量测序技术检测血液病相关TP53基因突变的多重PCR特异性引物和检测方法，能够同时检测多个样本TP53基因突变。本发明利用高通量基因测序技术突破传统检测技术的限制，提高检测灵敏度；同时还能检测包括已知突变和未知突变位点的变异情况，得到全面准确的检测结果。通过对TP53基因突变位点进行测序，可得到具体的基因序列信息，进而将病人进行预后分型，根据不同分型做出不同的治疗方案，做到因人施药。
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公开(公告)号：CN107523481A
公开(公告)日：2017-12-29
申请号：CN201710707957.3
申请日：2017-08-17
Applicant: 北京旌准医疗科技有限公司
Abstract: 本发明涉及一种基于微流控芯片的微纳生物粒子分选设备，包括PMMA盖板及底座、PDMS芯片和微纳孔滤膜。PMMA盖板及底座通过螺栓将PDMS芯片与微纳孔滤膜固定并压紧，PDMS芯片为PDMS材质，盖片和基片表面设有完全相同的蛇形微流控通道。微纳孔滤膜密布微纳米尺度滤孔，可根据需要选择不同孔径的滤膜，满足不同大小生物粒子的分离要求。本发明能实现对临床液体样本中不同大小的生物粒子快速高效分选收集，操作简便快捷，自动化程度高，成本低。本技术采用微纳孔滤膜，利用物理拦截的方法，快速分离全血样本中的血小板；通过控制上下微腔压力及流速，提高纳米尺度粒子在竖直方向的扩散作用，从而快速方便的分离样本中的外泌体，具有广泛的科研及临床价值。
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