公开(公告)号：CN112669903A

公开(公告)日：2021-04-16

申请号：CN202011600233.7

申请日：2020-12-29

Applicant: 北京旌准医疗科技有限公司

Inventor： 郭同垒 ,  何胜 ,  刘明坤 ,  叶锋

IPC: G16B20/30

Abstract: 本申请涉及一种基于Sanger测序的HLA分型方法及设备，包括：获取待识别基因的测序数据；根据待识别基因的测序数据，基于预先训练的碱基识别模型，得到待识别基因各位点的正确碱基信号；判读所述待识别基因的核酸序列并与参考序列比对获得差异位点，基于预先整理的等位基因型与所述差异位点，采用位运算比较获得HLA分型结果。由于碱基识别模型以非正常碱基的测序数据作为样本数据进行训练，训练得到的碱基识别模型可以对Sanger测序数据中存在的低质量、杂合碱基和污染信号等非正常碱基进行识别，使用位运算快速获得等位基因型分型结果，解决了人工进行识别速度慢、准确性低的问题。

公开(公告)号：CN112669903B

公开(公告)日：2024-04-02

申请号：CN202011600233.7

申请日：2020-12-29

Applicant: 北京旌准医疗科技有限公司

Inventor： 郭同垒 ,  何胜 ,  刘明坤 ,  叶锋

IPC: G16B20/30

Abstract: 本申请涉及一种基于Sanger测序的HLA分型方法及设备，包括：获取待识别基因的测序数据；根据待识别基因的测序数据，基于预先训练的碱基识别模型，得到待识别基因各位点的正确碱基信号；判读所述待识别基因的核酸序列并与参考序列比对获得差异位点，基于预先整理的等位基因型与所述差异位点，采用位运算比较获得HLA分型结果。由于碱基识别模型以非正常碱基的测序数据作为样本数据进行训练，训练得到的碱基识别模型可以对Sanger测序数据中存在的低质量、杂合碱基和污染信号等非正常碱基进行识别，使用位运算快速获得等位基因型分型结果，解决了人工进行识别速度慢、准确性低的问题。