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公开(公告)号：CN114075598B
公开(公告)日：2023-09-19
申请号：CN202010807827.9
申请日：2020-08-12
Applicant: 复旦大学附属华山医院 , 上海昂朴生物科技有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858
Abstract: 本发明提供了一种萎缩性肌强直蛋白激酶基因CTG区域的PCR检测试剂盒，包括反应体系，所述反应体系包含：LongAmp Taq DNA聚合酶、5x GC buffer、dNTPs、DNA样本、水、以及一对特异性引物对，所述特异性引物对的核苷酸序列分别如SEQ ID NO：1和SEQ ID NO：2所示。该方法具有扩增特异性强、扩增偏好性小的特点。本发明还提供了一种萎缩性肌强直蛋白激酶基因CTG区域的PCR检测试剂盒的应用。采用本发明的PCR检测试剂盒可以对携带CTG重复扩张的杂合等位基因样本进行扩增，同时可以用于检测萎缩性肌强直蛋白激酶基因3’‑UTR的CTG三碱基重复次数。
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公开(公告)号：CN105861700A
公开(公告)日：2016-08-17
申请号：CN201610325050.6
申请日：2016-05-17
Applicant: 湖州昂朴医学检验有限公司 , 复旦大学附属华山医院
CPC classification number: C12Q1/6883 , C12Q1/6874 , C12Q2600/156 , C12Q2535/122 , C12Q2563/143 , C12Q2563/149
Abstract: 一种针对神经肌肉病的高通量检测方法，属于生物医药技术领域。其包括以下步骤：提取检测对象的基因组DNA；对提取的基因组DNA进行定量，并取3μg进行如下步骤建库；将基因组DNA进行片段化；将片段化的基因组DNA进行末端修复和3’末端添加碱基A；将3’末端添加碱基A的产物连接扩增接头，以便进行有效连接产物的富集；将连接产物进行PCR扩增，富集有效产物；使用探针对富集的模板中的目标区域进行捕获；将捕获的目标片段分离；加上完整接头获得捕获文库；对文库进行定量操作；上机测序；数据分析得到致病位点相关信息。本发明能够同时对一个样本的多个神经肌肉病相关突变进行分析。
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公开(公告)号：CN119838106A
公开(公告)日：2025-04-18
申请号：CN202510329405.8
申请日：2025-03-20
Applicant: 上海埃立孚医疗科技有限公司 , 复旦大学附属华山医院
Abstract: 本发明涉及医用呼吸装置的技术领域，公开了一种具有雾化功能的呼吸装置，本装置包括加压气囊和连通管，用于连接所述加压气囊与连通管的输气管，以及分别与所述连通管连接的面罩、连通座、按压开关和压力表，以及与所述连通座连接的泄压单元；通过设置的加压气囊进而能够使气流产生一定的流速，进而使药杯中的药剂能够顺着第二凹槽进行流动，使药剂能够撞击到挡座上，从而使药剂变为雾状，并随着气流进入人体，完成对人体的雾化治疗工作。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN113808660B
公开(公告)日：2024-02-13
申请号：CN202111071571.0
申请日：2021-09-13
Applicant: 复旦大学附属华山医院 , 上海昂朴生物科技有限公司
Abstract: 本发明公开了一种基于自然选择及数据库的遗传性罕见病患病率贝叶斯计算模型的构建方法，包括如下步骤：步骤一、利用云端与本地数据构建病人和正常人群数据库；步骤二、基于自然选择理论的压力趋势，比较正常人群数据库，筛选病人数据库中的高外显致病突变；步骤三、利用步骤二筛选的高外显致病突变去构建贝叶斯模型的先验，步骤四、预测目标遗传性罕见病的患病率。采用本发明的构建方法构建获得的遗传性罕见病患病率贝叶斯计算模型可以用于国内罕见病患病率的预测，其结果准确可靠，具有
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公开(公告)号：CN114075598A
公开(公告)日：2022-02-22
申请号：CN202010807827.9
申请日：2020-08-12
Applicant: 复旦大学附属华山医院 , 上海昂朴生物科技有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858
Abstract: 本发明提供了一种萎缩性肌强直蛋白激酶基因CTG区域的PCR检测试剂盒，包括反应体系，所述反应体系包含：LongAmp Taq DNA聚合酶、5x GC buffer、dNTPs、DNA样本、水、以及一对特异性引物对，所述特异性引物对的核苷酸序列分别如SEQ ID NO：1和SEQ ID NO：2所示。该方法具有扩增特异性强、扩增偏好性小的特点。本发明还提供了一种萎缩性肌强直蛋白激酶基因CTG区域的PCR检测试剂盒的应用。采用本发明的PCR检测试剂盒可以对携带CTG重复扩张的杂合等位基因样本进行扩增，同时可以用于检测萎缩性肌强直蛋白激酶基因3’‑UTR的CTG三碱基重复次数。
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公开(公告)号：CN113808660A
公开(公告)日：2021-12-17
申请号：CN202111071571.0
申请日：2021-09-13
Applicant: 复旦大学附属华山医院 , 上海昂朴生物科技有限公司
Abstract: 本发明公开了一种基于自然选择及数据库的遗传性罕见病患病率贝叶斯计算模型的构建方法，包括如下步骤：步骤一、利用云端与本地数据构建病人和正常人群数据库；步骤二、基于自然选择理论的压力趋势，比较正常人群数据库，筛选病人数据库中的高外显致病突变；步骤三、利用步骤二筛选的高外显致病突变去构建贝叶斯模型的先验，步骤四、预测目标遗传性罕见病的患病率。采用本发明的构建方法构建获得的遗传性罕见病患病率贝叶斯计算模型可以用于国内罕见病患病率的预测，其结果准确可靠，具有良好的应用前景。
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公开(公告)号：CN105861700B
公开(公告)日：2019-07-30
申请号：CN201610325050.6
申请日：2016-05-17
Applicant: 上海昂朴生物科技有限公司 , 复旦大学附属华山医院
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6874 , C12N15/10
Abstract: 一种针对神经肌肉病的高通量检测方法，属于生物医药技术领域。其包括以下步骤：提取检测对象的基因组DNA；对提取的基因组DNA进行定量，并取3μg进行如下步骤建库；将基因组DNA进行片段化；将片段化的基因组DNA进行末端修复和3’末端添加碱基A；将3’末端添加碱基A的产物连接扩增接头，以便进行有效连接产物的富集；将连接产物进行PCR扩增，富集有效产物；使用探针对富集的模板中的目标区域进行捕获；将捕获的目标片段分离；加上完整接头获得捕获文库；对文库进行定量操作；上机测序；数据分析得到致病位点相关信息。本发明能够同时对一个样本的多个神经肌肉病相关突变进行分析。
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公开(公告)号：CN212009185U
公开(公告)日：2020-11-24
申请号：CN202020812574.X
申请日：2020-05-15
Applicant: 复旦大学附属华山医院
Abstract: 本实用新型提供了一种适用于眼睑下垂及睁眼失用的支具眼镜，包括：眼镜架、眼睑支架以及保护套，所述眼镜架包括镜框、镜片和镜腿，所述镜片固定设于所述镜框内，所述镜腿设于所述镜框两侧，所述镜腿上套设有眼睑支架，所述眼睑支架靠近所述镜腿的一端设有安装孔，所述眼睑支架通过所述安装孔套设于所述镜腿前端，所述眼睑支架呈S弧形结构，所述眼睑支架外侧覆有保护套。本实用新型结构简单精致，不影响日常使用的美观，并且可以兼容各种眼镜镜架，满足患者需要；可以使患者眼睑受到支撑的同时，眼睑自然闭合不受影响。
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