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公开(公告)号：CN107475259B
公开(公告)日：2020-08-11
申请号：CN201710732660.2
申请日：2017-08-24
Applicant: 复旦大学附属中山医院
Abstract: 本发明涉及汉族人群家族性扩张型心肌病的筛查试剂盒。本发明运用二代测序技术，通过外显子捕获富集全基因组DNA编码序列，发现了扩张型心肌病相关的致病基因及致病突变，包括：Chmp4c基因c.488A>G突变、LMNA基因c.961C>T突变和MYH7基因c.2458G>C突变，基于此提供了检测以上突变的扩张型心肌病筛查试剂盒。应用本发明的试剂盒能够提高扩张型心肌病患者早期检出率，有利于早期预防和治疗，提高患者生存率。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN116616821A
公开(公告)日：2023-08-22
申请号：CN202310618558.5
申请日：2023-05-29
Applicant: 复旦大学附属中山医院
Abstract: 本申请涉及医疗器械领域，具体而言，涉及经食管心脏超声影像检查操作及控制系统，系统包括远程控制台及经食管超声操作装置；经食管超声操作装置包括：驱动机构、定位控制机构，定位控制机构与探头手持操作柄连接；远程控制台，与驱动机构和定位控制机构信号连接，且用于远程控制驱动机构以驱动探头管体直线移动，还用于远程控制定位控制机构以驱动探头管体转动；远程控制台还与超声主机信号连接且用于显示超声影像并远程调整超声影像。通过让操作人员远程操作，降低操作人员因长时间处于手术室中而被辐射的可能性，且让操作人员不易疲劳，能够大幅简化操作过程。
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公开(公告)号：CN116200486A
公开(公告)日：2023-06-02
申请号：CN202310303323.7
申请日：2023-03-27
Applicant: 复旦大学附属中山医院
IPC: C12Q1/6883
Abstract: 本发明公开了用于检测肥厚型心肌病致病基因突变的基因标志物及其应用，该基因标志物选自以下基因形成的组：MYBPC3、MYH7、TNNI3、TNNT2、ALPK3、TPM1、OBSCN和TTN，特别是该基因标志物为MYBPC3和/或MYH7，其作为生物标志物用于制备早期诊断肥厚型心肌病的药物以及检测该基因标志物的试剂用于制备检测肥厚型心肌病致病基因突变的药物。本发明通过对所有已知的肥厚型心肌病致病基因进行全外显子组测序，对肥厚型心肌病表型和基因型之间的关系进行精确评估确定敏感的预测参数，提高临床基因测试的效率，增加基因检测的阳性率，具有较高的临床应用价值。
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公开(公告)号：CN118416032A
公开(公告)日：2024-08-02
申请号：CN202410541221.3
申请日：2024-04-30
Applicant: 复旦大学附属中山医院
Abstract: 本发明涉及一种可吸入性磷酸钙制剂及其制备方法，所述可吸入性磷酸钙制剂的制备原料包括钙盐、柠檬酸盐、磷酸盐、药物、心肌靶向肽、辅料。该制剂利用雾化吸入的方式实现心脏的药物递送，以提高心脏药物递送效率，提高药物疗效，降低用药剂量以减少药物对其他器官的副作用。
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公开(公告)号：CN112410418A
公开(公告)日：2021-02-26
申请号：CN202011319028.3
申请日：2020-11-23
Applicant: 复旦大学附属中山医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11 , G01N33/68
Abstract: 本发明公开了一种扩张型心肌病分子标志物，其为CHMP4C基因SEQ ID NO:1的突变体SEQ ID NO:3、或者突变体SEQ ID NO:3编码的多肽SEQ ID NO:4。该分子标志物用于制备诊断自噬功能紊乱导致的扩张型心肌病的试剂盒。
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公开(公告)号：CN107475259A
公开(公告)日：2017-12-15
申请号：CN201710732660.2
申请日：2017-08-24
Applicant: 复旦大学附属中山医院
Abstract: 本发明涉及汉族人群家族性扩张型心肌病的筛查试剂盒。本发明运用二代测序技术，通过外显子捕获富集全基因组DNA编码序列，发现了扩张型心肌病相关的致病基因及致病突变，包括：Chmp4c基因c.488A>G突变、LMNA基因c.961C>T突变和MYH7基因c.2458G>C突变，基于此提供了检测以上突变的扩张型心肌病筛查试剂盒。应用本发明的试剂盒能够提高扩张型心肌病患者早期检出率，有利于早期预防和治疗，提高患者生存率。
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