公开(公告)号：CN115602244A

公开(公告)日：2023-01-13

申请号：CN202211304319.4

申请日：2022-10-24

Applicant: 哈尔滨工业大学(CN)

Inventor： 刘亚东 ,  刘博 ,  王亚东

IPC: G16B20/20

Abstract: 一种基于序列比对骨架的基因组变异检测方法，涉及基因检测技术领域，针对现有技术中变异检测效率低的问题，本申请提出的基于比对骨架和共识序列重构的变异检测方法，通过稀疏动态规划构建测序片段比对骨架，采用Landau‑Vishkin和Smith‑Waterman算法对骨架GAP区域进行填充；据不同候选变异位点的序列和分布特征将其划分为高置信度候选变异位点和低置信度候选变异位点，并分别使用两种不同的策略进行变异检测和基因型推断。1)序列比对阶段，本申请较当前主流比对方法比对效率提升7倍以上；2)变异检测阶段，本申请较当前主流变异检测方法检测效率提升20‑70倍。

公开(公告)号：CN115602246A

公开(公告)日：2023-01-13

申请号：CN202211366121.9

申请日：2022-10-31

Applicant: 哈尔滨工业大学(CN)

Inventor： 国宏哲 ,  李高阳 ,  刘博 ,  王亚东

IPC: G16B30/10 ,  G16B20/20 ,  G16B50/00

Abstract: 一种基于群体基因组的序列比对方法，具体涉及一种基于群体基因组的人体DNA序列比对方法，为了解决以单一参考基因组作为基准的序列比对方法存在精度偏差，导致测序数据变异检测失败或得到错误变异位点的问题，首先构建基于种子序列的群体基因组索引，提取测序序列的种子序列，利用索引获取种子序列在基因组的位置；其次，根据位置利用稀疏动态规划方法得到种子序列在基因组上最优和次优路径集合；最终，根据最优和次优路径集合得到测序序列在基因组上对应的序列，采用KSW2算法比对测序序列与对应的序列，得到比对得分，根据比对得分得到结果比对文件。属于序列比对领域。