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公开(公告)号:CN115602244A
公开(公告)日:2023-01-13
申请号:CN202211304319.4
申请日:2022-10-24
Applicant: 哈尔滨工业大学(CN)
IPC: G16B20/20
Abstract: 一种基于序列比对骨架的基因组变异检测方法,涉及基因检测技术领域,针对现有技术中变异检测效率低的问题,本申请提出的基于比对骨架和共识序列重构的变异检测方法,通过稀疏动态规划构建测序片段比对骨架,采用Landau‑Vishkin和Smith‑Waterman算法对骨架GAP区域进行填充;据不同候选变异位点的序列和分布特征将其划分为高置信度候选变异位点和低置信度候选变异位点,并分别使用两种不同的策略进行变异检测和基因型推断。1)序列比对阶段,本申请较当前主流比对方法比对效率提升7倍以上;2)变异检测阶段,本申请较当前主流变异检测方法检测效率提升20‑70倍。