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公开(公告)号：CN113373524B
公开(公告)日：2022-10-25
申请号：CN202110458794.6
申请日：2021-04-27
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
IPC: C40B70/00 , C40B80/00 , C40B40/06 , C12Q1/6869 , G16B30/00
Abstract: 本发明公开一种利用NGS技术检测血浆ctDNA超低频突变的测序方法及分子标签接头。标签接头包括含有11个碱基的样本标签和含有4个碱基的单分子及双链DNA共用标签序列。样本标签实现了超过300种i7/i5“双端唯一”index组合，分子标签可同时用作单分子和双链分子index。采用本发明提供的标签接头，可以有效去除文库富集过程中DNA氧化应激损伤、PCR扩增以及测序引入的随机错误突变；同时能够有效识别发生“标签跳跃”的分子，避免因标签跳跃造成样本间交叉污染引入的假性突变。本发明在保证100%特异性的前提下实现了检测灵敏度的大力提升，ctDNA中丰度0.1%突变的检测敏感性达到95%以上。
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公开(公告)号：CN114561473B
公开(公告)日：2022-08-12
申请号：CN202210455413.3
申请日：2022-04-28
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12N15/11
Abstract: 本发明提供一种PML‑RARA融合基因突变的检测方法，本发明中通过下一代测序技术（NGS）方法能够准确地检测出PML和RARA的融合基因发生的变化情况，本发明的方法能够同步检测基因突变、缺失、增加、和颠换等多种基因变异类型，全面指导临床急性早幼粒细胞白血病（acute promyelocytic leukemia,APL）的诊断，指导后续砷剂或全反式维甲酸（ATRA）治疗和耐药选择。
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公开(公告)号：CN113403395A
公开(公告)日：2021-09-17
申请号：CN202110620700.0
申请日：2021-06-03
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6806
Abstract: 本发明涉及使用房水cfDNA进行基因检测来辅助临床诊断，属于基因检测技术领域。本发明发现利用房水中的cfDNA进行检测，并比对于参考基因组上，获得的突变信息能够有效地对原发性玻璃体视网膜淋巴瘤(PVRL)进行诊断，检测结果显著优于从血浆中对cfDNA的检测准确性，能够实现早期诊断。
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公开(公告)号：CN111424084A
公开(公告)日：2020-07-17
申请号：CN202010180494.1
申请日：2020-03-16
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6858 , C12N15/11 , C12M1/34
Abstract: 本发明涉及一种bTMB标记物、检测试剂盒以及用途，属于医学分子生物学技术领域。本发明验证了Panel估算的bTMB作为生物标志物的临床实用性，可用于鉴定对免疫疗法有响应的患者。另一方面，研究发现了ctDNA MSAF是预测免疫治疗疗效的一个新型生物标志物。重要的是，低ctDNA释放与PFS获益显著相关，且MSAF和bTMB的综合分析可大大增强潜在应答者的富集度。研究结果基于液体活检血液ctDNA作为癌症免疫治疗分子标志物的来源的层面具有重要的临床意义和实用性。
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公开(公告)号：CN118983003A
公开(公告)日：2024-11-19
申请号：CN202410835078.9
申请日：2024-06-25
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
Abstract: 本发明涉及一种WGS甲基化水平预测方法以及组织起源推断方法，属于基因检测技术领域。使用二代测序技术，对cfDNA进行全基因组测序(WGS)。通过生物信息学手段，提取每条cfDNA片段碎片特征，使用高斯混合模型将WGS数据每条片段覆盖的CpG点标记为未甲基化和甲基化状态，然后构建非均匀隐马尔可夫模型，解码每个CpG在每条片段中的甲基化最佳状态，进而在参考基因组上汇总每个CpG点的状态，计算连续的甲基化水平。对比公开的人类特异性参考甲基化图谱，在片段层面对甲基化信号解卷积，估计对cfDNA有贡献的细胞类型和组织的相对丰度。这种方法可以直接从WGS数据推断出cfDNA甲基化水平以及起源组织状态。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN110093409B
公开(公告)日：2020-11-24
申请号：CN201910341846.4
申请日：2019-04-26
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6869 , C12Q1/689 , C12N15/11 , C12R1/22
Abstract: 本发明涉及一种基于高通量测序的感染线检测的方法，属于高通量测序技术领域。本检测方法是用于检测人体样本当中病原体的检出和鉴定，该方法当中通过设计用于捕获病原体的探针，可以有效的检出已知和未知的病原体，同时还设计了用于与人源基因当中高重复片断进行特异性杂交结合的探针，可以有效的避免人源的DNA片段对检测过程灵敏性的干扰。
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公开(公告)号：CN110331189B
公开(公告)日：2020-10-27
申请号：CN201910510010.2
申请日：2019-06-13
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6827 , C40B40/06
Abstract: 本发明开发了基于杂交选择而捕获特定NTRK融合基因序列的方法，采用该方法可以获得成几千倍富集的NTRK融合基因DNA片段，该经富集的NTRK融合基因片段样本可以选择性地应用于各种基因检测技术，特别是可以应用下一代测序技术进行基因突变、缺失、增加、和颠换等方面的检测，以取得高效且准确的结果。
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公开(公告)号：CN116716399A
公开(公告)日：2023-09-08
申请号：CN202211272945.X
申请日：2022-10-18
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6886
Abstract: 本发明提供NUTM1基因融合探针、检测方法和试剂盒，本方法采用液相富集法对样本中的NUTM1存在融合基因的片段进行富集，通过建库、测序后，能够有效地对NUTM1融合基因进行检测，具有灵敏度高、检测覆盖面大的优点。
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公开(公告)号：CN114093428B
公开(公告)日：2023-04-14
申请号：CN202111314976.2
申请日：2021-11-08
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
Abstract: 本发明公开一种NGS双端分子标签测序技术和背景降噪算法的检测血浆ctDNA超高测序深度下低丰度突变的检测方法，包括：(1)对所有测序读段携带的双端分子标签序列收集并标注分子标签序列和组合方式；(2)标注后的读段与参考序列进行比对，将分子标签组合序列和比对位置相同的测序读段归类至单分子共识序列；(3)将存在的分子标签组互补且读段序列互补的单分子共识序列进一步归类至双链共识序列；(4)对包含单链共识序列和双链共识序列的比对结果进行突变检测，注释和过滤；(5)对突变检测结果，利用健康人检测结果使用零膨胀泊松分布算法进行背景降噪。在保证100％特异性的前提下提升了检测灵敏度的，ctDNA中丰度0.1％突变的检测敏感性达到95％以上。
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公开(公告)号：CN113403395B
公开(公告)日：2023-03-24
申请号：CN202110620700.0
申请日：2021-06-03
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6806
Abstract: 本发明涉及使用房水cfDNA进行基因检测来辅助临床诊断，属于基因检测技术领域。本发明发现利用房水中的cfDNA进行检测，并比对于参考基因组上，获得的突变信息能够有效地对原发性玻璃体视网膜淋巴瘤(PVRL)进行诊断，检测结果显著优于从血浆中对cfDNA的检测准确性，能够实现早期诊断。
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