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公开(公告)号：CN117368472A
公开(公告)日：2024-01-09
申请号：CN202310301984.6
申请日：2023-03-27
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: G01N33/573 , C12Q1/6883
Abstract: 本发明属于生物检测领域，具体涉及系统性红斑狼疮合并肺动脉高压的生物标志物及其应用。本发明首次基于大样本SLE‑PAH基因组学关联分析技术发现SLE‑PAH特有易感基因STK11，并初步证实SLE‑PAH患者PBMC中STK11的转录水平显著降低，基于此，首次提出STK11的缺失在SLE‑PAH的发病机制中起关键性作用。该发现为SLE‑PAH发病风险公开了一种SLE‑PAH生物标志物，包括STK11基因突变或STK11表达异常。
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