公开(公告)号：CN118649347A

公开(公告)日：2024-09-17

申请号：CN202410966939.7

申请日：2024-07-18

Applicant: 中南大学湘雅三医院

Inventor： 陈益伟 ,  谢笃杰 ,  袁毅 ,  胡顺通 ,  李小波

IPC: A61M39/10

Abstract: 本发明公开了一种神经介入手术用断管连接器，包括：通路导管、断管盖和导管包裹橡胶套，以及将通路导管划分为导管连接组件、断管连接分类组件和断管单连接组件，所述通路导管上的贯穿处安装有断管盖，所述断管盖一侧的管连接处活动安装有导管包裹橡胶套，所述通路导管穿过所述断管盖和所述导管包裹橡胶套内部，用于通路导管对接锁扣。本发明设置的断管盖和内置锁扣栓，介入手术导管插入断管盖和内置锁扣栓中，进行二次连接，神经介入手术导管连接安装锁紧栓套和锁扣槽内侧，进行安装包裹，神经介入手术中根据需要进行连接截取，在采用导管包裹橡胶套、断管盖和内置锁扣栓，进行断管连接锁扣。

公开(公告)号：CN114277146A

公开(公告)日：2022-04-05

申请号：CN202111625291.X

申请日：2021-12-28

Applicant: 中南大学湘雅三医院 ,  杭州祥音医学检验实验室有限公司

Inventor： 张如旭 ,  李小波 ,  黄顺祥 ,  林志强 ,  刘蕾 ,  谢雍之 ,  马卧龙 ,  吴志强 ,  鲁铤 ,  刘宇萍 ,  金瑜剑 ,  詹兴 ,  王阳 ,  马赛勇 ,  范嘉庚

IPC: C12Q1/6886 ,  C12Q1/6869 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开了一种用于诊断腓骨肌萎缩症的探针组合、试剂盒及应用，属于基因检测技术领域。其中，所述探针组合包括靶向PMP22、GJB1、MFN2、MPZ、GDAP1、MORC2、SORD、NEFH、HSPB1、NEFL、PMP2、GLA、PRPS1和TTR中的至少一个基因的至少一个探针。本发明还公开了包含所述探针组合的试剂盒以及在诊断骨肌萎缩症中的应用。本发明的探针组合或试剂盒能够显著提高目标基因变异检测的准确率，并进而有助于腓骨肌萎缩症的精准辅助诊断，具有巨大的临床应用价值。

公开(公告)号：CN119679834A

公开(公告)日：2025-03-25

申请号：CN202510062892.6

申请日：2025-01-15

Applicant: 中南大学

Inventor： 张如旭 ,  曾森 ,  李小波 ,  黄顺祥 ,  刘蕾 ,  谢雍之 ,  曹婉芊

IPC: A61K36/068 ,  A61P25/00 ,  A61K35/64

Abstract: 本发明涉及生物医药领域，具体而言，涉及一种金蝉花在制备治疗SPTLC1基因相关运动神经元病的药物中的应用，本发明具备以下有益效果：(1)优化了金蝉花的脂质提取物制备方法，其有效成分含量更高；(2)在细胞层面和患者层面证明了金蝉花能够用于治疗SPTLC1基因相关运动神经元病；在细胞实验中，金蝉花提取物可以降低SPTLC1基因突变HEK293T细胞系的鞘脂和脱氧鞘脂水平，说明其能抑制SPT酶活性；在患者层面中，金蝉花可以显著降低SPTLC1基因突变相关运动神经元病患者的血液中的鞘脂和脱氧鞘脂的水平，证明其具备治疗SPTLC1基因相关运动神经元病的能力，为开发治疗SPTLC1基因相关运动神经元病有效的药物提供新的参考，丰富了临床药物的来源。

公开(公告)号：CN114277146B

公开(公告)日：2024-05-07

申请号：CN202111625291.X

申请日：2021-12-28

Applicant: 中南大学湘雅三医院 ,  杭州祥音医学检验实验室有限公司

Inventor： 张如旭 ,  李小波 ,  黄顺祥 ,  林志强 ,  刘蕾 ,  谢雍之 ,  马卧龙 ,  吴志强 ,  鲁铤 ,  刘宇萍 ,  金瑜剑 ,  詹兴 ,  王阳 ,  马赛勇 ,  范嘉庚

IPC: C12Q1/6886 ,  C12Q1/6869 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开了一种用于诊断腓骨肌萎缩症的探针组合、试剂盒及应用，属于基因检测技术领域。其中，所述探针组合包括靶向PMP22、GJB1、MFN2、MPZ、GDAP1、MORC2、SORD、NEFH、HSPB1、NEFL、PMP2、GLA、PRPS1和TTR中的至少一个基因的至少一个探针。本发明还公开了包含所述探针组合的试剂盒以及在诊断骨肌萎缩症中的应用。本发明的探针组合或试剂盒能够显著提高目标基因变异检测的准确率，并进而有助于腓骨肌萎缩症的精准辅助诊断，具有巨大的临床应用价值。

公开(公告)号：CN119464481A

公开(公告)日：2025-02-18

申请号：CN202411817379.5

申请日：2024-12-11

Applicant: 中南大学

Inventor： 张如旭 ,  王清萍 ,  李小波 ,  刘蕾 ,  曹婉芊

IPC: C12Q1/6883 ,  G01N33/68

Abstract: 本发明公开了TTR的变异位点标志物在四聚体稳定剂治疗ATTRv‑PN疾病疗效预测中的应用，属于生物医药领域，本发明提供了检测样本中变异位点标志物的试剂在制备四聚体稳定剂治疗ATTRv‑PN疾病疗效预测的产品中的应用及相关的产品、方法、系统、设备及计算机可读存储介质，本发明通过提供TTR基因或蛋白不同变异位点，用于评估ATTRv‑PN疾病患者在接受不同治疗药物时的疗效，从而提供个性化治疗。

公开(公告)号：CN119033940A

公开(公告)日：2024-11-29

申请号：CN202411457061.0

申请日：2024-10-18

Applicant: 中南大学

Inventor： 张如旭 ,  杨鸿兰 ,  李小波 ,  刘雄昊 ,  刘慕君 ,  曾森 ,  许可 ,  谢雍之 ,  刘蕾

IPC: A61K45/00 ,  A61P25/02 ,  A61K31/517 ,  A61P21/00 ,  C12N5/0793 ,  A61K31/473

Abstract: 本发明公开了PAR水解酶抑制剂(PDD)在制备用于治疗DNA损伤相关周围神经病的应用，本发明首次发现PAR水解酶抑制剂能够显著改善MORC2S87L‑MNs、MORC2Q400R‑MNs和MORC2D466N‑MNs的DNA损伤及轴突变性，具有良好的开发成腓骨肌萎缩症治疗药物的潜能，为腓骨肌萎缩症治疗药物的开发这一技术领域提供了全新的思路和策略，具有良好的临床应用前景。