公开(公告)号：CN114277146A

公开(公告)日：2022-04-05

申请号：CN202111625291.X

申请日：2021-12-28

Applicant: 中南大学湘雅三医院 ,  杭州祥音医学检验实验室有限公司

Inventor： 张如旭 ,  李小波 ,  黄顺祥 ,  林志强 ,  刘蕾 ,  谢雍之 ,  马卧龙 ,  吴志强 ,  鲁铤 ,  刘宇萍 ,  金瑜剑 ,  詹兴 ,  王阳 ,  马赛勇 ,  范嘉庚

IPC: C12Q1/6886 ,  C12Q1/6869 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开了一种用于诊断腓骨肌萎缩症的探针组合、试剂盒及应用，属于基因检测技术领域。其中，所述探针组合包括靶向PMP22、GJB1、MFN2、MPZ、GDAP1、MORC2、SORD、NEFH、HSPB1、NEFL、PMP2、GLA、PRPS1和TTR中的至少一个基因的至少一个探针。本发明还公开了包含所述探针组合的试剂盒以及在诊断骨肌萎缩症中的应用。本发明的探针组合或试剂盒能够显著提高目标基因变异检测的准确率，并进而有助于腓骨肌萎缩症的精准辅助诊断，具有巨大的临床应用价值。

公开(公告)号：CN119679834A

公开(公告)日：2025-03-25

申请号：CN202510062892.6

申请日：2025-01-15

Applicant: 中南大学

Inventor： 张如旭 ,  曾森 ,  李小波 ,  黄顺祥 ,  刘蕾 ,  谢雍之 ,  曹婉芊

IPC: A61K36/068 ,  A61P25/00 ,  A61K35/64

Abstract: 本发明涉及生物医药领域，具体而言，涉及一种金蝉花在制备治疗SPTLC1基因相关运动神经元病的药物中的应用，本发明具备以下有益效果：(1)优化了金蝉花的脂质提取物制备方法，其有效成分含量更高；(2)在细胞层面和患者层面证明了金蝉花能够用于治疗SPTLC1基因相关运动神经元病；在细胞实验中，金蝉花提取物可以降低SPTLC1基因突变HEK293T细胞系的鞘脂和脱氧鞘脂水平，说明其能抑制SPT酶活性；在患者层面中，金蝉花可以显著降低SPTLC1基因突变相关运动神经元病患者的血液中的鞘脂和脱氧鞘脂的水平，证明其具备治疗SPTLC1基因相关运动神经元病的能力，为开发治疗SPTLC1基因相关运动神经元病有效的药物提供新的参考，丰富了临床药物的来源。

公开(公告)号：CN114277146B

公开(公告)日：2024-05-07

申请号：CN202111625291.X

申请日：2021-12-28

Applicant: 中南大学湘雅三医院 ,  杭州祥音医学检验实验室有限公司

Inventor： 张如旭 ,  李小波 ,  黄顺祥 ,  林志强 ,  刘蕾 ,  谢雍之 ,  马卧龙 ,  吴志强 ,  鲁铤 ,  刘宇萍 ,  金瑜剑 ,  詹兴 ,  王阳 ,  马赛勇 ,  范嘉庚

IPC: C12Q1/6886 ,  C12Q1/6869 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开了一种用于诊断腓骨肌萎缩症的探针组合、试剂盒及应用，属于基因检测技术领域。其中，所述探针组合包括靶向PMP22、GJB1、MFN2、MPZ、GDAP1、MORC2、SORD、NEFH、HSPB1、NEFL、PMP2、GLA、PRPS1和TTR中的至少一个基因的至少一个探针。本发明还公开了包含所述探针组合的试剂盒以及在诊断骨肌萎缩症中的应用。本发明的探针组合或试剂盒能够显著提高目标基因变异检测的准确率，并进而有助于腓骨肌萎缩症的精准辅助诊断，具有巨大的临床应用价值。

公开(公告)号：CN119033940A

公开(公告)日：2024-11-29

申请号：CN202411457061.0

申请日：2024-10-18

Applicant: 中南大学

Inventor： 张如旭 ,  杨鸿兰 ,  李小波 ,  刘雄昊 ,  刘慕君 ,  曾森 ,  许可 ,  谢雍之 ,  刘蕾

IPC: A61K45/00 ,  A61P25/02 ,  A61K31/517 ,  A61P21/00 ,  C12N5/0793 ,  A61K31/473

Abstract: 本发明公开了PAR水解酶抑制剂(PDD)在制备用于治疗DNA损伤相关周围神经病的应用，本发明首次发现PAR水解酶抑制剂能够显著改善MORC2S87L‑MNs、MORC2Q400R‑MNs和MORC2D466N‑MNs的DNA损伤及轴突变性，具有良好的开发成腓骨肌萎缩症治疗药物的潜能，为腓骨肌萎缩症治疗药物的开发这一技术领域提供了全新的思路和策略，具有良好的临床应用前景。