公开(公告)号：CN114277146B

公开(公告)日：2024-05-07

申请号：CN202111625291.X

申请日：2021-12-28

Applicant: 中南大学湘雅三医院 ,  杭州祥音医学检验实验室有限公司

Inventor： 张如旭 ,  李小波 ,  黄顺祥 ,  林志强 ,  刘蕾 ,  谢雍之 ,  马卧龙 ,  吴志强 ,  鲁铤 ,  刘宇萍 ,  金瑜剑 ,  詹兴 ,  王阳 ,  马赛勇 ,  范嘉庚

IPC: C12Q1/6886 ,  C12Q1/6869 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开了一种用于诊断腓骨肌萎缩症的探针组合、试剂盒及应用，属于基因检测技术领域。其中，所述探针组合包括靶向PMP22、GJB1、MFN2、MPZ、GDAP1、MORC2、SORD、NEFH、HSPB1、NEFL、PMP2、GLA、PRPS1和TTR中的至少一个基因的至少一个探针。本发明还公开了包含所述探针组合的试剂盒以及在诊断骨肌萎缩症中的应用。本发明的探针组合或试剂盒能够显著提高目标基因变异检测的准确率，并进而有助于腓骨肌萎缩症的精准辅助诊断，具有巨大的临床应用价值。

公开(公告)号：CN118649347A

公开(公告)日：2024-09-17

申请号：CN202410966939.7

申请日：2024-07-18

Applicant: 中南大学湘雅三医院

Inventor： 陈益伟 ,  谢笃杰 ,  袁毅 ,  胡顺通 ,  李小波

IPC: A61M39/10

Abstract: 本发明公开了一种神经介入手术用断管连接器，包括：通路导管、断管盖和导管包裹橡胶套，以及将通路导管划分为导管连接组件、断管连接分类组件和断管单连接组件，所述通路导管上的贯穿处安装有断管盖，所述断管盖一侧的管连接处活动安装有导管包裹橡胶套，所述通路导管穿过所述断管盖和所述导管包裹橡胶套内部，用于通路导管对接锁扣。本发明设置的断管盖和内置锁扣栓，介入手术导管插入断管盖和内置锁扣栓中，进行二次连接，神经介入手术导管连接安装锁紧栓套和锁扣槽内侧，进行安装包裹，神经介入手术中根据需要进行连接截取，在采用导管包裹橡胶套、断管盖和内置锁扣栓，进行断管连接锁扣。

公开(公告)号：CN114277146A

公开(公告)日：2022-04-05

申请号：CN202111625291.X

申请日：2021-12-28

Applicant: 中南大学湘雅三医院 ,  杭州祥音医学检验实验室有限公司

Inventor： 张如旭 ,  李小波 ,  黄顺祥 ,  林志强 ,  刘蕾 ,  谢雍之 ,  马卧龙 ,  吴志强 ,  鲁铤 ,  刘宇萍 ,  金瑜剑 ,  詹兴 ,  王阳 ,  马赛勇 ,  范嘉庚

IPC: C12Q1/6886 ,  C12Q1/6869 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开了一种用于诊断腓骨肌萎缩症的探针组合、试剂盒及应用，属于基因检测技术领域。其中，所述探针组合包括靶向PMP22、GJB1、MFN2、MPZ、GDAP1、MORC2、SORD、NEFH、HSPB1、NEFL、PMP2、GLA、PRPS1和TTR中的至少一个基因的至少一个探针。本发明还公开了包含所述探针组合的试剂盒以及在诊断骨肌萎缩症中的应用。本发明的探针组合或试剂盒能够显著提高目标基因变异检测的准确率，并进而有助于腓骨肌萎缩症的精准辅助诊断，具有巨大的临床应用价值。