公开(公告)号：CN105907880A

公开(公告)日：2016-08-31

申请号：CN201610502984.2

申请日：2016-06-28

Applicant: 郑州大学第一附属医院

Inventor： 赵艳艳 ,  朱利楠 ,  杨再刚 ,  岳欣阁 ,  桑海强 ,  宋春花

IPC: C12Q1/68

CPC classification number: C12Q1/6858 ,  C12Q2531/113 ,  C12Q2521/301 ,  C12Q2565/125

Abstract: 本发明公开了一种用MwoI鉴定人乳腺癌BRCA2基因rs15869多态性的方法，是采用聚合酶链式反应扩增目的DNA片段，然后将待检测的DNA片段用限制性内切酶酶切，限制性内切酶识别并切割特异的序列，然后将酶切后的产物进行电泳，再由限制酶图谱分析此段序列的特异酶切位点，藉由片段的多样性来比对不同来源基因序列的差异性。简而言之，就是先PCR扩增相应目的片断，而后进行限制性内切酶酶切反应，电泳后观察比较限制性图谱来分析序列之间的差异。此方法重复性好，操作较简单，成本低，酶切结果容易辨识。本发明的目的是提供一种操作简单、成本低、适用范围广泛的检测人乳腺癌易感基因BRCA2多态性rs15869的方法及检测试剂盒。

公开(公告)号：CN110484617A

公开(公告)日：2019-11-22

申请号：CN201910825082.6

申请日：2019-09-03

Applicant: 郑州大学第一附属医院

Inventor： 李云鹏 ,  桑海强 ,  王楚楚 ,  赵晓燕 ,  董建增

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/12 ,  C12N15/11

Abstract: 一种影响人马凡综合征诊治的FBN1 C2223A突变及其应用。本发明属于分子生物技术和分子遗传领域，特别涉及一种影响人类马凡综合征辅助诊断及临床干预的错义突变及其应用。所述影响人类马凡综合征辅助诊断及预后的错义突变的突变位点对应于人类FBN1基因编码区第2223位核苷酸位点C>A，命名为c.C2223A。本发明还提供了一种用于鉴定上述错义突变的引物，公开了鉴定前述错义突变在人类马凡综合征辅助诊断及临床干预中的用途，以及鉴定该错义突变用于人类马凡综合征产前诊断的方法。本发明的优点在于为防治马凡综合征提供了新的治疗靶点，为马凡综合征的早期诊断及预后判断提供了强有力的分子生物学工具，具有深远的临床意义和重要的推广前景。