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公开(公告)号：CN110423809A
公开(公告)日：2019-11-08
申请号：CN201910824991.8
申请日：2019-09-03
Applicant: 郑州大学第一附属医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/12 , C12N15/11
Abstract: 本发明属于分子生物技术和分子遗传领域，特别涉及一种影响人类马凡综合征辅助诊断及临床干预的错义突变及其应用。所述影响人类马凡综合征辅助诊断及预后的错义突变的突变位点对应于人类FBN1基因编码区第2125位核苷酸位点G>A，命名为c.G2125A。本发明还提供了一种用于鉴定上述错义突变的引物，公开了鉴定前述错义突变在人类马凡综合征辅助诊断及临床干预中的用途，以及鉴定该错义突变用于人类马凡综合征产前诊断的方法。本发明的优点在于为防治马凡综合征提供了新的治疗靶点，为马凡综合征的早期诊断及预后判断提供了强有力的分子生物学工具，具有深远的临床意义和重要的推广前景。
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