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公开(公告)号：CN118098346A
公开(公告)日：2024-05-28
申请号：CN202410294363.4
申请日：2024-03-14
Applicant: 西安电子科技大学杭州研究院
IPC: G16B20/10 , G16B30/00 , G16B40/00 , G06F18/2431
Abstract: 本发明属于高通量测序技术领域，尤其涉及一种基于相对质量孤立森林的拷贝数变异检测方法及系统，包括测序数据预处理及RD信号获取、建立基于环形二元分割变化点检测的分段重组方法进行降噪处理、构建局部均值法处理局部噪声、构建基于相对质量得分的孤立森林算法并获取异常分数、对异常分数建立高斯分布，通过显著性水平确定拷贝数变异并指定变异类型和算法的性能评估，算法的性能评估采用判断算法在召回率、精确率及F1‑score等指标下的拷贝数变异检测能力。本发明解决了在低测序覆盖度、低肿瘤纯度场景下受测序噪声及拷贝数变异自身分布的不均衡性导致的拷贝数变异检测性能不高的问题。
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