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公开(公告)号：CN105755109A
公开(公告)日：2016-07-13
申请号：CN201510815319.4
申请日：2015-11-23
Applicant: 苏州市立医院 , 天昊生物医药科技(苏州)有限公司
IPC: C12Q1/68
CPC classification number: C12Q1/6883 , C12Q1/686 , C12Q2600/156 , C12Q2600/16 , C12Q2537/143 , C12Q2563/107 , C12Q2521/501
Abstract: 本发明公开了一种新的苯丙酮尿症基因筛查和诊断体系，筛选出41个较常见的苯丙氨酸羟化酶基因突变位点及4个最常见的6?丙酮酰四氢生物碟呤合成酶(PTPS)基因(PTS)突变位点组成苯丙酮尿症基因突变检测体系。本发明成本低，通量高。与现有技术相比较，在一个体系中检测的突变位点最多，达到45个；综合成本最低，且总成本低于建立的DNA芯片技术，“分子开关”技术，高分辨率熔解曲线法和SNaPShot技术检测PAH基因突变的方法；但检测位点数量最多，是厦门大学建立的高分辨率熔解曲线法检测PAH基因突变位点数量的2倍，是DNA芯片技术和SNaPShot技术的4倍，是“分子开关”技术的6倍。
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公开(公告)号：CN104651516B
公开(公告)日：2020-04-10
申请号：CN201510091951.9
申请日：2015-03-02
Applicant: 苏州市立医院 , 天昊生物医药科技(苏州)有限公司
IPC: C12Q1/6883
Abstract: 本发明公开了一种新的染色体微缺失/微重复综合征检测体系，主要包括643对探针，多重PCR扩增引物及相关检测反应试剂。检测步骤包括：将探针组与样本中的目标核酸杂交；连接杂交的探针；扩增连接的探针；和检测扩增产物以确定样本中目标核酸是否存在或量。本平台通过优化的探针组和反应体系可实现一次性针对24条染色体非整倍体、24条染色体端粒异常、70余种染色体微缺失/微重复综合征、多个单基因病突变热点进行系统筛查检测。相比现有如MLPA等同类检测技术，本检测体系覆盖了DECIPHER数据库中已明确致病的几乎所有拷贝数异常区域，检测范围广，检测精度高，且操作简便，成本低廉。
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公开(公告)号：CN104651516A
公开(公告)日：2015-05-27
申请号：CN201510091951.9
申请日：2015-03-02
Applicant: 苏州市立医院 , 天昊生物医药科技(苏州)有限公司
IPC: C12Q1/68
Abstract: 本发明公开了一种新的染色体微缺失/微重复综合征检测体系，主要包括643对探针，多重PCR扩增引物及相关检测反应试剂。检测步骤包括：将探针组与样本中的目标核酸杂交；连接杂交的探针；扩增连接的探针；和检测扩增产物以确定样本中目标核酸是否存在或量。本平台通过优化的探针组和反应体系可实现一次性针对24条染色体非整倍体、24条染色体端粒异常、70余种染色体微缺失/微重复综合征、多个单基因病突变热点进行系统筛查检测。相比现有如MLPA等同类检测技术，本检测体系覆盖了DECIPHER数据库中已明确致病的几乎所有拷贝数异常区域，检测范围广，检测精度高，且操作简便，成本低廉。
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公开(公告)号：CN105755109B
公开(公告)日：2019-05-07
申请号：CN201510815319.4
申请日：2015-11-23
Applicant: 苏州市立医院 , 天昊生物医药科技(苏州)有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/686
Abstract: 本发明公开了一种新的苯丙酮尿症基因筛查和诊断体系，筛选出41个较常见的苯丙氨酸羟化酶基因突变位点及4个最常见的6‑丙酮酰四氢生物碟呤合成酶(PTPS)基因(PTS)突变位点组成苯丙酮尿症基因突变检测体系。本发明成本低，通量高。与现有技术相比较，在一个体系中检测的突变位点最多，达到45个；综合成本最低，且总成本低于建立的DNA芯片技术，“分子开关”技术，高分辨率熔解曲线法和SNaPShot技术检测PAH基因突变的方法；但检测位点数量最多，是厦门大学建立的高分辨率熔解曲线法检测PAH基因突变位点数量的2倍，是DNA芯片技术和SNaPShot技术的4倍，是“分子开关”技术的6倍。
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公开(公告)号：CN118166080A
公开(公告)日：2024-06-11
申请号：CN202410447524.9
申请日：2024-04-15
Applicant: 苏州市立医院
IPC: C12Q1/686 , C12Q1/6886 , C12N15/11
Abstract: 本发明属于分析检测技术领域，涉及一种无RNA逆转录酶的miRNA一步法检测方法，采用的PCR buffer为10×PCR buffer，包括0.1‑1.0M的Tris‑HCl，0.01‑0.05M的(NH4)2SO4，0.1‑0.5M的KCl，0.01‑0.05M的MgCl2，0‑20％的甘油和0‑0.1M的DMSO。本发明提供了一种无RNA逆转录酶的RT‑qPCR一步法检测方法，可以实现miRNA的快速、低成本、无污染的检测。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN118166080B
公开(公告)日：2025-04-04
申请号：CN202410447524.9
申请日：2024-04-15
Applicant: 苏州市立医院
IPC: C12Q1/686 , C12Q1/6886 , C12N15/11
Abstract: 本发明属于分析检测技术领域，涉及一种无RNA逆转录酶的miRNA一步法检测方法，采用的PCR buffer为10×PCR buffer，包括0.1‑1.0M的Tris‑HCl，0.01‑0.05M的(NH4)2SO4，0.1‑0.5M的KCl，0.01‑0.05M的MgCl2，0‑20％的甘油和0‑0.1M的DMSO。本发明提供了一种无RNA逆转录酶的RT‑qPCR一步法检测方法，可以实现miRNA的快速、低成本、无污染的检测。
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公开(公告)号：CN115019888A
公开(公告)日：2022-09-06
申请号：CN202210834072.0
申请日：2022-07-14
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司 , 苏州市立医院
Abstract: 本发明提供了一种基于外周血游离DNA高通量测序的组织特异性基因标志物的筛选系统及其应用，所述筛选系统包括分析模块和筛选模块，所述分析模块用于将每个基因转录起始位点上下游1kb的覆盖深度加和得到每个基因的TSSdepth，将每个基因的TSSdepth进行标准化得到每个基因的TSSinormalized；所述筛选模块用于根据每个基因的TSSinormalized对组织特异性基因标志物进行筛选。本发明是首次基于低深度血浆游离DNA全基因组测序数据对组织信号进行溯源，本发明筛选得到的中性粒细胞特异性基因标志物和肝脏特异性基因标志物，在未来对组织功能的探索具有重要的应用价值。
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公开(公告)号：CN114592074A
公开(公告)日：2022-06-07
申请号：CN202210381682.X
申请日：2022-04-12
Applicant: 苏州市立医院 , 苏州贝康医疗器械有限公司
Abstract: 本发明公开一种与胎龄相关的靶标基因组合及其应用。本发明基于所述靶标基因组合包括TSPOAP1、CRYAA、CXCL11、FNDC10、HMGA2、FDCSP、OLFM2、KRT36、C13orf46、SCD5、OR12D2、OMP、CEBPE、MOBP、CCNF、FUT2、LIPH、ERICH4和GPR171等。本发明发现外周血游离DNA在某些基因转录起始位点区域的分布情况能够反映不同孕周，对游离DNA转录起始位点区域特征进行均一化校正后，使用机器学习算法，构建的预测模型能够有效地预测胎儿的胎龄。
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公开(公告)号：CN106501040A
公开(公告)日：2017-03-15
申请号：CN201610926163.1
申请日：2016-10-24
IPC: G01N1/28
CPC classification number: G01N1/2813
Abstract: 本发明公开了一种人外周血染色体同步化制备试剂盒，所述试剂盒包括胸苷、2’-脱氧胞苷、秋水仙素、1640培养基、固定液。本发明试剂盒将外周血淋巴细胞的生长周期同步化，能够获得足够多的500-550条带纹的染色体核型，有利于对染色体畸变和微小异常结构更精确的识别。本发明的同步化试剂盒采用过量胸苷单次阻断、脱氧胞苷释放、乙醇乙酸收获，不仅提高了分辨率，而且操作步骤简单，减少了毒性试剂的接触频率，适宜于广泛常规应用。
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