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公开(公告)号：CN119541632B
公开(公告)日：2025-04-01
申请号：CN202510081779.2
申请日：2025-01-20
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 武汉臻和医学检验实验室有限公司 , 臻悦生物科技江苏有限公司 , 无锡臻和生物科技有限公司
Abstract: 本发明公开了一种NGS测序中DNA损伤假阳性突变过滤的方法及应用，属于基因检测技术领域。该方法包括：S1、基于正常样本的突变亚型分布构建基线；S2、对待测样本进行变异检测，通过二项式检验或负二项式检验判断该待测样本对应的突变亚型与基线之间的差异性，根据差异性判断该待测样本是否存在DNA损伤；S3、针对DNA损伤的样本，提取其中VAF≤5%的SNV突变，并确定相应突变亚型在基准测序深度下出现的基准错误率；S4、计算位点的DNA损伤显著性p值，基于p值判断相应位点是真实突变位点还是假阳性位点。本发明可以不限制DNA损伤的变异等位基因频率，同时能够适用于更多的技术平台，不受测序单端或者双端的限制。
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公开(公告)号：CN119446259A
公开(公告)日：2025-02-14
申请号：CN202510033741.8
申请日：2025-01-09
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 武汉臻和医学检验实验室有限公司 , 臻悦生物科技江苏有限公司
IPC: G16B20/30 , G16B25/20 , G16B40/00 , G06F18/2433 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明公开了一种基于二代测序技术的微卫星不稳定检测方法及装置，属于生物检测技术领域。该方法包括：选取MSI位点，基于位点的任意组合进行捕获探针设计和/或扩增子引物；选取若干个样本，对每个样本计算其在每个MSI位点的缺失片段比例和正常片段比例；选取若干被PCR法判断处于MSI‑L或MSS状态的样本作为基线样本，对每个基线样本设置不同深度水平构建基线；进行MSI状态检测；选出MSI状态为MSI‑H的样本，通过Spearman秩相关系数判断是否为异常样本；若是，调整基线并重新判断MSI状态。本发明具有高稳定性、高准确性，且无需对照样本，能够同时应用于杂交捕获和扩增子测序数据的微卫星不稳定检测。
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公开(公告)号：CN119446259B
公开(公告)日：2025-04-18
申请号：CN202510033741.8
申请日：2025-01-09
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 武汉臻和医学检验实验室有限公司 , 臻悦生物科技江苏有限公司
IPC: G16B20/30 , G16B25/20 , G16B40/00 , G06F18/2433 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明公开了一种基于二代测序技术的微卫星不稳定检测方法及装置，属于生物检测技术领域。该方法包括：选取MSI位点，基于位点的任意组合进行捕获探针设计和/或扩增子引物；选取若干个样本，对每个样本计算其在每个MSI位点的缺失片段比例和正常片段比例；选取若干被PCR法判断处于MSI‑L或MSS状态的样本作为基线样本，对每个基线样本设置不同深度水平构建基线；进行MSI状态检测；选出MSI状态为MSI‑H的样本，通过Spearman秩相关系数判断是否为异常样本；若是，调整基线并重新判断MSI状态。本发明具有高稳定性、高准确性，且无需对照样本，能够同时应用于杂交捕获和扩增子测序数据的微卫星不稳定检测。
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公开(公告)号：CN119517162A
公开(公告)日：2025-02-25
申请号：CN202510088279.1
申请日：2025-01-21
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 武汉臻和医学检验实验室有限公司 , 臻悦生物科技江苏有限公司
Abstract: 本发明公开了一种超高灵敏度的样本组分评估和溯源的方法及装置，所述方法包括：获取样本，进行核酸提取、文库构建、捕获富集和测序，生成测序数据；对测序数据进行预处理，得到高质量测序数据；识别高质量测序数据中存在的SNP位点及其基因型，构建SNP组合数据库；对SNP位点的双等位基因型进行定量统计，并计算次等位基因的变异丰度；根据SNP位点的基因型信息和等位基因变异丰度，构建SNP位点变异丰度背景分布模型；利用构建的SNP组合数据库和变异丰度背景分布模型，对样本进行交叉污染评估。本发明方法实现样本内多来源组分的定性评估、交叉污染比例的定量计算以及非自身来源的溯源分析。
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公开(公告)号：CN119571473A
公开(公告)日：2025-03-07
申请号：CN202510138308.0
申请日：2025-02-08
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 武汉臻和医学检验实验室有限公司 , 臻悦生物科技江苏有限公司
IPC: C40B50/06 , C40B40/08 , C12Q1/6806 , C12Q1/686 , C12Q1/6869 , C12Q1/6886 , C12N15/11
Abstract: 本发明提供了一种基于单端测序的多重PCR扩增建库方法及其应用，属于生物医药技术及分子诊断技术领域。本发明提供了一种基于单端测序的多重PCR扩增建库方法，包括：DNA或RNA的提取与处理、第一轮PCR反应及纯化、消化反应及纯化、第二轮PCR反应及纯化，构建文库并进行检测。上述方法通过优化引物设计、改进扩增体系和精简文库构建流程，显著提升了检测过程的灵敏度和特异性，并简化了操作步骤，可用于检测与肿瘤靶向治疗相关的基因突变（包括SNV/Indel、Fusion、CNV以及MSI），根据检测结果进行癌症的诊断、复发监测和用药指导，为科研和临床应用提供了有力的工具支持。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN116913380B
公开(公告)日：2023-12-05
申请号：CN202311168288.9
申请日：2023-09-12
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 武汉臻和医学检验实验室有限公司
Abstract: 本发明提供了一种晚期肿瘤ctDNA动态变化判定方法及装置，属于医学检测技术领域。包括接收晚期肿瘤治前血浆和配对的血细胞的测序数据，构建肿瘤患者治疗前血浆个性化变异图谱；根据血浆变异图谱追踪治疗后血浆的变异信号；基于临床治疗前后突变位点的变异频率以及测序深度定量权重，评估治疗对位点变异频率变化的贡献度，降低测序和分析造成波动的影响，对晚期患者治疗前后血浆ctDNA的变化进行更准确的定量，评估患者对治疗方式是否响应。计算所述的装置、存储介质及设备均是基于所述的方法实现。本发明能够更准确地对晚期肿瘤ctDNA动态变化进行判定，可有效提高对晚期肿瘤患者进行疗效评估的精准度。
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公开(公告)号：CN119541632A
公开(公告)日：2025-02-28
申请号：CN202510081779.2
申请日：2025-01-20
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 武汉臻和医学检验实验室有限公司 , 臻悦生物科技江苏有限公司 , 无锡臻和生物科技有限公司
Abstract: 本发明公开了一种NGS测序中DNA损伤假阳性突变过滤的方法及应用，属于基因检测技术领域。该方法包括：S1、基于正常样本的突变亚型分布构建基线；S2、对待测样本进行变异检测，通过二项式检验或负二项式检验判断该待测样本对应的突变亚型与基线之间的差异性，根据差异性判断该待测样本是否存在DNA损伤；S3、针对DNA损伤的样本，提取其中VAF≤5%的SNV突变，并确定相应突变亚型在基准测序深度下出现的基准错误率；S4、计算位点的DNA损伤显著性p值，基于p值判断相应位点是真实突变位点还是假阳性位点。本发明可以不限制DNA损伤的变异等位基因频率，同时能够适用于更多的技术平台，不受测序单端或者双端的限制。
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公开(公告)号：CN116913380A
公开(公告)日：2023-10-20
申请号：CN202311168288.9
申请日：2023-09-12
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 武汉臻和医学检验实验室有限公司
Abstract: 本发明提供了一种晚期肿瘤ctDNA动态变化判定方法及装置，属于医学检测技术领域。包括接收晚期肿瘤治前血浆和配对的血细胞的测序数据，构建肿瘤患者治疗前血浆个性化变异图谱；根据血浆变异图谱追踪治疗后血浆的变异信号；基于临床治疗前后突变位点的变异频率以及测序深度定量权重，评估治疗对位点变异频率变化的贡献度，降低测序和分析造成波动的影响，对晚期患者治疗前后血浆ctDNA的变化进行更准确的定量，评估患者对治疗方式是否响应。计算所述的装置、存储介质及设备均是基于所述的方法实现。本发明能够更准确地对晚期肿瘤ctDNA动态变化进行判定，可有效提高对晚期肿瘤患者进行疗效评估的精准度。
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公开(公告)号：CN116895332A
公开(公告)日：2023-10-17
申请号：CN202311164937.8
申请日：2023-09-11
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司
Abstract: 本申请公开了一种酶切法打断建库中人工片段产生的假阳性突变的过滤方法，属于基因测序领域。该方法通过回溯比对数据寻找突变的支持reads，用支持reads的反向互补序列通过位置限定的动态规划局部比对算法与突变附近的基因组序列进行比对；分析比对结果和reads特征，将reads来源于人工片段的可能性分为6个等级，给不同等级的reads分配不同的权重计算得到支持reads中来源于人工片段的比例，通过为其设置阈值和对突变进行频率修正，过滤假阳性突变，最终精准的消除由于酶切法打断建库中产生的人工片段带来的高假阳率缺陷。该方法灵活、针对性强、敏感度高、结果稳定可靠，可以帮助酶切法打断的建库方式替代目前的超声法打断建库方式。
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公开(公告)号：CN116676373A
公开(公告)日：2023-09-01
申请号：CN202310935498.X
申请日：2023-07-28
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司
IPC: C12Q1/6806
Abstract: 本发明公开一种样本稀释倍数定量方法及其应用，将外源重组质粒引入原始肿瘤细胞系DNA样本，得到含外源重组质粒的原始肿瘤细胞系DNA样本；所述原始肿瘤细胞系DNA样本为将肿瘤细胞系DNA样本利用与肿瘤细胞系DNA配对的正常细胞系DNA样本稀释至ctDNA丰度达到预设值的样本；利用正常细胞系DNA样本对含外源重组质粒的肿瘤细胞系DNA样本进行梯度稀释；选取管家基因作为内参基因，对各梯度样本中的非人源基因片段和管家基因的拷贝数进行定量，确定各梯度样本的实际稀释倍数。本发明采用非人源基因片段拷贝数稀释策略，实现对各梯度样本中ctDNA丰度的精准定量，尤其能够实现百万级ctDNA丰度的精准定量。
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