公开(公告)号：CN119580833B

公开(公告)日：2025-05-27

申请号：CN202510116879.4

申请日：2025-01-24

Applicant: 细胞生态海河实验室 ,  中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所)

Inventor： 原佳沛 ,  王乐 ,  曹雷茗 ,  杨扬

IPC: G16B20/20 ,  G16B30/10

Abstract: 本发明涉及生物技术领域，提供一种用于AML诊断的易感SNP位点靶标基因的筛选方法及其应用，方法包括：获取AML易感SNP位点、三维基因组数据以及AML病人队列数据；对三维基因组数据进行预处理，获得DNA相互作用区段；根据DNA相互作用区段预测AML易感SNP位点调控的潜在靶标基因；根据AML易感SNP位点调控的潜在靶标基因，筛选高可信度的转录调控靶标基因，获得高可信度的靶标基因集；运用体外细胞实验验证高可信度的靶标基因集的SNP的转录调控活性。本发明拓展了对于AML易感SNP与靶标基因之间调控网络的理解，提供了新的生物标志物和药物靶点。

公开(公告)号：CN119580833A

公开(公告)日：2025-03-07

申请号：CN202510116879.4

申请日：2025-01-24

Applicant: 细胞生态海河实验室 ,  中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所)

Inventor： 原佳沛 ,  王乐 ,  曹雷茗 ,  杨扬

IPC: G16B20/20 ,  G16B30/10

Abstract: 本发明涉及生物技术领域，提供一种用于AML诊断的易感SNP位点靶标基因的筛选方法及其应用，方法包括：获取AML易感SNP位点、三维基因组数据以及AML病人队列数据；对三维基因组数据进行预处理，获得DNA相互作用区段；根据DNA相互作用区段预测AML易感SNP位点调控的潜在靶标基因；根据AML易感SNP位点调控的潜在靶标基因，筛选高可信度的转录调控靶标基因，获得高可信度的靶标基因集；运用体外细胞实验验证高可信度的靶标基因集的SNP的转录调控活性。本发明拓展了对于AML易感SNP与靶标基因之间调控网络的理解，提供了新的生物标志物和药物靶点。