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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN112280852B
公开(公告)日：2022-05-10
申请号：CN202011276126.3
申请日：2020-11-16
Applicant: 浙江大学
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及分子生物学诊断领域，具体涉及一种SMN1基因突变的检测试剂盒。在一管长片段PCR反应中利用3种引物专一性扩增SMN1基因蛋白编码区域基因序列，搭配SMN基因测序引物组直接进行测序，只需一次PCR实验即可检测出SMN1基因突变情况，包括:点突变、缺失突变和插入突变等，检测技术流程简单，容易实现标准化。
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公开(公告)号：CN112280852A
公开(公告)日：2021-01-29
申请号：CN202011276126.3
申请日：2020-11-16
Applicant: 浙江大学
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及分子生物学诊断领域，具体涉及一种SMN1基因突变的检测试剂盒。在一管长片段PCR反应中利用3种引物专一性扩增SMN1基因蛋白编码区域基因序列，搭配SMN基因测序引物组直接进行测序，只需一次PCR实验即可检测出SMN1基因突变情况，包括:点突变、缺失突变和插入突变等，检测技术流程简单，容易实现标准化。
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公开(公告)号：CN116287192A
公开(公告)日：2023-06-23
申请号：CN202310060495.6
申请日：2023-01-18
Applicant: 浙江大学
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种整合SMN1与SMN2拷贝数、微小变异与家系连锁分析的试剂盒及其应用。本发明在PCR反应中同时扩增SMN基因外显子、SMN2修饰因子、SMN1微小致病变异与分子遗传标记，通过毛细管电泳分析PCR产物以SMN基因皆为2拷贝数的SMA正常对照进行计算，对SMN1和SMN2基因第7、8外显子拷贝数进行相对定量的检测，计算出0、1、2、3、≧4拷贝数的SMN基因，区分SMN基因外显子拷贝数正常、杂合与纯合缺失突变，可提示SMN2转录子增加、SMN1具有微小致病变异，并提供家系分析需要的信息，明确SMN1基因遗传途径。从DNA样本开始，2.5小时内可以出结果，只需要一次PCR实验即可实现覆盖SMA所有遗传变异方式的辅助诊断，检测技术流程简单，容易实现标准化。
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公开(公告)号：CN115058507A
公开(公告)日：2022-09-16
申请号：CN202210237489.9
申请日：2022-03-11
Applicant: 浙江大学
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及基因检测技术领域，特别是涉及用于检测叶酸代谢相关SNP标记的引物组及试剂盒，所述引物组包括第一扩增引物组或第一延伸引物组，所述第一扩增引物组包括核苷酸序列如SEQ ID NO:3～8所示的引物，所述第一延伸引物组包括核苷酸序列如SEQ IDNO:10～12所示的引物。本发明还提供用于联合检测叶酸代谢相关SNP标记和脊肌萎缩症相关基因拷贝数变异的引物组，所述引物组包括所述第一扩增引物组和第二扩增引物组，以及所述第一延伸引物组和第二延伸引物组，所述第二扩增引物组的包括核苷酸序列如SEQ IDNO:1～2所示的引物，所述第二延伸引物组包括核苷酸序列如SEQ ID NO:9所示的引物。
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公开(公告)号：CN214128817U
公开(公告)日：2021-09-07
申请号：CN202021707859.3
申请日：2020-08-17
Applicant: 浙江大学
Abstract: 本实用新型公开一种用于固定抽动症患者肢体的固定装置，涉及抽动症治疗器械领域，包括一固定箱，包括固定箱，所述固定箱包括一底板与若干与所述底板连接的侧板；一所述侧板上设置有用于固定患者肢体的固定孔，并且所述底板与若干所述侧板内表面上均设置有若干固定环，利用固定带穿过所述固定环对患者肢体进行固定；本实用新型通过设置带有固定孔的固定箱，使得患者的肢体放入固定孔中进行固定，结合固定带能够对患者的肢体进行可靠固定，从而防止患者在针灸或者其他治疗过程中产生抽动，影响正常治疗过程。
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