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发明公开
一种“人源性”短QT综合征疾病模型的建立方法审中-实审

公开(公告)号：CN109266681A

公开(公告)日：2019-01-25

申请号：CN201810993321.4

申请日：2018-08-29

Applicant: 浙江大学

Inventor： 梁平 , 蒋晨阳 , 果冯冯 , 孙雅逊 , 宫庭钰

IPC: C12N15/86 , C12N15/90 , C12N5/10

Abstract: 本发明公开了一种“人源性”短QT综合征疾病模型的建立方法，具体为应用诱导多能干细胞(induced pluripotent stem cells，iPSCs)技术建立“人源性”短QT综合征(Short QT syndrome，SQTs)疾病模型的方法。将来自患有SQTs疾病个体的病人皮肤成纤维细胞重编程为iPSCs，再将其定向分化为SQTs病人特异性的心肌细胞，以建立一个稳定的体外心肌细胞疾病模型，并将其用于分析疾病机制、筛选治疗药物，同时应用CRISPR/Cas9基因组编辑技术对病人致病基因的突变位点进行定点校正，再将校正完成的iPSCs分化为心肌细胞，并对其各项指标进行检测，为研究疾病的机制提供基础。

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