-
公开(公告)号：CN102382889B
公开(公告)日：2014-08-13
申请号：CN201110354279.X
申请日：2011-11-10
Applicant: 武汉大学
Abstract: 本发明涉及人CRYBB1的基因突变及其与白内障的相关性。本发明提供了检测人CRYBB1基因突变的方法，并提供了相关的检测试剂盒。本发明方法是通过确定SEQIDNO:1所示序列中第18458位核苷酸，检测其是否存在C→T突变。本发明研究发现人CRYBB1基因的SEQIDNO:1所示序列中第18458位核苷酸存在C→T单核苷酸多态性，当发生C→T突变时，导致了βB1晶状体蛋白氨基酸序列SEQIDNO:2中Q227X的改变，形成了截短的βB1晶状体蛋白，与遗传性白内障的发病相关。本发明可以用于白内障的辅助诊断，用于发现遗传性白内障的潜在携带者，为该病的预防提供依据。
-
公开(公告)号：CN101831505B
公开(公告)日：2012-10-10
申请号：CN201010187176.4
申请日：2010-05-21
Applicant: 武汉大学
Abstract: 本发明公开了一种检测临床常见病原微生物的基因芯片。该基因芯片包括固定在固相载体上的特异检测探针，这些探针是针对金黄色葡萄球菌、肺炎克雷伯杆菌、铜绿假单胞菌、白色假丝酵母菌、光滑假丝酵母菌以及热带假丝酵母菌的16SrRNA基因和ITS基因序列进行设计并经过反复试验筛选和验证得到的，其具有良好的杂交特异性准确性。本发明还公开了包括上述基因芯片和一组通用引物的检测试剂盒。本发明芯片检测全过程操作简单、省时，成本较低，适用于临床常见病原微生物的筛查、急重症患者的早期快速诊断以及突发感染事件病原的诊断，该芯片有助于临床快速诊断感染原，对临床疾患起到早发现、早诊断的作用。
-
公开(公告)号：CN102443630A
公开(公告)日：2012-05-09
申请号：CN201110354312.9
申请日：2011-11-10
Applicant: 武汉大学
IPC: C12Q1/68 , G01N33/68 , G01N33/573 , C12N15/55 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及人PPP2R3A的基因突变及其与扩张性心肌病的相关性。本发明提供了检测人PPP2R3A基因的突变的方法，并提供了相关的检测试剂盒。本发明方法是通过确定SEQIDNO:1所示序列中第361位核苷酸，检测其是否存在G→A突变。本发明研究发现人PPP2R3A基因的SEQIDNO:1所示序列中第361位核苷酸（基因组PPP2R3A基因的1号外显子第26位）存在G→A单核苷酸多态性，当发生G→A突变时，改变了PP2A酶的磷酸酶活性，存在与遗传性扩张型心肌病的发病相关性。本发明可以用于扩心病的辅助诊断，用于发现扩心病的潜在携带者，为该病的预防提供依据。
-
公开(公告)号：CN102443630B
公开(公告)日：2014-09-03
申请号：CN201110354312.9
申请日：2011-11-10
Applicant: 武汉大学
IPC: C12Q1/68 , G01N33/68 , G01N33/573 , C12N15/55 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及人PPP2R3A的基因突变及其与扩张性心肌病的相关性。本发明提供了检测人PPP2R3A基因的突变的方法，并提供了相关的检测试剂盒。本发明方法是通过确定SEQIDNO:1所示序列中第361位核苷酸，检测其是否存在G→A突变。本发明研究发现人PPP2R3A基因的SEQIDNO:1所示序列中第361位核苷酸（基因组PPP2R3A基因的1号外显子第26位）存在G→A单核苷酸多态性，当发生G→A突变时，改变了PP2A酶的磷酸酶活性，存在与遗传性扩张型心肌病的发病相关性。本发明可以用于扩心病的辅助诊断，用于发现扩心病的潜在携带者，为该病的预防提供依据。
-
公开(公告)号：CN101016564B
公开(公告)日：2010-08-11
申请号：CN200610125372.2
申请日：2006-12-08
Applicant: 武汉大学
Abstract: 本发明公开了一种检测线粒体糖尿病的45个基因位点微阵列芯片。其步骤是以醛基玻片为载体，其次是引物和探针设计，第三是芯片点阵布控，最后是监控系统与检测系统的点阵布控。监控系统由碱基突变位点的阴性对照、阳性对照和平行对照组成；检测系统为待检的mtDNA 45个位点的野生型和突变型探针。每芯片含1～3个0.04cm2的点样矩阵、每个矩阵90条探针、324个样点。实验操作流程简单，省时，成本低，仅需1次不对称PCR扩增和Cy5标记、1次杂交反应，即可检测1～3份不同标本的mtDNA 45个位点。适用于糖尿病患者和高危人群的检测，有助于临床特殊类型糖尿病的正确诊断和分类，早发现病人，早预防，早治疗。
-
Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN102080127B
公开(公告)日：2013-03-06
申请号：CN201010273285.8
申请日：2010-09-06
Applicant: 广州阳普医疗科技股份有限公司 , 武汉大学
CPC classification number: Y02A50/451
Abstract: 本发明公开了一种检测15种临床常见病原微生物的基因芯片。该基因芯片包括固定在固相载体上的特异检测探针，这些探针是针对金黄色葡萄球菌、肺炎克雷伯杆菌、铜绿假单胞菌、奇异变形杆菌、大肠杆菌、志贺菌、产气肠杆菌、荧光假单胞菌、白色念珠菌、光滑假丝酵母菌、热带假丝酵母菌、近平滑假丝酵母菌、土曲霉、黄曲霉合米根霉的16SrRNA基因和ITS基因序列进行设计并经过反复试验筛选和验证得到的，其具有良好的杂交特异性和准确性。本发明芯片检测操作简单、省时，成本较低，适用于临床常见病原微生物的筛查、急重症患者的早期快速诊断以及突发感染事件病原的诊断，该芯片有助于临床快速诊断感染原，对临床疾患起到早发现、早诊断的作用。
-
公开(公告)号：CN101831505A
公开(公告)日：2010-09-15
申请号：CN201010187176.4
申请日：2010-05-21
Applicant: 武汉大学
Abstract: 本发明公开了一种检测临床常见病原微生物的基因芯片。该基因芯片包括固定在固相载体上的特异检测探针，这些探针是针对金黄色葡萄球菌、肺炎克雷伯杆菌、铜绿假单胞菌、白色假丝酵母菌、光滑假丝酵母菌以及热带假丝酵母菌的16SrRNA基因和ITS基因序列进行设计并经过反复试验筛选和验证得到的，其具有良好的杂交特异性准确性。本发明还公开了包括上述基因芯片和一组通用引物的检测试剂盒。本发明芯片检测全过程操作简单、省时，成本较低，适用于临床常见病原微生物的筛查、急重症患者的早期快速诊断以及突发感染事件病原的诊断，该芯片有助于临床快速诊断感染原，对临床疾患起到早发现、早诊断的作用。
-
公开(公告)号：CN101016564A
公开(公告)日：2007-08-15
申请号：CN200610125372.2
申请日：2006-12-08
Applicant: 武汉大学
Abstract: 本发明公开了一种检测线粒体糖尿病的45个基因位点微阵列芯片。其步骤是以醛基玻片为载体，其次是引物和探针设计，第三是芯片点阵布控，最后是监控系统与检测系统的点阵布控。监控系统由碱基突变位点的阴性对照、阳性对照和平行对照组成；检测系统为待检的mtDNA 45个位点的野生型和突变型探针。每芯片含1～3个0.04cm2的点样矩阵、每个矩阵90条探针、324个样点。实验操作流程简单，省时，成本低，仅需1次不对称PCR扩增和Cy5标记、1次杂交反应，即可检测1～3份不同标本的mtDNA 45个位点。适用于糖尿病患者和高危人群的检测，有助于临床特殊类型糖尿病的正确诊断和分类，早发现病人，早预防，早治疗。
-
公开(公告)号：CN101956017B
公开(公告)日：2013-03-06
申请号：CN201010518275.6
申请日：2010-10-22
Applicant: 广州阳普医疗科技股份有限公司 , 武汉大学
Abstract: 本发明公开了一种检测2型糖尿病易感基因18个位点突变的基因芯片。该芯片以固定在固相载体上的SEQIDNo.1~36所示的探针作为检测系统，并进一步包括阳性对照、阴性对照和平行对照组成质控系统包。本发明还同开了该基因芯片检测的配套引物，这些引物可在同一退火温度进行PCR反应，扩增同时完成Cy3标记，经过1次杂交反应，即可检测18个基因位点。检测结果准确、快速、效率高，能够系统地筛选目前国内外报导的2型糖尿病易感基因18个位点突变，适用于大样本低成本2型糖尿病易感基因关联分析。
-
公开(公告)号：CN102382889A
公开(公告)日：2012-03-21
申请号：CN201110354279.X
申请日：2011-11-10
Applicant: 武汉大学
Abstract: 本发明涉及人CRYBB1的基因突变及其与白内障的相关性。本发明提供了检测人CRYBB1基因突变的方法，并提供了相关的检测试剂盒。本发明方法是通过确定SEQ ID NO:1所示序列中第18458位核苷酸，检测其是否存在C→T突变。本发明研究发现人CRYBB1基因的SEQ ID NO:1所示序列中第18458位核苷酸存在C→T单核苷酸多态性，当发生C→T突变时，导致了βB1晶状体蛋白氨基酸序列SEQ ID NO:2中Q227X的改变，形成了截短的βB1晶状体蛋白，与遗传性白内障的发病相关。本发明可以用于白内障的辅助诊断，用于发现遗传性白内障的潜在携带者，为该病的预防提供依据。
-
-
-
-
-
-
-
-
-
Search Results
23
records
(took 0.017 seconds)
