公开(公告)号：CN105803091A

公开(公告)日：2016-07-27

申请号：CN201610293540.2

申请日：2016-05-05

Applicant: 暨南大学

Inventor： 张占会 ,  宋元宗

IPC: C12Q1/68 ,  C12N15/11

CPC classification number: C12Q1/6883 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2600/16

Abstract: 本发明公开一种Citrin缺陷病致病基因SLC25A13高频I型突变筛查引物及试剂盒，属于生物技术领域。本发明提供了全新设计的四条引物，建立了依靠普通rTaq酶的多重PCR体系，可以通过一次PCR和分析电泳图谱即可鉴定出样本是I突变阴性、阳性还是杂合子，准确、简单、快速且费用低。利用本发明的筛查引物及试剂盒，无需DNA测序，简单快速、成本低，检测结果直接、可靠，在检测时间和成本上显著优于已有方法，利用简单常见设备即可完成，适用于各地医疗和检测机构对SLC25A13基因高频I型突变的快速检测及大规模人群筛查。

公开(公告)号：CN103060441A

公开(公告)日：2013-04-24

申请号：CN201210556771.X

申请日：2012-12-19

Applicant: 暨南大学

Inventor： 宋元宗 ,  张占会

IPC: C12Q1/68 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开了Citrin缺陷病致病基因SLC25A13高频突变筛查试剂盒，所述的四种突变是I型、III型、X型和XIX型突变，属于生物技术领域。Citrin缺陷病致病基因SLC25A13高频突变筛查引物的序列如SEQ ID NO.1～8所示。Citrin缺陷病致病基因SLC25A13高频突变筛查试剂盒包括上述引物、dNTPs、DNA聚合酶、DNA聚合酶缓冲液和Tas Ⅰ限制性内切酶组件；所述试剂盒还包括从全血样本中提取基因组DNA的试剂、四种突变类型的正常、纯合子和杂合子对照DNA、核酸电泳用琼脂糖、DNA Maker和核酸染料。本发明的引物和试剂盒能够后简单、快速、准确的筛查上述SLC25A13基因的上述四种高频突变。

公开(公告)号：CN105695592A

公开(公告)日：2016-06-22

申请号：CN201610162547.0

申请日：2016-03-21

Applicant: 暨南大学

Inventor： 张占会 ,  宋元宗

IPC: C12Q1/68 ,  C12N15/11

CPC classification number: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6858 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2600/16 ,  C12Q2531/113 ,  C12Q2537/143 ,  C12Q2565/125

Abstract: 本发明公开一种Citrin缺陷病致病基因SLC25A13高频XIX型突变筛查引物及试剂盒，属于生物技术领域。本发明提供了全新设计的三条引物，建立了依靠普通Taq酶的多重PCR体系，可以通过一次PCR和分析电泳图谱即可鉴定出样本是XIX突变阴性、阳性还是杂合子，准确、简单、快速且费用低。利用本发明的筛查引物及试剂盒，无需DNA测序，简单快速、成本低，检测结果直接、可靠，在检测时间和成本上显著优于已有方法，利用简单常见设备即可完成，适用于各地医疗和检测机构对SLC25A13基因高频XIX型突变的快速检测及大规模人群筛查。