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公开(公告)号：CN117487909B
公开(公告)日：2024-03-19
申请号：CN202311856168.8
申请日：2023-12-29
Applicant: 广州凯普医药科技有限公司 , 广东凯普生物科技股份有限公司 , 潮州凯普生物化学有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6837 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种用于检测β‑地中海贫血基因突变和/或缺失的引物探针组合，所述引物探针组合包括19条引物和58条探针；所述19条引物的核苷酸序列如SEQ ID NO：1～19所示；所述58条探针的核苷酸序列如SEQ ID NO：20～77所示。所述引物探针组合能够制备用于检测β‑地中海贫血基因突变和/或缺失的检测产品，利用所述检测产品检测待测样本的β‑地中海贫血基因是否发生突变或缺失时，不仅操作简单，而且准确性和特异性均能够达到100%，检测灵敏度达到了5ng/μL。
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公开(公告)号：CN117487909A
公开(公告)日：2024-02-02
申请号：CN202311856168.8
申请日：2023-12-29
Applicant: 广州凯普医药科技有限公司 , 广东凯普生物科技股份有限公司 , 潮州凯普生物化学有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6837 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种用于检测β‑地中海贫血基因突变和/或缺失的引物探针组合，所述引物探针组合包括19条引物和58条探针；所述19条引物的核苷酸序列如SEQ ID NO：1～19所示；所述58条探针的核苷酸序列如SEQ ID NO：20～77所示。所述引物探针组合能够制备用于检测β‑地中海贫血基因突变和/或缺失的检测产品，利用所述检测产品检测待测样本的β‑地中海贫血基因是否发生突变或缺失时，不仅操作简单，而且准确性和特异性均能够达到100%，检测灵敏度达到了5ng/μL。
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公开(公告)号：CN117965713B
公开(公告)日：2024-08-06
申请号：CN202311501888.2
申请日：2023-11-10
Applicant: 广州凯普医药科技有限公司 , 广东凯普生物科技股份有限公司 , 青岛凯普医学检验实验室有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种用于同时检测SLC22A5基因16种致病突变的引物和探针组合及其应用。本发明所述引物和探针组合是针对SLC22A5基因上的16种常见致病突变位点，通过设计和反复的优化得到。在此基础上，本发明利用组合中的探针，制备得到了用于检测所述SLC22A5基因16种致病突变的基因芯片，结合修饰有生物素的引物，实现了SLC22A5基因致病突变位点的可视化检测，使得检测结果的呈现更为简洁、易读懂，降低了判读的复杂性。利用本发明所述引物和探针组合，还可以明确分辨出检测的突变位点是纯合还是杂合，具有较高的检测特异性，有助于对原发性肉碱缺乏症的筛查和鉴别。
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公开(公告)号：CN117965713A
公开(公告)日：2024-05-03
申请号：CN202311501888.2
申请日：2023-11-10
Applicant: 广州凯普医药科技有限公司 , 广东凯普生物科技股份有限公司 , 青岛凯普医学检验实验室有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种用于同时检测SLC22A5基因16种致病突变的引物和探针组合及其应用。本发明所述引物和探针组合是针对SLC22A5基因上的16种常见致病突变位点，通过设计和反复的优化得到。在此基础上，本发明利用组合中的探针，制备得到了用于检测所述SLC22A5基因16种致病突变的基因芯片，结合修饰有生物素的引物，实现了SLC22A5基因致病突变位点的可视化检测，使得检测结果的呈现更为简洁、易读懂，降低了判读的复杂性。利用本发明所述引物和探针组合，还可以明确分辨出检测的突变位点是纯合还是杂合，具有较高的检测特异性，有助于对原发性肉碱缺乏症的筛查和鉴别。
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