公开(公告)号：CN114958965A

公开(公告)日：2022-08-30

申请号：CN202210636314.5

申请日：2022-06-07

Applicant: 复旦大学附属妇产科医院

Inventor： 张硕 ,  裴真乐 ,  徐丛剑

IPC: C12Q1/68 ,  G01N21/64

Abstract: 本发明公开了一种染色体隐匿性相互易位核型的检测方法及系统，该检测方法包括：利用光学图谱技术对待测样本基因组范围内的DNA分子进行荧光标记，荧光标记后进行荧光检测，获得全基因组光学图谱；与正常对照样本数据库进行比对，寻找在光学图谱序列上存在衍生互补的DNA分子，若在光学图谱序列上存在衍生互补的DNA分子，则确定待测样本存在染色体隐匿性相互易位；所述衍生互补的DNA分子表示为在待测样本中检测出存在两条不同衍生的DNA分子，每条衍生的DNA分子中均同时包含了某两条染色体的序列，且序列信息在染色体位置上存在先后互补关系。本发明染色体隐匿性相互易位核型的检测方法简便高效、全面通用、准确。

公开(公告)号：CN118262787A

公开(公告)日：2024-06-28

申请号：CN202311059455.6

申请日：2023-08-22

Applicant: 复旦大学附属妇产科医院

Inventor： 张硕 ,  裴真乐 ,  徐丛剑

IPC: G16B20/20 ,  G16B20/30 ,  G16B5/00

Abstract: 本发明公开了一种同时鉴定产前胎儿致病基因携带状态和染色体结构异常的方法及系统。其中，致病基因为单基因遗传病致病基因。该方法包括构建核心家系的全基因组单体型模型；通过孕妇外周血游离DNA靶向捕获测序，结合数学模型分析胎儿的全基因组单体型；通过对比分析同时获得胎儿的致病基因携带状态和染色体结构异常情况。本发明将核心家系的全基因组单体型模型与胎儿的单体型进行对比获得胎儿的单基因遗传病致病基因以及染色体结构异常携带情况，克服了需要通过对孕妇外周血游离DNA测序获得胎儿基因变异和染色体结构变异的技术缺陷，且一次检测同时完成胎儿单基因遗传病和染色体病的筛查，不需要再分别单独检测，简单且高效。

公开(公告)号：CN117672356A

公开(公告)日：2024-03-08

申请号：CN202311366825.0

申请日：2023-10-20

Applicant: 复旦大学附属妇产科医院

Inventor： 张硕 ,  裴真乐 ,  徐丛剑

IPC: G16B20/20 ,  C12Q1/6883 ,  G16B30/10 ,  G16B40/00

Abstract: 本发明提供了一种通过孕妇外周血游离DNA检测胎儿微缺失微重复综合征的方法及系统。该方法包括：S1、收集微缺失微重复综合征病例家系的家系外周血，并提取所述家系外周血DNA，再通过遗传学技术确定的微缺失微重复所在的基因组位置及大小；S2、构建微缺失微重复综合征病例家系的家系全基因组单体型模型；其中，所述家系全基因组单体型模型包括正常单体型和携带微缺失微重复变异单体型；S3、收集孕妇外周血，并提取所述孕妇外周血的游离DNA，通过通过靶向捕获测序及贝叶斯生物信息模型推算分析，获得胎儿的全基因组单体型；S4、将所述胎儿的全基因组单体型与家系全基因组单体型模型对比，获得胎儿的遗传变异检测结果。