一种基于SNP的脑动脉夹层风险预测模型的构建及应用

    公开(公告)号:CN118366649A

    公开(公告)日:2024-07-19

    申请号:CN202311816952.6

    申请日:2023-12-27

    Abstract: 本发明公开了一种基于SNP的脑动脉夹层风险预测模型的构建及应用,预测模型构建方法包括:步骤1:样本收集和基因检测;步骤2:数据质量控制;步骤3:全基因组关联分析;步骤4:预测模型的构建与验证;本发明还提供了一种检测SNP位点组合的组合物在制备用于脑动脉夹层风险评估的筛查试剂盒中的应用;通过SNP位点组合的检测能够实现中国人群脑动脉夹层风险预测,检测方法简便易行,方便临床使用。通过本发明为脑动脉夹层早期诊断和早期干预提供了一种可行的途径。

    脑淀粉样血管病识别模型的构建系统、存储介质和试剂盒

    公开(公告)号:CN120072326A

    公开(公告)日:2025-05-30

    申请号:CN202510145981.7

    申请日:2025-02-10

    Abstract: 本发明属于生物医学技术领域,具体涉及一种脑淀粉样血管病识别模型的构建系统、存储介质和试剂盒。本发明基于脑淀粉样血管病患者和正常老年对照的血浆蛋白组学数据,筛选出六种与脑淀粉样血管病密切相关的关键蛋白标志物;本发明还提供了一种基于六个血浆蛋白质生物标志物组合用于脑淀粉样血管病识别的模型,该模型在多个独立数据集中表现出优异的性能,能够精准区分脑淀粉样血管病患者与正常老年对照,并进一步区分高危脑出血风险和低危脑出血风险的脑淀粉样血管病患者。本发明为脑淀粉样血管病的早期诊断和出血风险评估提供了新的工具。

    携带FBN1突变的颅颈动脉夹层特异诱导多能干细胞系

    公开(公告)号:CN113717930A

    公开(公告)日:2021-11-30

    申请号:CN202111042239.1

    申请日:2021-09-07

    Abstract: 本发明涉及一种携带FBN1基因c.1858C>T突变的颅颈动脉夹层特异诱导多能干细胞系,属于生物医药技术领域。细胞系为携带FBN1基因c.1858C>T突变的颅颈动脉夹层特异性的人诱导多功能干细胞系;已于2021年09月01日在中国典型培养物保藏中心保藏,保藏编号为CCTCC NO:C2021229。该细胞系的建立为基因突变引起的家族遗传性CAD提供了细胞模型;为临床颅颈动脉夹层病的新药筛选及药物治疗机理研究提供细胞模型;保存了遗传性疾病的细胞资源,丰富疾病特异性hiPSC细胞库,为后续的研究做储备。

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