公开(公告)号：CN117316289A

公开(公告)日：2023-12-29

申请号：CN202311144613.8

申请日：2023-09-06

Applicant: 复旦大学附属华山医院

Inventor： 史之峰 ,  周良辅 ,  汤奇胜 ,  李明辉

IPC: G16B40/00 ,  G16B20/30 ,  G16B35/00

Abstract: 本发明公开了一种中枢神经系统肿瘤的甲基化测序分型方法及系统，包括：从待分类肿瘤样本中提取基因组DNA，获得样本基因组DNA；分析样本基因组DNA中多个独立基因组CpG位置的甲基化状态，并基于甲基化状态和公共数据集构建甲基化数据集；通过随机森林模型算法对由多个甲基化数据集分析得到的分类规则进行学习，根据学习结果对待分类肿瘤样本的亚型进行分类；本发明提供的方法通过数据检测与分析的标准化得到标准化的CNS肿瘤分型结果，可准确地区分CNS肿瘤的不同亚型，避免了亚型间存在着相似的组织学特征，人工判读错误的问题；且甲基化捕获测序技术平台专为CNS肿瘤鉴定而设计，可以有针对性的加入对CNS肿瘤诊断有利的位点，并且保持可扩展性。

公开(公告)号：CN117316289B

公开(公告)日：2024-04-26

申请号：CN202311144613.8

申请日：2023-09-06

Applicant: 复旦大学附属华山医院

Inventor： 史之峰 ,  周良辅 ,  汤奇胜 ,  李明辉

IPC: G16B40/00 ,  G16B20/30 ,  G16B35/00

Abstract: 本发明公开了一种中枢神经系统肿瘤的甲基化测序分型方法及系统，包括：从待分类肿瘤样本中提取基因组DNA，获得样本基因组DNA；分析样本基因组DNA中多个独立基因组CpG位置的甲基化状态，并基于甲基化状态和公共数据集构建甲基化数据集；通过随机森林模型算法对由多个甲基化数据集分析得到的分类规则进行学习，根据学习结果对待分类肿瘤样本的亚型进行分类；本发明提供的方法通过数据检测与分析的标准化得到标准化的CNS肿瘤分型结果，可准确地区分CNS肿瘤的不同亚型，避免了亚型间存在着相似的组织学特征，人工判读错误的问题；且甲基化捕获测序技术平台专为CNS肿瘤鉴定而设计，可以有针对性的加入对CNS肿瘤诊断有利的位点，并且保持可扩展性。