公开(公告)号：CN108330187B

公开(公告)日：2021-12-10

申请号：CN201710042837.6

申请日：2017-01-20

Applicant: 复旦大学附属儿科医院

Inventor： 赵欣之 ,  张强 ,  郭晓红 ,  田天 ,  王腾

IPC: C12Q1/6869

Abstract: 本发明属于生物医药技术领域,涉及一种对细胞中X染色体定量的方法和试剂盒。本发明的方法包括：1)以X染色体上多个中具有多个X染色体失活特异的DNA差异甲基化位点（XIDMSs）的区域（XIDMRs）为探针，设计扩增引物；2)建立正常男性和女性样品中各探针和全X染色体的拷贝数参考值范围；和3)检测和分析未知核型细胞中X染色体数量与结构信息。本发明的试剂盒包含：1）对DNA进行亚硫酸盐转化的试剂；2）对探针区域PCR扩增的引物和试剂；以及3）对PCR扩增产物进行甲基化检测的引物和试剂。本发明可以有效地发现细胞中是否存在X染色体数量和结构异常以及异常的种类。

公开(公告)号：CN108330187A

公开(公告)日：2018-07-27

申请号：CN201710042837.6

申请日：2017-01-20

Applicant: 复旦大学附属儿科医院

Inventor： 赵欣之 ,  张强 ,  郭晓红 ,  田天 ,  王腾

IPC: C12Q1/6869

Abstract: 本发明属于生物医药技术领域,涉及一种对细胞中X染色体定量的方法和试剂盒。本发明的方法包括：1)以X染色体上多个中具有多个X染色体失活特异的DNA差异甲基化位点（XIDMSs）的区域（XIDMRs）为探针，设计扩增引物；2)建立正常男性和女性样品中各探针和全X染色体的拷贝数参考值范围；和3)检测和分析未知核型细胞中X染色体数量与结构信息。本发明的试剂盒包含：1）对DNA进行亚硫酸盐转化的试剂；2）对探针区域PCR扩增的引物和试剂；以及3）对PCR扩增产物进行甲基化检测的引物和试剂。本发明可以有效地发现细胞中是否存在X染色体数量和结构异常以及异常的种类。