公开(公告)号：CN115631789B

公开(公告)日：2023-08-15

申请号：CN202211313819.4

申请日：2022-10-25

Applicant: 哈尔滨工业大学

Inventor： 刘亚东 ,  刘博 ,  李高阳 ,  张安琪 ,  王亚东

IPC: G16B20/20 ,  G16B40/00

Abstract: 一种基于泛基因组的群体联合变异检测方法，涉及基因生物学技术领域。本发明是为了解决目前群体联合变异检测方法还存在比对效率低、变异检测灵敏度弱、检测结果不够准确的问题。本发明包括：获取参考基因组和被测样本基因组，并利用参考基因组和被测样本基因组识别被测样本基因组上的候选变异位点，并对候选变异点位进行分类；根据候选变异点位的类型利用候选变异位点构建局部单体型序列，并对构建好的局部单体型序列在样本间整合，获得整合后的单体型序列集合；利用整合后的单体型序列检测被测样本基因组的变异位点的基因型；遍历群体内所有被测样本基因组，并重复执行步骤一到三，获得群体内所有变异基因型。本发明用于群体基因组联合变异检测。

公开(公告)号：CN115631789A

公开(公告)日：2023-01-20

申请号：CN202211313819.4

申请日：2022-10-25

Applicant: 哈尔滨工业大学

Inventor： 刘亚东 ,  刘博 ,  李高阳 ,  张安琪 ,  王亚东

IPC: G16B20/20 ,  G16B40/00

Abstract: 一种基于泛基因组的群体联合变异检测方法，涉及基因生物学技术领域。本发明是为了解决目前群体联合变异检测方法还存在比对效率低、变异检测灵敏度弱、检测结果不够准确的问题。本发明包括：获取参考基因组和被测样本基因组，并利用参考基因组和被测样本基因组识别被测样本基因组上的候选变异位点，并对候选变异点位进行分类；根据候选变异点位的类型利用候选变异位点构建局部单体型序列，并对构建好的局部单体型序列在样本间整合，获得整合后的单体型序列集合；利用整合后的单体型序列检测被测样本基因组的变异位点的基因型；遍历群体内所有被测样本基因组，并重复执行步骤一到三，获得群体内所有变异基因型。本发明用于群体基因组联合变异检测。