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发明公开
一种面向纳米孔测序数据的单核苷酸变异检测方法审中-实审

公开(公告)号：CN118887995A

公开(公告)日：2024-11-01

申请号：CN202410927994.5

申请日：2024-07-11

Applicant: 哈尔滨工业大学

Inventor： 刘亚东 , 崔淼 , 刘博 , 王亚东

IPC: G16B20/20 , G16B30/10 , G16B40/00

Abstract: 一种面向纳米孔测序数据的单核苷酸变异检测方法,本发明涉及单核苷酸变异快速检测方法。本发明的目的是为了解决基于深度学习的算法通常需要大量标记数据来模型训练，在设计时对泛化性的影响考虑有欠缺，使其不能够很好地适应不同的物种和测序数据，以及通常需要大量计算资源和时间进行训练，导致单核苷酸变异检测时间长、检测准确率低的问题。过程为：一、得到排序后的BAM文件；二、将候选基因座中的变异分为两类，即高质量和低质量变异；三、得到一致性序列；四、通过hapGT和preGT共同确定真实变异的最终基因型；五、将二得到的高质量变异与四已确定基因型的真实变异合并作为最终变异集。本发明用于单核苷酸变异检测领域。

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