公开(公告)号：CN119552956A

公开(公告)日：2025-03-04

申请号：CN202411649734.2

申请日：2024-11-19

Applicant: 厦门市妇幼保健院(厦门市优生优育服务中心、厦门大学附属妇女儿童医院、厦门市林巧稚妇女儿童医院)

Inventor： 李娟 ,  叶辉铭 ,  黄回滨 ,  陈小丽 ,  吴琦嫦 ,  苏志英

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6858 ,  C12N15/11 ,  G16H50/30 ,  G16B20/30

Abstract: 一种妊娠期糖尿病患者铁营养缺乏或过载风险评估方法，涉及分子生物学。提供用于评估妊娠期糖尿病患者铁营养缺乏或过载风险的引物组，其用于扩增铁调素编码基因单核苷酸多态性位点，引物长度为18～30 bp。单核苷酸多态性位点包括rs10416533、rs7251432、rs8101606、rs55863037、rs2293689。引物组如SEQ ID NO：1～15。提供包括所述引物组的检测试剂盒，采用该检测试剂盒的妊娠期糖尿病患者铁营养缺乏或过载风险评估方法。超高灵活性，全自动分析数据，高PCR重数与转化成功率。有效检测插入缺失INDEL和转位融合基因，准确率>99.7%。高样本通量、高性价比。

公开(公告)号：CN113502325B

公开(公告)日：2024-09-10

申请号：CN202110748981.8

申请日：2021-07-02

Applicant: 厦门市妇幼保健院(厦门市优生优育服务中心、厦门大学附属妇女儿童医院、厦门市林巧稚妇女儿童医院)

Inventor： 苏志英 ,  叶辉铭 ,  李娟 ,  吴琦嫦 ,  黄回滨 ,  邹悦

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/686 ,  C12Q1/6872 ,  C12N15/11

Abstract: 用于孕期铁营养缺乏风险评估检测试剂盒与应用方法，涉及分子生物学。经过多重PCR扩增后的产物，加入SNP序列特异延伸引物，在SNP位点上，延伸1个碱基,不同基因型延伸不同碱基，而后用瞬时纳秒(10～9s)强激光激发，在一非电场漂移区内按照其质荷比率得以分离，根据延伸碱基的质量不同在真空小管中飞行到达检测器时间不同来区分不同基因型。具有超高灵敏度、超高灵活性、高质量数据、高PCR重数与转化成功率、高准确度、高样本通量和高性价比提供了用于检测铁营养代谢基因突变的引物组、试剂盒及方法，能够检测铁营养代谢基因多态性。

公开(公告)号：CN113502324B

公开(公告)日：2024-09-10

申请号：CN202110748965.9

申请日：2021-07-02

Applicant: 厦门市妇幼保健院(厦门市优生优育服务中心、厦门大学附属妇女儿童医院、厦门市林巧稚妇女儿童医院)

Inventor： 苏志英 ,  叶辉铭 ,  李娟 ,  吴琦嫦 ,  黄回滨 ,  邹悦

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/686 ,  C12Q1/6872 ,  C12N15/11

Abstract: 用于孕期维生素D缺乏风险评估检测试剂盒与应用方法，涉及分子生物学。经过多重PCR扩增后的产物，加入SNP序列特异延伸引物，在SNP位点上，延伸1个碱基，不同基因型延伸不同碱基，而后用瞬时纳秒强激光激发，在一非电场漂移区内按照其质荷比率得以分离，根据延伸碱基的质量不同在真空小管中飞行到达检测器时间不同来区分不同基因型。具有超高灵敏度、超高灵活性、高质量数据、高PCR重数与转化成功率、高准确度、高样本通量、高性价比。