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公开(公告)号：CN119432999A
公开(公告)日：2025-02-14
申请号：CN202411430961.6
申请日：2024-10-14
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明公开一种FGFR3突变影响骨骺生长板软骨干祖细胞亚群的鉴定方法及其应用，该方法包括同时提取野生型小鼠、软骨发育不良杂合小鼠、软骨发育不良纯合小鼠的骨骺生长板软骨组织样品，分别制备为单细胞悬液；使用单细胞处理系统获取单个细胞的mRNA，进行cDNA合成和片段化后，与测序适配器连接进行读数测序，构建scRNA‑seq文库；对测序结果进行数据分析，识别出软骨干祖细胞亚群；对软骨细胞亚群进行拟时序分析，揭示软骨发育不良背景下，软骨干祖细胞的病变。如此从软骨发育的起点‑骨骼干细胞来认识FGFR3相关骨软骨发育不良，对于扩宽这类疾病的致病机制以及靶向骨骼干细胞来治疗疾病具有重要意义。
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