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公开(公告)号：CN116622830A
公开(公告)日：2023-08-22
申请号：CN202310495820.1
申请日：2023-05-05
Inventor： 沙艳伟
IPC: C12Q1/6883 , A61K45/00 , A61P15/08
Abstract: 本发明公开了USP42作为靶标在诊断和治疗少精子症中的应用，所述USP42的基因突变为c.2888G>T、c.3457G>C、c.3105C>G和c.3865G>A中的至少之二。本发明中的特定的USP42的基因突变影响患者精子蛋白泛素化，导致附睾内精子数量显著降低，且睾丸内的生精细胞也减少，进而引起少精子症，因此这些基因突变能够作为诊断和治疗少精子症的靶标。
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公开(公告)号：CN117143982A
公开(公告)日：2023-12-01
申请号：CN202310900462.8
申请日：2023-07-21
IPC: C12Q1/6883 , A61K45/00 , A61P15/08
Abstract: 本发明公开了DNAH14作为靶标在诊断和治疗精子鞭毛多发形态异常中的应用，所述DNAH14的基因突变为c.3926A>T:p.Glu1309Val、c.5120delG:p.Gly1707Valfs*12、c.4492G>A:p.Asp1498Asn、c.11342A>T:p.Asp3781Val、c.9010C>T:p.Arg3004Cys和c.13370G>A:p.Arg4457Gln中的至少之二。本发明中的特定的DNAH14的基因突变影响MMAF患者精子鞭毛DNAH14表达，引起精子鞭毛轴丝结构异常，进而引起精子鞭毛多发形态异常并导致不育，因此这些基因突变能够作为诊断和治疗精子鞭毛多发形态异常的靶标。
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公开(公告)号：CN118360378A
公开(公告)日：2024-07-19
申请号：CN202311839548.0
申请日：2023-12-28
Inventor： 沙艳伟
IPC: C12Q1/6883 , A61K45/00 , A61P15/00
Abstract: 本发明公开了DNAH3基因突变作为检测靶标在制备诊断精子鞭毛多发形态异常的试剂盒中的应用，所述DNAH3基因突变包括c.5143G＞A：p.Gly1715Ser+c.7477G＞A：p.Asp2493Asn的双等位基因突变、c.6973T＞C：p.Phe2325Leu+c.8971C＞T：p.Arg2991Cys的双等位基因突变和c.10260G＞A：p.Trp3420X+c.10439G＞A：p.Arg3480Gln的双等位基因突变中的至少之一。本发明中的DNAH3基因突变导致精子鞭毛产生多种形态异常，包括中央微管对丢失、线粒体鞘和纤维鞘脱位以及内部动力蛋白臂部分缺失，进而引起精子鞭毛多发形态异常，因此，DNAH3基因突变能够作为诊断和治疗精子鞭毛多发形态异常的靶标。
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公开(公告)号：CN115074431B
公开(公告)日：2025-02-25
申请号：CN202210683310.2
申请日：2022-06-16
Inventor： 沙艳伟
IPC: C12Q1/6883
Abstract: 本发明公开了IQCN作为靶标在诊断和治疗完全受精失败中的应用，所述IQCN的等位基因突变为c.1067C＞G、c.316A＞G和c.1892C＞A。本发明中，IQCN突变破坏IQCN蛋白功能，对完全受精失败、男性不育和早期胚胎停滞(包括合子停滞表型)有遗传贡献，该突变可以破坏IQCN蛋白的五个IQ1结构域并导致C端序列丢失，导致人类精子的顶体缺陷，进而引起男性不育。
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公开(公告)号：CN115074431A
公开(公告)日：2022-09-20
申请号：CN202210683310.2
申请日：2022-06-16
Inventor： 沙艳伟
IPC: C12Q1/6883
Abstract: 本发明公开了IQCN作为靶标在诊断和治疗完全受精失败中的应用，所述IQCN的等位基因突变为c.1067C＞G、c.316A＞G和c.1892C＞A。本发明中，IQCN突变破坏IQCN蛋白功能，对完全受精失败、男性不育和早期胚胎停滞(包括合子停滞表型)有遗传贡献，该突变可以破坏IQCN蛋白的五个IQ1结构域并导致C端序列丢失，导致人类精子的顶体缺陷，进而引起男性不育。
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